2015-04-01
725
Наряду с оценкой особенностей конституции необходимо обращать внимание на внешние признаки, нередко сопутствующие наследственным нарушениям (дисплазии) соединительной ткани, которые часто сочетаются с клинически значимой дисфункцией внутренних органов.
Среди них наиболее важными являются признаки, представленные в таблице 1.
Таблица 1
Основные внешние признаки
соединительнотканной дисплазии.
| № п/п | Признаки* |
| Астенический тип конституции | |
| Потеря нормальной осанки | |
| Сколиоз или люмбальный кифоз | |
| “Прямая спина” | |
| Килевидная деформация грудной клетки | |
| Воронкообразная деформация грудной клетки | |
| 7.1 7.2 | Арахнодактилия симптом «запястья» симптом «большого пальца» |
| Высокое «арковидное» нёбо | |
| Гипермобильность суставов | |
| Повышенная растяжимость кожи | |
| Атрофические стрии на коже, не связанные с ожирением и беременностью | |
| Лицевые дизморфии (долихоцефалия, ретрогнатия, энофтальм) | |
| Вальгусная деформация голеностопного сустава | |
| Плоскостопие | |
| Миопия (3 диоптрии и более) | |
| Неполное разгибание локтевых суставов |
*подробное описание диагностики внешних фенотипических признаков приводится в специальной литературе (Земцовский Э.В., 2007).
Накопленный опыт свидетельствует, что детальное клиническое и инструментальное обследование лиц, имеющих большое число внешних признаков дисплазии соединительной ткани, в большинстве случаев позволяет выявить у них клинически значимые изменения со стороны центральной и вегетативной нервной системы и внутренних органов. Чаще всего речь идет о первичном пролапсе митрального клапана и/или расширении аорты.
