2015-02-27
462
При аномалии генов, кодирующих структурные белки.
Болезнь Марфана: аномалия гена, отвечающего за синтез фибрилина → нарушение структуры соединительной ткани. Проявляется повышенным ростом, подвывихами и вывихами в суставах, деформацией грудной клетки, расслойкой аорты (аневризма аорты), подвывихом хрусталика, арахнодактилией.
Синдром Элерса-Данглоса.
Аномалия коллагена в связи с тем, что в соединительной ткани преобладает эластин. Характеризуется гиперэластичностью кожи, повышенной растяжимостью, разболтанностью суставов, аневризма аорты.
Болезнь Рандю-Остлера:
Аномалия коллагена сосудистой стенки→ истончение базальной мембраны сосудов, их расширение с образованием телеангиоэктазий, что сопровождается геморрагическим синдромом, анемией.
Транспортный блок.
В результате нарушения структуры генов, кодирующих транспортные белки.
Серповидно- клеточная анемия.
В результате замены в молекуле Hb глютаминовой кислоты на валин происходит изменение свойств Hb, в восстановленном состоянии он становится нерастворим, кристаллизуется и скапливается в виде осадка на одном полюсе эритроцита, что приводит к деформации эритроцита в виде серпа, нарушению его функции переносить кислород и внутрисосудистому гемолизу.
Рецепторный блок.
Возникает при нарушении генов, кодирующих структуру клеточных рецепторов.
