Цитогенетические методы

Цитологические методы связаны с проведением окрашивания цитологического материала и последующей микроскопией. Они позволяют определить нарушения структуры и числа хромосом. В эту группу методов входят:

1) метод определения Х-хроматина интерфазных хромосом путем окрашивания нефлюоресцентными или флюоресцент­ными красителями;

2) метод определения Y-хроматина интерфазных хромосом окрашиванием флюоресцентными красителями;

3) рутинный метод окрашивания метафазных хромосом для определения количества и групповой принадлежности хромо­сом, идентификации 1, 2, 3, 9, 16 хромосом и Y-хромосомы;

4) метод дифференциального окрашивания метафазных хромо­сом для идентификации всех хромосом по особенностям попе­речной исчерченности. В этом методе чаще всего для микро­скопии используются лимфоциты, фибробласты, клетки костного мозга, половые клетки, клетки волосяной луковицы. Биохимические методы

В эту группу входят методы, применяемые в основном при дифференциальной диагностике наследственных нарушений об­мена веществ при известном дефекте первичного биохимического продукта данного гена.

Все биохимические методы делят на качественные, количе­ственные и полуколичественные. Для исследования берутся кровь, моча или амниотическая жидкость.

Качественные методы более простые, недорогие и менее трудо­емкие, поэтому применяются для массового скрининга (на­пример, исследование новорожденных в роддоме на фенилкетонурию).

Количественные методы более точные, но и более трудоемкие и дорогостоящие. Поэтому их применяют лишь по специальным показаниям и в случаях, когда скрининг, проведенный качествен­ными методами, дал положительный результат.

Показания для применения биохимических методов:

1) умственная отсталость неясной этиологии;

2) снижение зрения и слуха;

3) непереносимость некоторых пищевых продуктов;

4) судорожный синдром, повышенный или пониженный то­нус мышц.

ДНК-диагностика

Это наиболее точный метод диагностики моногенных наслед­ственных заболеваний. Преимущества метода:

1) позволяет определить причину заболевания на генетиче­ском уровне;

2) выявляет минимальные нарушения структуры ДНК;

3) малоинвазивен;

4) не требует повторения.

В основе метода лежит увеличение копий фрагментов ДНК различными способами.