Наследственная патология

СООТНОШЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ И УСЛОВИЙ ВНЕШНЕЙ СРЕДЫ В РАЗВИТИИ ПАТОЛОГИИ

Факты, накопленные к настоящему времени медицинской ге­нетикой, позволяют все многообразие взаимоотношений наслед­ственности и среды представить в обобщенной форме.

Представим ситуацию, когда вклад наследственности в разви­тие признака, в том числе патологического, равен нулю. Это озна­чало бы, что признак полностью формируется внешней средой, без какого-либо участия генотипа. Иными словами, среда воздей­ствовала бы «ни на что». На самом деле среда всегда воздействует на тот или иной материальный субстрат, являющийся результатом действия генов. Представим противоположную ситуацию, т. е. ког­да вклад наследственности равен 100%. Это означало бы, что гене­тическая информация о признаке реализуется вне влияния окру­жающей среды. В действительности вклад каждого из компонентов в формирование признака или свойства, стало быть, и заболева­ния будет различным при различных видах патологии.

Организм представляет собой единство внешнего и внутренне­го, интегральную систему сложно взаимосвязанных частей. Любой организм обладает бесконечным числом признаков, хотя в эмпи­рическом описании как здорового, так и больного организма мы фиксируем только ограниченный перечень свойств. Опираясь на наиболее общие генетические и молекулярно-биологические кон­цепции, можно связать многие цепи разрозненных событий раз­вития как нормальных, так и патологических признаков. Как нор­мальные, так и патологические признаки организма являются ре­зультатом взаимодействия наследственных (внутренних) и средовых (внешних) факторов. Именно поэтому общее понимание па­тологических процессов возможно только с учетом результатов вза­имодействия наследственности и среды. Таким образом, генети­ческая программа индивида в прямом или опосредованном виде может участвовать в развитии патологии.

Существуют формы наследственно обусловленной патологии, клинические проявления которых почти не зависят от влияния среды. Вместе с тем это не означает, что все в человеке сводится только к его биологии, его генетике. Однако сегодня совершенно очевидно, что вне явления наследственности невозможны ника­кие процессы жизнедеятельности клетки, развития особи и эво­люции организмов.

То обстоятельство, что человек социален по своей природе, во многом определяет характер заболеваний. Увеличение удельного веса болезней неинфекционного происхождения (таких, как ате­росклероз, ИБС, онкологическая патология, психические и дру­гие заболевания) в структуре заболеваемости, смертности и инвалидизации является едва ли не самым убедительным подтвержде­нием этого. Социальная природа человека во многом становится определяющим фактором в реализации патологических генотипов. Проведение медико-гигиенических мероприятий, направленных на предотвращение влияния вредоносных факторов внешней среды, создание условий, способствующих реализации нормальных гено­типов и препятствующих развитию патологических, терапия ряда наследственных болезней способны уменьшить тяжесть наследствен­ных дефектов, а в некоторых случаях осуществить полную коррек­цию наследственного заболевания.

В настоящее время не только микросоциум формирует специ­фические условия реализации генотипа. Широкие социально-эко­номические преобразования существенно изменяют генетическую структуру популяций. Изменения популяционно-демографических показателей, таких, как уровень кровного родства, плотность на­селения, интенсивность и направление миграции, система бра­ков, размер семьи и другие, неизбежно сказываются как на спек­тре, так и на распространенности наследственной патологии.

Социально-экономическая деятельность человека приводит к появлению в биосфере новых химических соединений и физиче­ских факторов, обладающих тератогенным и мутагенным эффек­том. Масштабы загрязнения среды химическими соединениями и источниками излучения поразительны. В настоящее время около 7 млн. искусственно созданных химических соединений находятся в среде обитания человека. Житель крупного промышленного го­рода в течение суток контактирует почти с 50 тысячами из них. Несмотря на отсутствие строгих доказательств взаимосвязи степени загрязнения среды обитания с возникновением генетически детерминированных заболеваний и врожденных аномалий, можно констатировать, что число их увеличивается. Ухудшение экологи­ческой обстановки может создавать фон, способствующий реали­зации наследственной предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям. В связи с антропогенным характером патологи­ческих факторов внешней среды возникают качественно новые проблемы защиты генофонда человека.

Ряд внешнесредовых причин способен обусловливать заболе­вания при любом генотипе. Наиболее часто данная ситуация реализуется при отсутствии видовой защиты от воздействия внешнесрсдовых агентов, но и в этом случае характер поражения, раз­мах и разнообразие клинических проявлений и другие характери­стики заболевания во многом определяются генетической кон­ституцией организма. С другой стороны, даже при жесткой гене­тической детерминации патологии условия внешней среды, кон­ституциональные особенности, весь генотип в целом могут ока­зывать существенное модифицирующее воздействие на характер, частоту и степень проявления патологического гена. Такая высо­кая пластичность генотипа создает большие возможности для ле­чения, профилактики наследственных болезней, разработки эф­фективных медико-педагогических программ обучения, реабили­тации и адаптации больных.