Первые шаги в изучении наследственности были сделаны во второй половине XIX в. чешским естествоиспытателем Г. И. Менделем, который своими опытами заложил основы современной генетики. В 1856-1863гг. он поставил опыты по скрещиванию гороха, в которых доказал, что наследственность не имеет промежуточного характера, а передается дискретными частицами. Сегодня мы называем эти частицы генами. Результаты своих наблюдений Мендель отразил в опубликованной им научной статье. Те же самые выводы были вновь получены в 1900г., когда три исследователя-Х.Де Фриз, К.Э.Корренс и З.Чермак-провели свои эксперименты и повторно открыли правила наследования признаков. Название этой науке дал в 1906г. английский биолог У.Бетсон.
Огромную роль в становлении генетики сыграл датский исследователь В.Л.Иогансен, который ввел в широкий обиход основные термины и определения, используемые в этой науке. Среди них важнейшим понятием является «ген»-элементарная единица наследственности. Он представляет собой внутриклеточную молекулярную структуру, участок молекулы ДНК. Число генов в крупном организме может достигать многих миллиардов. В организме они являются своего рода «мозговым центром». В генах фиксируются признаки и свойства организма, передающиеся по наследству. Совокупность всех генов одного организма называется генотипом.
Совокупность всех вариантов каждого из генов, входящих в состав генотипов определенной группы особей или вида в целом, называется генофондом. Генофонд является видовым, а не индивидуальным признаком.
Совокупность всех признаков одного организма называется фенотипом. Фенотип представляет собой результат взаимодействия генотипа и окружающей среды.
Генетика изучает два фундаментальных свойства живых систем: наследственность и изменчивость. Наследственность создает непрерывную преемственность признаков, свойств и особенностей развития в ряду поколений. Изменчивость обеспечивает материал для естественного отбора, создавая как новые варианты признаков, так и бесчисленное множество комбинаций прежде существовавших и новых признаков живых организмов.
Генетика о наследственности
В ходе исследований Г.И.Менделем были открыты количественные закономерности наследования признаков, позже названные в честь первооткрывателя Менделя. Эти три закона известны как закон единообразия первого поколения гибридов, закон расщепления и закон независимого комбинирования признаков.
Первый закон Менделя — закон единообразия первого поколения гибридов — устанавливает, что при скрещивании двух особей, различающихся по одной паре аналогичных признаков, гибриды первого поколения оказываются единообразными, проявляя лишь один признак. Например, при скрещивании двух сортов гороха с желтыми и зелеными семенами в первом поколении гибридов все семена имеют желтую окраску. Этот признак, проявляющийся в первом поколении гибридов, называется доминантным. Второй признак (зеленая окраска) называется рецессивным и в первом поколении гибридов подавляется.
Второй закон Менделя — закон расщепления — гласит, что при скрещивании гибридов первого поколения их потомство (второе поколение гибридов) дает расщепление по анализируемому признаку в отношении 3: 1 по фенотипу, 1:2: 1 — по генотипу. В этом же примере скрещивания двух сортов гороха с желтыми и зелеными семенами во втором поколении гибридов произойдет расщепление: появятся растения с зелеными семенами (рецессивный признак), однако количество зеленых семян будет в три раза меньше количества желтых семян (доминантный признак).
Третий закон Менделя — закон независимого комбинирования признаков — утверждает, что при скрещивании организмов, отличающихся друг от друга по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях. Так, при дигибридном скрещивании двух сортов гороха с желтыми гладкими семенами и зелеными морщинистыми во втором поколении гибридов по внешним признакам выявляются четыре группы особей (желтые гладкие семена, желтые морщинистые, зеленые гладкие, зеленые морщинистые) в количественном соотношении — 9:3:3:1.
Третий закон Менделя действует не во всех случаях. Поэтому важным этапом в развитии генетики явилось создание в начале XX в. американским ученым Т. X. Морганом хромосомной теории наследственности. Наблюдая деление клеток, Морган пришел к выводу, что основная роль в передаче наследственной информации принадлежит именно хромосомам клеточного ядра. Ученому удалось выявить закономерности наследования признаков, гены которых находятся в одной хромосоме — они наследуются совместно. Это называется сцеплением генов, или законом Моргана. Морган логично заключил, что у любого организма признаков много, а число хромосом невелико. Следовательно, в каждой хромосоме должно находиться много генов.
Ответила генетика также и на вопрос о происхождении половых различий. Так, у человека из 23 пар хромосом 22 пары одинаковы как у мужского, так и у женского организма, а одна пара различна. Благодаря этой паре различаются оба пола, поэтому ее называют половыми хромосомами, в отличие от одинаковых хромосом, названных аутосомами. Половые хромосомы у женщин одинаковы, их называют Х-хромосомами. У мужчин половые хромосомы разные — одна Х-хромосома и одна У-хромосома. Для каждого человека решающую роль в определении пола играет У-хромосома.
Следующим важным этапом в развитии генетики стало открытие роли ДНК в передаче наследственной информации. Началось раскрытие генетических закономерностей на молекулярном уровне, зародилась новая дисциплина — молекулярная генетика. Тогда в ходе исследований было установлено, что основная функция генов — кодирование синтеза белков. Затем была установлена тонкая структура генов, был открыт молекулярный механизм функционирования генетического кода, понят язык, на котором записана генетическая информация. И, наконец, был расшифрован механизм репликации (передачи наследственной информации) ДНК.
Генетика об изменчивости
Генетические механизмы наследственности тесносвязаны с генетическими механизмами изменчивости, т. е. со способностью живых организмов приобретать новые признаки и свойства в процессе взаимодействия организма с окружающей средой. Изменчивость является основой для естественного отбора и эволюции организмов.
По механизмам возникновения и характеру изменений признаков генетика различает основные формы изменчивости: наследственную (генотипическую) и ненаследственную (фенотипическую), или модификационную. Последняя зависит от конкретных условий среды, в которой находится отдельный организм и дает возможность приспособится к этим условиям, но в пределах нормы реакции. Так, европеец, долго живущий в Африке, приобретет сильный загар, но цвет его кожи все-таки не будет таким, как у коренных обитателей этого континента. Такие изменения не наследуются.
Изменчивость, связанная с изменением генотипа, называется генотипической изменчивостью. Она передается по наследству и подразделяется на мутационную и комбинативную.
Наиболее ярко наследственная изменчивость проявляется в мутациях — перестройках наследственного основания, генотипа организма. Мутационная изменчивость — это скачкообразное и устойчивое изменение генетического материала, передающееся по наследству. Хотя процесс репликации ДН К обычно идет чрезвычайно точно, иногда, примерно один раз на тысячу или миллион случаев, этот процесс нарушается, и тогда хромосомы новой клетки отличаются от тех, которые были в старой клетке. Таким образом, мутация возникает вследствие изменения структуры генов или хромосомы и служит единственным источником генетического разнообразия внутри вида. Бывают разные типы генных и хромосомных мутаций.
Факторы, способные вызывать мутации, называются мутагенами. Они подразделяются на физические (различные виды излучений, температур), химические (некоторые лекарства и др.) и биологические (вирусы, бактерии). По значимости для организма мутации подразделяются на отрицательные — летальные (несовместимые с жизнью), полулетальные (снижающие жизнеспособность организма), нейтральные и положительные (повышающие приспособляемость и жизнестойкость организма). Положительные мутации встречаются крайне редко, но именно они лежат в основе прогрессивной эволюции.
Комбинативная изменчивость связана с получением новых комбинаций генов, имеющихся в генотипе. Сами гены при этом не изменяются, но возникают их новые сочетания, что приводит к появлению организмов с другим генотипом и, следовательно, фенотипом. Опыты Менделя по дигибридному скрещиванию являются примером проявления изменчивости, обусловленной перекомбинацией генов, т. е. комбинативной изменчивости. Еще одним примером такой изменчивости является генетическая рекомбинация, которая происходит при половом размножении. Именно поэтому дети похожи на своих родителей, но не являются их копией. Кроме того, рекомбинация может происходить за счет включения в геном клетки новых, привнесенных извне генетических элементов — мигрирующих генетических элементов.
В последнее время было установлено, что даже само их внедрение в клетку дает мощный толчок к множественным мутациям.
Такой толчок могут давать вирусы — одни из наиболее опасных мутагенов, мельчайшие из живых существ. Они не имеют клеточного строения, не способны сами синтезировать белок, поэтому получают необходимые для их жизнедеятельности вещества, проникая в живую клетку и используя чужие органические вещества и энергию.
Хотя мутации — главные поставщики эволюционного материала, они относятся к изменениям случайным, подчиняющимся вероятностным, или статистическим законам. Поэтому они не могут служить определяющим фактором эволюционного процесса.
Тем не менее, идея о ведущей роли мутаций в эволюционном процессе легла в основу теории нейтральных мутаций, созданной в 1970—1980-е гг. японскими учеными М. Кимурой и Т. Ота. Согласно этой теории изменения в функциях белоксинтезирующего аппарата являются результатом случайных, нейтральных по своим эволюционным последствиям мутаций. Их истинная роль — провоцировать генетический дрейф — изменение частоты генов в популяции под действием совершенно случайных факторов. На этой основе была провозглашена нейтралистская концепция недарвиновской эволюции, сущность которой заключается в идее, что на молекулярно-генетическом уровне естественный отбор не работает. И хотя эти представления не являются общепринятыми среди биологов, очевидно, что непосредственной ареной действия естественного отбора является фенотип, т. е. живой организм, онтогенетический уровень организации жизни.