Элементарной единицей наследственности является ген.
Ген – участок молекулы ДНК, характеризуемый специфической для него последовательностью нуклеотидов, представляющий единицу функции, отличной от функций других генов, и способный изменяться путем мутирования.
Ген человека состоит:
а) из кодирующей части – экзоны (несколько тысяч пар оснований)
б) некодирующей части – интроны
в) фланкирующих последовательностей, расположенных до и после кодирующей части.
Межгенные участки ДНК называются спейсерами. Их функции неизвестны.
Молекула ДНК содержит множество генов (у человека примерно 30 тыс. генов). Каждый ген выполняет специфическую функцию – кодирует определенный полипептид.