Основные этапы и методы медико-генетического консультирования. Профилактика наследственных болезней

Медико-генетическое консультирование (МГК)- это один из видов специализированной медицинской помощи, направленный на предотвращение рождения ребенка с наследственным заболеванием

Как правило, люди обращаются к врачу-генетику для того, чтобы получить прогноз здоровья будущего ребенка. Наиболее часто врачу генетику приходится проводить, так называемое, ретроспективное консультирование, которое осуществляется в семье, уже имеющей больного ребенка. В этом случае, основная цель генетического консультирования состоит в определении повторного риска рождения больного ребенка в семье и в планировании профилактических мероприятий. Реже врач проводит проспективное консультирование, которое осуществляется в семье, имеющей повышенный риск рождения больного ребенка.

Наиболее часто за такими консультациями обращаются супруги, состоящие в кровном родстве; пары при наличии случаев наследственного заболевания в родословной мужа или жены, а также при воздействии на беременную женщину неблагоприятных средовых факторов.

Медико-генетическое консультирование состоит из нескольких этапов. Первый, наиболее важный этап, заключается в постановке диагноза наследственного заболевания и определении типа его наследования. Второй этап подразумевает установление генотипов консультирующихся и членов их семей с последующим расчетом риска возникновения заболевания. На третьем этапе исследуется возможность профилактических мероприятий, и определяется наиболее эффективный способ их проведения. Помимо этих трех основных задач большое значение при консультировании имеет психологическая и правовая помощь. Необходимо объяснить консультирующимся и членам их семей смысл результатов генетических анализов, помочь в решении морально-этических и правовых проблем, оказать психологическую помощь по решению вопросов планирования семьи, социальной адаптации и тл.