Болезни импринтинга

Недавно эмбриологами и генетиками было показано, что неко­торые гены, передаваемые потомству, несут специфический «от­печаток» пола родителя. Это означает, что некоторые отцовские и материнские гены имеют различающиеся эффекты, т.е. проявляют­ся у потомков по-разному. Обнаруженное явление получило назва­ние геномного импринтинга, или «хромосомной памяти». Ребенок получает один набор хромосом с отцовским «отпечатком» некото­рых генов, другой набор хромосом — с материнским «отпечатком».

При образовании у потомка половых клеток прежний «отпеча­ток» стирается, гены маркируются в соответствии с полом данно­го организма. Таким образом, некоторые гены передаются потом­кам от одного из родителей в неактивном состоянии. Неактивная копия гена является импринтированной.

К настоящему времени у человека обнаружено около 30 генов, которые по-разному экспрессируются (проявляются) на отцовских и материнских хромосомах. По предварительным оценкам, геном человека может содержать до 200 подобных генов.

Классическим примером болезней импринтинга служат наслед­ственные синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана, основными клиническими проявлениями которых является умственная отста­лость различной степени тяжести в сочетании с тяжелыми невро­логическими нарушениями.

Наиболее частой причиной возникновения синдрома Прадера-Вилли и Ангельмана является внутрихромосомнаяделеция крити­ческого региона (q11 – q13) хромосомы 15. Эта делеция обнаруживается у ²/₃ всех больных. Синдром Прадера—Вилли развивается, когда ребенок наследует делецию, возникшую на отцовской хро­мосоме 15, а причиной синдрома Ангельмана становится делеция этой же области на материнской хромосоме 15. Таким образом, возникновение этих двух клинически различающихся наследствен­ных синдромов зависит от родительского происхождения хромо­сомной перестройки.

Подробная клиническая характеристика синдромов приведена в разделе «Умственная отсталость» главы XI.