Неонатальный скрининг. Взятие крови для исследования на фенилкетонурию, галактоземию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и гипотирео3

ЛАБОРАТОРНЫЕ и ИНСТРУМЕНТАЛЬНЫЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ в ПЕДИАТРИИ

Методические рекомендации для самостоятельной работы студентов

Специальность 060501 Сестринское дело

Специальность 060101 Лечебное дело

I. МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ

ОПРЕДЕЛЕНИЕ АЛЬФАФЕТОПРОТЕИНА.

Альфа-фетопротеин - эмбриональный сывороточный бе­лок. Содержание его зависит от срока гестации, во втором триме­стре его концентрация увеличивается с каждой неделей на 19%.

1. Оптимальный срок беременности для забора анализа 16-20 недель.

2. Забор крови производят натощак.

3. В городе забор крови производят в Диагностическом центре с 8-10ч., кроме субботы, воскресенья. В районах области кровь берут натощак в ЦРБ, сыворотку необходимо доставить в течение первых суток в Диагно­стический центр в сосуде со льдом.

Оценка результатов:

1. Более высокие цифры характерны для анэнцефалии, спин­номозговой грыжи, гидроцефалии, микроцефалии, грыжи передней брюшной стенки, при внутриутробной гибели плода, низкой массе плода.

2. Снижение содержания альфа-фетопротеина наблюдается при синдроме Дауна, хромосомных заболеваниях, трисо­мии по 18 и 13 паре хромосом.

Примечание:

Чтобы избежать ложной диагностики, необходимо помнить, что более высокие цифры могут быть:

- у худых женщин,

- у пол­ных,

- у женщин с инсулинозависимой формой сахарного диабета,

- у плода мужского пола.

У3И - ДИАГНОСТИКА ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ

1. Первое исследование проводится в 16-26 недель. При этом уточняется:

- срок беременности,

- наличие выраженных ано­малий развития,

- только самые грубые пороки.

2. Второе исследование проводится в сроки 32-36 недель - вы­является до 40% пороков

Часто выявляются:

- отсутствие, увеличение или уменьшение органа,

- неправильная локализация,

- неправильная структура органа.

НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ. ВЗЯТИЕ КРОВИ ДЛЯ ИССЛЕДОВАНИЯ на ФЕНИЛКЕТОНУРИЮ, ГАЛАКТОЗЕМИЮ, МУКОВИСЦИДОЗ, АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ и ГИПОТИРЕО3.

Неонатальный скрининг – массовое обследование новорождённых, является одним эффективных способов выявления наиболее распространенных врождённых и наследственных заболеваний. С 2007 г. по национальному проекту «Здоровье» к обследованию на ФКУ и гипотиреоз добавили обследование на муковисцидоз, галактоземию и адреногенитальный синдром. Неонатальный скрининг начинается в родильном доме: у каждого новорождённого на 5-6 день производят забор капли крови на специальный тест-бланк. Если новорожденный был переведен на лечение в детскую больницу, то раньше этого срока, кровь должна быть взята на 5-6день по месту лечения. В случае обнаружения в крови маркёра заболевания родители с новорождённым ребёнком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения повторного исследования крови с целью подтверждения диагноза и назначения лечения. Неонатальный скрининг позволяет обеспечить раннее выявление и своевременное лечение заболевания, остановить развитие его тяжелых проявлений (умственная отсталость, слепота, карликовость и др.), ведущих к инвалидизации.

Алгоритм действий:

1. Приготовить тест-бланк, одноразовый скарификатор, ватный шарик, спирт.

2. Обработать ватным шариком со спиртом область пятки или первого пальца стопы. Одноразовым скарификатором сделать прокол.

3. Выдавить пятно крови.

4. Пропитать бланки кровью нужно с одной стороны, на тест-бланке должно быть 4 пятна, диаметр их должен со­ответствовать напечатанным кружкам.

5. Образец крови высушивается на воздухе.

6. Посылается по почте в лабораторное отделение Диагнос­тического Центра по адресу: 644024, г. Омск, ул. Ильинская, 9.

7. На тест-бланке должна быть следующая информация:

- номер родильного дома,

- Ф.И.О. родильницы,

- дата родов и дата забора крови.

8. Сделать отметку о взятии крови на ФКУ, гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию и адреногенитальный синдром в карте новорожденного и в обменной карте.