Диагностика пороков развития плода в разные сроки беременности

Пренатальная диагностика остается наиболее эффективным средством профилактики наследственной патологии. В настоящее время основными методами пренатальной диагностики являются ультразвуковое исследование, определение уровня альфа-фетопротеина, эстриола, хорионического гонадотропина и 17-гидроксипрогестерона в сыворотке крови матери, амниоцентез в I II триместрах беременности, биопсия ворсин хориона, получение крови и кожи плода.

Для своевременной диагностики врожденных пороков развития плода всем беременным проводят ультразвуковое обследование не менее 3-х раз в течение беременности: в 10-12, 20-22 и 30-32 недели с тщательным исследованием всех органов и систем. Установлено, что ряд пороков развития можно диагностировать уже в конце I – начале II триместра беременности. К таким порокам развития относятся: анцефалия, голопрозэнцефалия, экзэнцефалия, лимфангиомы шеи, омфалоцеле, гастрошизис, неразделившиеся плоды, амелия, ахондрогенез I типа, аморфный плод при многоплодной беременности.

Определение альфа-фетопротеина и других маркеров в сыворотке крови женщины проводится на 16-20 неделе беременности.

Повышение содержания альфа-фетопротеина указывает на риск развития открытого порока центральной нервной системы плода: расщелина спинного мозга, анэнцефалия.

Снижение содержания альфа-фетопротеина в сыворотке крови матери свидетельствует о вероятности выявления синдрома Дауна. Обнаружение в сыворотке крови беременной низкого уровня альфа-фетопротеина в сочетании с увеличением содержания хорионического гонадотропина и уменьшением уровня эстриола является показанием для проведения амниоцентеза или кордоцентеза, с последующим определением кариотипа плода. Для выделения беременных высокого риска по рождению ребенка с АГС предложен метод определения 17-гидрооксипрогестерона в сыворотке крови матери. Инвазивная пренатальная диагностика может осуществляться с 7 недель беременности. Оптимальным сроком считается 8-11 недель беременности. Биопсия хориона показана при изменении кариотипа у одного из родителей, возрасте матери старше 35 лет, наличии в анамнезе ребенка с хромосомной патологией, сцепленными Х-хромосомой заболеваниями, болезнями обмена, гемоглобинопатиями. Амниоцентез в I триместре беременности применяется для диагностики врожденной гиперплазии коры надпочечников. Во II триместре беременности исследуя амниотическую жидкость можно диагностировать хромосомную патологию плода, некоторые аутосомно-рецессивные заболевания, пороки развития центральной нервной системы. Получение крови плода во II триместре беременности возможно для диагностики многих наследственных заболеваний (в том числе болезней крови), иммунодефицитных состояний, а также для определения инфицированности плода токсоплазмами, вирусом краснухи и цитомегаловирусом. Основным методом получения крови плода является кордоцентез. Оптимальным сроком для его проведения является 22-24 недели беременности.

Биопсия кожи плода с последующим морфологическим исследованием ее осуществляется в 18-24 недели с целью пренатальной диагностики некоторых заболеваний кожи с аутосомно-рецессивным типом наследования, в частности, летального буллезного эпидермолиза, ихтиозиформной эритродермии Брока. Биопсия кожи плода проводится под непосредственным контролем эхографии.

В последние годы при проведении экстракорпорального оплодотворения в случаях повышенного риска появления потомства с наследственной патологией обсуждается возможность применения предимплантационной диагностики. Метод основан на использовании эмбриональных биоптатов, получаемых на стадии 6-10 бластомеров с последующей молекулярно-генетической лабораторной диагностикой, позволяющей поставить диагноз на основании исследования одной клетки. При этом можно выявить такие заболевания, как муковисцедоз, болезнь Леша-Нихена, миопатию Дюшена, гемофилию и другие.