Роль генетических факторов в развитии патологии

Наследственные болезни - заболевания, возникшие в результате генеративных хромосомных и генных мутаций.

В основу выделения наследственных болезней заложен механизм возникновения заболевания, а не его способность передаваться по наследству. Это сделано в связи с тем, что не все наследственные заболевания могут передаваться по наследству. Существует целая группа заболеваний (хромосомные болезни), которая обычно не передаётся по наследству, а возникает в результате впервые возникших генеративных мутаций. Это связано с тем, что большинство больных с хромосомными заболеваниями не доживают до взрослого состояния, либо остаются стерильными.

Приобретенные болезни - возникают под действием факторов внешней среды.

Врожденные болезни - проявляются сразу же после рождения. К ним относят большинство наследственных заболеваний и приобретенных, которые возникли во время внутриутробного развития.

Фенокопии - это приобретенные болезни, по своим фенотипическим признакам схожие с наследственными.

Например, расщелина твёрдого неба (волчья пасть) может быть наследственной патологией, а может возникать в результате действия на организм матери тератогенных факторов в период формирования лицевого скелета (тогда это фенокопия).

Классификация болезней в зависимости от роли наследственности и факторов внешней среды.

a. Собственно наследственные болезни. Они проявляются не зависимо от факторов внешней среды. (синдром Патау, Дауна, Шерешевского-Тернера)

b. Наследственные болезни, для проявления которых необходимо специфическое воздействие среды. (фенилкетонурия – если устранить из пищи фенилаланин, то заболевание не приведет к развитию олигофрении)

c. Заболевания с наследственной предрасположенностью. В основе этих болезней лежит полигенный дефект, который проявляется только под действием факторов внешней среды. (гипертоническая болезнь, язвенная болезнь, сахарный диабет.

d. Заболевания возникающие под действием факторов внешней среды. (Травмы, инфекционные болезни)