Аномалии развитии позвоночного столба

Сращение I шейного позвонка с черепом (ассимиляция атланта) может комбинироваться с расщеплением задней его дуги. Аномалии такого рода (spina bifida) встречаются и у других позвонков, чаще всего у поясничных и крестцовых.

Щель может затрагивать только костную ткань. В этом случае костный дефект покрыт кожей и спинной мозг не повреждён (закрытая щель позвоночника). Но этот дефект может быть и открытым, с выпадением части спинного мозга или его оболочек – открытая щель позвоночника (у 0,1% новорожденных).

Число крестцовых позвонков за счет ассимиляции поясничных может достигать 6-7 (сакрализация) при соответствующем удлинении крестцового канала и увеличении количества крестцовых отверстий. Редко наблюдается уменьшение числа крестцовых позвонков до четырех при увеличении количества поясничных (люмбализация).

Процесс формирования и дальнейшего превращения сегментированных склеротомов в позвоночнике носит сложный характер, поэтому неудивительно, что часто два соседних позвонка срастаются асимметрично, или же половина позвонка отсутствует, что вызывает сколиоз (боковое искривление позвоночника).

Количество позвонков может быть увеличено или уменьшено. Типичным примером является синдром Клиппеля-Фейля. При этом количество шейных позвонков уменьшено, а другие позвонки сращены или имеют аномальную форму. Эти дефекты обычно комбинируются с другими аномалиями развития.

Изучение филогенеза скелета туловища способствует пониманию аномалий развития костей.

Обычное число ребер (12 пар) может увеличиваться за счет развития с одной стороны или с двух сторон добавочного ребра, соединяющегося с VII шейным (шейные ребра) или с I поясничным (поясничные ребра) позвонком. Эти аномалии указывают на возврат к прошлому, так как у далеких предков человека ребра отходили от всех позвонков. В редких случаях отсутствует XII ребро с одной стороны или с двух сторон одновременно; еще реже не бывает XI ребра. Аномалии ребер в свою очередь отражаются на форме соответствующих позвонков. При наличии шейных ребер VII шейный позвонок приобретает сходство с грудным. В случае наличия XIII пар ребер увеличивается число типичных грудных позвонков,

Передние концы ребер могут срастаться друг с другом или, наоборот, расщепляться.

Возможно наличие круглого - или овального отверстия в теле грудины и в мечевидном отростке. Реже грудина расщеплена вдоль: ее парная закладка не срослась на том или ином протяжении.

Скелет туловища человека в связи с прямохождением достигает наивысшего развития и этим отличается от скелета млекопитающих. Вертикальное положение тела человека сказывается на конфигурации грудной клетки.

Варианты и аномалии развития скелета конечностей

Меромелия – отсутствие части конечностей.

Амелия – отсутствие одной или нескольких конечностей.

Фокомелия – рудиментарная кость или стопа прикрепляется к туловищу при помощи маленьких косточек неправильной формы.

Микромелия – все сегменты на месте, но они ненормально малы.

Полидактилия – добавочные пальцы кисти или стопы обычно двусторонне, тогда как отсутствие пальца, например большого (эктродактилия) чаще наблюдается на одной из конечностей.

Синдактилия – аномальное сращение пальцев кисти или стопы

Наиболее чувствителен к действию тератогенов (например, талидомид), которые вызывают дефекты конечностей, эмбрион возрастом 4-5 недель.

Щель кисти и стопы (деформация типа клешни рака) – образование аномальной щели между второй и четвёртой пястной или плюсневой костью соответственно. Третий палец обычно отсутствует, а первый и второй, также как четвёртый и пятый сращены между собой.

Синполидактилия – сочетание синдактилии с полидактилией.

Врождённое отсутствие или недоразвитие лучевой кости сопровождается синдромом краниосиностоза-лучевой аплазии. Также может наблюдаться отсутствие (эктродактилия) большого пальца и короткая искривлённая локтевая кость.

Амниотические перетяжки могут вызвать циркулярные пережатия конечностей, пальцев и даже их ампутацию.

Врождённый вывих бедренного сустава возникает вследствие недостаточного развития fossa acetabulum и головки бедренной кости. Аномалия является довольно распространённой, но чаще встречается у девочек. Дефект часто сопровождается слабостью суставной капсулы.

Синдром кисть-стопа-половые органы – характеризуется сращение кистей запястья и присутствием маленьких коротких пальцев. У плодов женского пола матка частично (двурогая матка) или полностью (двойная матка) разделена, а наружное отверстие мочеточника принимает ненормальное положение. У плодов мужского пола - частые гипоспадии.

Варианты и аномалии развития отдельных костей

Лопатка. Глубина вырезки лопатки варьирует, иногда ее края срастаются и вместо вырезки образуется отверстие. В редких случаях точка окостенения в акромионе не прирастает к ости лопатки. В результате между акромионом и остью в течение всей жизни сохраняется хрящевая прослойка.

Ключица. Изгибы ее могут варьировать. Конусовидный бугорок и трапециевидная линия на ключице не всегда определяются.

Плечевая кость. Над медиальным надмыщелком может быть отросток - processus supracondylaris. Иногда он очень длинный и, загибаясь, образует отверстие.

Локтевая и лучевая кости. Локтевой отросток не срастается с телом локтевой кости. Лучевая кость может отсутствовать (редкая аномалия).

Кости кисти. В редких случаях развиваются добавочные кости запястья, в частности центральная кость, os centrale. Возможно развитие добавочных пальцев (полидактилия). Добавочный палец обычно располагается со стороны мизинца, реже со стороны большого пальца.

Тазовая кость. В центре подвздошной ямки может быть отверстие. В отдельных случаях подвздошные ости сильно удлинены.

Бедренная кость. Ягодичная бугристость сильно выражена, на ее месте образуется бугор - третий вертел, trochanter tertius.

Кости голени. Тело большеберцовой кости может быть не трехгранным, а уплощенным.

Кости стопы. Возможно развитие добавочных костей предплюсны. Так, задний отросток таранной кости превращается в самостоятельную треугольную кость (os trigonum); медиальная клиновидная кость разделяется на две самостоятельные кости и др.