Анализ материнской крови

Поскольку на ранних стадиях беременности некоторые фетальные клетки попадают в систему кровообращения матери, анализ ее крови может являться полезным диагностическим инструментом в период 8 недель после зачатия. Анализ крови будущей матери тестируется на альфа-фетопротеин, который появляется при наличии заболеваний почек, дефектах смыкания пищевода (esophagealclosure), серьезных нарушениях центральной нервной системы.

Предымплантационная генетическая диагностика

Эта процедура связана с искусственным оплодотворением, при котором сперматозоиды и яйцеклетки соединяют вне материнского тела. Затем, вскоре после начала процесса клеточного деления, при помощи микрохирургии извлекается отдельная клетка, которая подвергается анализу на наличие генетических дефектов. Если обнаруживается, что ДНК здорова, развивающийся новый организм помещается в организм матери для имплантации. Предымплантационная диагностика очень дорогостоящая процедура, но она успешно применяется для дородового выявления таких генетических заболеваний, как кистозный фиброз, гемофилия, серповидноклеточная анемия и болезнь Тея—Сакса.

Ультразвуковые исследования

Процедура, при которой высокочастотные звуковые волны создают картину плода, называется сонограммой. При помощи сонограмм можно выявлять структурные проблемы (см. текст).