Мутации

Изменчивость – это способность организмов приобретать новые признаки. Изменчивость организмов связана как с изменчивостью генотипа, так и с влиянием окружающей среды.

Источником изменчивости может быть нарушение механизмов митоза и мейоза. Обмен генами между гомологичными хромосомами в профазе I мейоза, случайная ориентация и последующее независимое расхождение хромосом, слияние мужской и женской гамет в зиготу являются причиной практически неограниченного различий между особями в популяции.

Новые комбинации генов не могут породить крупных изменений в генотипе, которые приведут к образованию нового вида. Причиной таких изменений могут быть мутации – внезапно возникшие стойкие изменения наследственного материала организма количественного или качественного характера.

Мутационная изменчивость характерна для прокариот и эукариот, размножающихся любым способом. Причинами мутаций могут быть нарушение механизмов деления клеток или действие мутагенов – факторов, вызывающих развитие мутаций. Их классифицируют на экзогенные (внешние причины) и эндогенные (внутренние причины). К эндогенным мутагенам относят активные радикалы, образующиеся в клетках в процессе обмена веществ. Экзогенные мутагены классифицируют на:

1) физические (ионизирующие излучения, ультрафиолетовое излучение, высокие и низкие температуры);

2) химические (пестициды, нитраты, нитриты, алкоголь, бензапирен, диоксины, ряд антибиотиков, некоторые пищевые добавки, тяжелые металлы);

3) биологические (токсины некоторых бактерий, вирус оспы, вирус кори, вирус герпеса).

Мутации, возникающие в половых клетках, передаются последующим поколениям, в то время как мутации, возникающие в соматических клетках, наследуются только дочерними клетками. В зависимости от масштабов изменений в генетическом материале клетки выделяют мутации: генные, хромосомные, геномные.

Геномныемутации возникают, как правило, в ходе мейоза и приводят к приобретению или утрате отдельных хромосом или наборов хромосом (полиплоидии). Её причиной является нерасхождение хромосом при мейозе. Зиготы с увеличенным набором хромосом могут развиваться во взрослые организмы. Обычно это сопровождается значительными аномалиями в строении и функционировании организма. Типичными примерами приобретения лишней хромосомы является: синдром Дауна (лишняя 21-ая хромосома), синдром Патау (лишняя 13-ая хромосома), синдром Эдвардса (лишняя 18-ая хромосома). Другой тип геномной мутации – полиплоидия особенно распространена у растений, размножающихся вегетативным путём. Более половины цветковых растений (и большинство культурных растений) – полиплоиды, которые, как правило, более массивные и продуктивные чем дикие диплоиды.

В результате хромосомных мутаций изменяется взаимное расположение генных участков. Примером хромосомной мутации у человека является синдром кошачьего крика.

Мутировать могут не только хромосомы, но и отдельные гены. При этом изменяется последовательность нуклеотидов в определённом участке хромосомы, что влечёт за собой изменение последовательности аминокислот в белковой цепи. Отдельные нуклеотиды могут просто добавляться, удваиваться, заменяться на другие, удаляться из цепи, перемещаться по отношению к другим нуклеотидам. Примером генных мутаций у человека служат: фенилкетонурия, полидактилия (более 5 пальцев на руке), серповидноклеточная анемия (эритроциты серповидной формы), альбинизм, гемофилия (не свертываемость крови).

Мутации создает материал для эволюции. Некоторые мутации приводят к усилению благоприятных признаков, повышению генетического разнообразия организма, что способствует изменчивости популяции и может привести к образованию новых видов.

Загрязнение окружающей среды приводит к увеличению количества мутагенов, что влияет на увеличение генетического груза (доли неблагоприятных мутаций). Что ставит под угрозу сохранение человеческого генотипа, вида как эволюционной единицы.