позднее несовершенство костеобразования, когда болезнь проявляется в различные сроки после рождения ребенка (болезнь Лобштейна)

Первая форма встречается реже второй. Обнаруживается у плодов или у новорожденных. Характеризуется переломами длинных трубчатых костей, ребер, ключиц. Кисти и стопы не страдают. Дети имеют малый рост, широкий уплощенный череп. Наблюдается крайне медленное окостенение родничков, задержка роста и увеличение массы тела. Психическое развитие соответствует возрасту.

Вторая форма выявляется на 1-ом году жизни или позднее. Иногда протекает скрыто до юношеского возраста. При этой форме перечисленные симптомы выражены слабее. Чаще возникают малоболезненные надломы костей, чем их переломы. Срастание происходит в нормальные сроки. Множественные переломы костей приводят к тяжелой инвалидности.

Гистологическое исследование зубов показало, что эмаль нормального строения, но эмалево-дентинное строение, имеет вид прямой линии. Плащевой дентин правильного строения, но по направлению к пульпе оно меняется; дентинных трубочек меньше, диаметр их неравномерный, местами они сужены облитерированы.

Преколлагеновые волокна не превращаются в коллагеновые. Дентин не достаточно минерализован. Зубы, как временные, так и постоянные, имеют нормальную величину и правильную форму, но в цвете изменены (от серого до сине-серого или желто-коричневого). Такие зубы быстро стираются, происходит облитерация полости зуба и каналов. На рентгенограмме: корни зубов недоразвиты, тонкие.

Гипофосфатезия – редкое наследственное заболевание, связанное со снижением активности щелочной фосфатазы и ее низким содержанием в плазме крови при нормальных показателях кальция и фосфора. Патология обнаруживается или при рождении ребенка или впервые 6 месяцев жизни, реже в более поздние сроки.

У новорожденных заболевание может проявляться лихорадочным состоянием, рвотой и судорогами. Обращает на себя внимание деформация ног вследствие поражения эпифизов трубчатых костей. Одним из симптомов заболевания служит раннее (к 2 годам) выпадение временных резцов, связанное с патологической резорбцией их корневой и лизисом альвеол. При этом корни зубов имеют нормальную форму.

Рентгенологическое исследование показывает аномалию кальцификации временных зубов уже на 20-ой неделе беременности. К 5 годам больной может потерять все временные зубы, коронки постоянных маляров и резцов кальцифицированы неравномерно. Эмаль контрастна и не изменена, но с признаками гипоплазии нарушено формирование корней зубов, которые имеют V-образную форму. После прорезывания постоянные зубы, в связи с гипоплазией разрушаются.

Заболевание проявляется деформацией конечностей, частыми патологическими переломами, нарушением обызыствления костей свода черепа, цианозом, тошнотой, рвотой, запором, судорожным подергиванием, ломкостью ногтей и волос.

Гистологически может выявляться нарушение структуры цемента корня зуба (бесклеточный цемент).

Популяционная частота не установлена. Наследственное аутосомно рецессивное.

Мраморная болезнь – болезнь (Альберс-Шенберга или остепетроз) встречается у лиц обоего пола.

Заболевание характеризуется частичным или сплошным склерозированием губчатого вещества кости чаще во всем скелете, неравномерным уплотнением костей черепа и склерозированием придаточных пазух.

Существует две формы заболевания.

Первая обычно начинается в грудном возрасте, с резко выраженным симптомом прогрессирующей цветовой слепоты и глухоты вследствие прогрессирующей атрофии зрительного и слухового нервов.

Вторая форма протекает не так тяжело, более латентно, без явных клинических симптомов. Типичны патологические переломы. Диагностируется лишь рентгенологически. Содержание кальция и фосфора в сыворотке крови в пределах нормы.

Наследование первой формы аутосомно-рецессивное, второй – аутосомно-доминантное. Популяционная частота не установлена. Заболевание проявляется при высокой частоте кровнородственных браков в родословной больных.

Вследствие неправильного избыточного роста кости зубная пластина рано вытесняется из своей нормальной топографической позиции и теряет контакт с питательной основой, поэтому зачатки зубов развиваются неправильно. Изменения в полости рта могут быть одним из ранних признаков болезни. Задерживается прорезывание временных и постоянных зубов. Прорезавшиеся зубы имеют гипоплазированную эмаль, дентин может быть размягчен, пигментирован. Зубы предрасположены к кариесу. Возможны переломы лицевых костей от незначительных травм.

Одним из важных стоматологических симптомов заболевания является склонность к абсцессам, флегмонам, бессимптомное течение остеомиелитов. Сужение нейрососудистых пучков, снабжающих зубы и челюсти – наиболее вероятный некроза челюсти. Зубы трудно удалять, что объясняется их патологическим склерозированием и альвеолярным отростком.

При рентгенологическом исследовании челюстные кости непрозрачны, уплотнены, например "мрамор" вследствие патологического склерозирования.