2014-10-30
755
| Признаки | Кишечная форма муковисцидоз | Целиакия | Дисахаридазная недостаточность | Экссудативная энтеропатия | ||
| Возраст начала заболевания | В периоде новорож-денности, реже в 1,5-2 года | Первичная - в середине первого года жизни. Вторичный синдром целиакии чаще в 2-3 года | Первичная - в период новорожденности, в первые месяцы жизни. Вторичная - в любом возрасте | Первичная - чаще после первого года жизни. Вторичная - в любом возрасте при различной патологиии ЖКТ | ||
| Причина заболевания | Недостаточность фер-ментов поджелудочной железы (нарушение структуры мукопроте-инов экзокринных желез вследствие дефекта вну-триклеточных энзимов | Недостаточность специфической дипептидазы, расщепляющей белок клейковины злаков - глиадин (глютен) | Недостаточность или отсутствие дисахаридаз кишечника. Нарушение транспорта моносахаридов через кишечную стенку | Повышенная потеря плазматических белков через желудочно-кишечный тракт | ||
| Факторы, провоцирующие проявление заболевания | Употребление продуктов, богатых жиром | Употребление продуктов, содержащих глиадин (глютен): мучные изделия, манная крупа и др. | Употребление молока (женского и коровьего) - при непереносимости лактозы. Употребление сахара, фруктовых соков, киселя, мучных блюд - при непереносимости сахарозы, изомальтозы, моносахаридов. | - | ||
| Масса при рождении | Часто низкая | Средняя | Ниже средней | Средняя | ||
| Семейная предрасположен-ность | Часто подобное заболевание у двоюродных сестер и братьев | Иногда наблюдается у родителей | У ближайших родственников может быть непере- носимость молока | Отсутствует | ||
| Склонность к заболеваниям органов дыхания | Тяжелые поражения бронхолегочной системы с раннего возраста, трудно поддающиеся лечению | Может быть вялотекущая пневмония, поддающаяся комплексной терапии | Не характерна | |||
| Гипотрофия | Отмечается с первых месяцев жизни, посте-пенно нарастает до II-III степени | Развивается во 2-м полугодии, но быстро прогрессирует до I-III степени | У отдельных детей - с первых месяцев жизни I-II степени | Из-за наличия отеков масса тела может быть нормальной или выше нормы | ||
| Аппетит | Обычно хороший или повышенный | Снижен | Анорексия | Снижение аппетита | ||
| Рвота | - | - | Характерна | Характерна | ||
| Поражение печени | Наблюдается часто | Не характерно | ||||
| Боли в животе | Довольно часто | Не характерны | Характерны | Не характерны | ||
| Метеоризм | Возможен | Выражен резко | Не характерен | |||
| Выпадение прямой кишки | Встречается | Не характерно | ||||
| Неврологичес-кие нарушения | Не характерны | Раздражительность, мышечная гипотония, иногда судороги | Не характерны | Судорожный синдром | ||
| Отеки | Отсутствуют | Не характерны | Отсутствуют | Типичны, от умеренных до анасарки | ||
| П а р а к л и н и ч е с к и е | ||||||
| Биохимическое исследование крови: общий белок | Понижен | Выраженное снижение | Без особенностей | Снижен | ||
| Белковые фракции | гипоальбуминемия | В норме | Выраженная гипоальбуминемия | |||
| Холестерин | Снижен | Снижен | В норме | В норме или снижен | ||
| Иммуноглобулины | Иногда повышены IqG, А | Часто повышены IqG, А | В норме | Снижены все классы, особенно IqG | ||
| Пробы с нагрузкой: глюкозой | Иногда диабетический тип сахарной кривой | Обычно плоская сахарная кривая | Нормальная сахарная кривая | |||
| дисахаридами и крахмалом | Плоская сахарная кривая при нагрузке крахмалом | Сахарные кривые плоские | Плоская сахарная кривая при нагрузке непереносимыми дисахаридами | Нормальная сахарная кривая | ||
| d-ксилозой (кровь) | В пределах нормы | Снижена | В пределах нормы | В пределах нормы | ||
| d-ксилозой (моча) | На нижней границе нормы | Резко снижена | Не нарушена | |||
| Липоидолом | Резко нарушена | Слабо нарушена | Нормальная | |||
| Исследование кала: | Жидкий, светло-желтый, глинистый, жирный, зловонный, рН=5,0 | Обильный, пышный, разжиженный, светло-желтый, с неприятным, гнилостным запахом рН>5,0 | Частый, водянистый, иногла со слизью, кислый, рН<5,0 | Частый, жидкий, стеаторея | ||
| Нейтральный жир | В большом количестве | Не характерен | Умеренно повышен | |||
| Жирные кислоты | Умеренно повышены | В большом количестве | В норме | Умеренно повышены | ||
| Трипсин | Резко снижен до полного отсутствия | Умеренно снижен | Нормальный | |||
| Молочная кислота | Умеренно повышена | Высокая | Нормальная | |||
| Хлориды пота | Повышены | Нормальные | ||||
| Рентгенологическое исследование желудочно-кишечного тракта | Дискинезия тонкой кишки, рельеф слизистой оболочки грубый, “спикулы” или псевдо-дивертикулы, большое количество слизи в просвете кишечника | Расширение петель кишечника, явления гипо-тонии, дискинезия кишеч-ника, горизонтальные уровни жидкости, рельеф слизистой размыт | Избыточное количество газа и жидкости в просвете кишки, диски-нетические расстройства | Отек кишечной стенки, утолщение круговых складок, псевдополипоз | ||
| Биопсия слизистой оболочки тонкой кишки | Значительное увеличение количества бокаловидных клеток в слизистой оболочке тонкой и толстой кишок | Дистрофические изменения энтероцитов, тотальная и субтоталь-ная атрофия ворсинок и гиперплазия крипт | Неизмененная слизистая оболочка | Изменение калибра лимфатических сосудов, лимфангиома |
| Основной лабораторный диагностический тест | Повышение уровня хлоридов в поте, стеаторея с преобладанием нейтрального жира | Универсальное нарушение всасывания углеводов, жиров, белков, повышение содержания IqА в сыворотке крови в период обострения | Плоская сахарная кривая с непереносимым дисахаридом | Повышение количества в кале плазменных белков, стеаторея, гипопротеинемия |
Примечание: *- 5 (номер хромосомы) q(плечо) 11.2 (локус) - SCZD1 (имя гена)
|
|
|
|
|
|
* Язвенная болезнь
Язвенная болезнь - хроническое рецидивирующее заболевание, характеризующееся образованием язвы желудка или двенадцатиперстной кишки вследствии нарушения общих и местных механизмов нервной и гуморальной регуляции основных функций гастродуоденальной системы и трофики, а также развития протеолиза слизистой оболочки.
С генетических позиций язвенную болезнь можно разделить на четыре основные группы:
|
|
|
1. Язвенная болезнь в целом как болезнь с наследственным предрасполо-жением,характерным для мультифакториального наследования.
2. Язвенная болезнь, укладывающаяся в моногенный (чаще аутосомно-доминантный) тип наследования.
3. Язвенная болезнь как одно из клинических проявлений нескольких наследственных синдромов.
4. Язвенное поражение гастродуоденальной системы при некоторых соматических заболеваниях.
* Сахарный диабет
Сахарный диабет - гетерогенное по своей природе заболевание, в этиологии и патогенезе которого участвуют как внутренние (генетические, иммунные), так и внешние (вирусные инфекции, интоксикации), факторы, взаимодействие которых приводит к нарушению углеводного обмена.
Роль генетических факторов в развитии сахарного диабета:
1. Сахарный диабет, равно как и нарушенная толерантность к глюкозе, является постоянным компонентом примерно 45 наследственных синдромов.
2. Различные клинические проявления и распространенность сахарного диабета в этнических группах не всегда объясняются только различиями в условиях внешней среды.
3. Среди больных сахарным диабетом есть группы людей с разной зависимостью от инсулина.
4. Существует сахарный диабет взрослых, который наследуется моногенно по аутосомно-доминантному типу.
5. Различные варианты сахарного диабета можно моделировать на экспериментальных животных.
На развитие сахарного диабета влияет мутация одного или нескольких генов. Формирование патологического фенотипа, т.е. развитие клинических проявлений сахарного диабета при наличии наследственной предрасположенности происходит при обязательном участии факторов внешней среды. В этиологии сахарного диабета большое значение имеют различные стрессовые факторы, инфекции, травмы, операции. Для инсулинзависимого сахарного диабета факторами риска являются некоторые вирусные инфекции (краснуха, ветряная оспа, эпид.паротит, вирус коксаки, эпид.гепатит), токсические вещества. Для инсулиннезависимого схарного диабета факторами риска являются избыточная масса тела, отягощенная по сахарному диабету наследственность, атеросклероз, артериальная гипертензия, дислипопротеинемия, снижение физической активности, несбалансированное питание.
|
|
|
Группы высокого риска по сахарному диабету:
1. Монозиготный близнец больного сахарным диабетом;
2. Лицо, у которых один или оба родителя больны или болели сахарным диабетом;
3. Женщина, родившая ребенка с массой тела более 4,5 кг., а также мертвого ребенка с гиперплазией островкового аппарата поджелудочной железы.
Нерациональная лекарственная терапия - один из важнейших факторов риска развития сахарного диабета.
Препараты, действующие на углеводный обмен: адреналин, аминазин, кофеин, сальбутамол, суросемид, кортикостероиды, тироксин, СТГ, АКТГ, допегит, клофелин, трентал, ПАСК, салицилаты, бутадион, сульфаниламиды.
Наследственные синдромы, сопровождающиеся нарушением толерантности к глюкозе или резистентностью к инсулину:
- генные: Синдром Луи-Бар, муковисцидоз, анемия Фанкони, дефицит глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы, гликогеноз I типа, подагра, гемохроматоз, хорея Гентингтона, синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля, синдром Прадера-Вилли.
- хромосомные: синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера.
