2015-04-20
9145
Генетика — наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. В ее основу легли закономерности наследственности, установленные выдающимся чешским ученым Грегором Менделем (1822—1884) при скрещивании различных сортов гороха.
Наследственность — это неотъемлемое свойство всех живых существ сохранять и передавать в ряду поколений характерные для вида или популяции особенности строения, функционирования и развития. Наследственность обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе передачи наследственных задатков, ответственных за формирование признаков и свойств организма. Благодаря наследственности некоторые виды (например, кистеперая рыба латимерия, жившая в девонском периоде) оставались почти неизменными на протяжении сотен миллионов лет, воспроизводя за это время огромное количество поколений.
В то же время в природе существуют различия между особями как разных видов, так и одного и того же вида, сорта, породы и т. д. Это свидетельствует о том, что наследственность неразрывно связана с изменчивостью.
Изменчивость — способность организмов в процессе онтогенеза приобретать новые признаки и терять старые. Изменчивость выражается в том, что в любом поколении отдельные особи чем-то отличаются и друг от друга, и от своих родителей. Причиной этого является то, что признаки и свойства любого организма есть результат взаимодействия двух факторов: наследственной информации, полученной от родителей, и конкретных условий внешней среды, в которых шло индивидуальное развитие каждой особи. Поскольку условия среды никогда не бывают одинаковыми даже для особей одного вида или сорта (породы), становится понятным, почему организмы, имеющие одинаковые генотипы, часто заметно отличаются друг от друга по фенотипу, т. е. по внешним признакам.
Таким образом, наследственность, будучи консервативной, обеспечивает сохранение признаков и свойств организмов на протяжении многих поколений, а изменчивость обусловливает формирование новых признаков в результате изменения генетической информации или условий внешней среды.
Задачи генетики вытекают из установленных общих закономерностей наследственности и изменчивости. К этим задачам относятся исследования: 1) механизмов хранения и передачи генетической информации от родительских форм к дочерним; 2) механизма реализации этой информации в виде признаков и свойств организмов в процессе их индивидуального развития под контролем генов и влиянием условий внешней среды; 3) типов, причин и механизмов изменчивости всех живых существ; 4) взаимосвязи процессов наследственности, изменчивости и отбора как движущих факторов эволюции органического мира.
Генетика является также основой для решения ряда важнейших практических задач. К ним относятся:
1) выбор наиболее эффективных типов гибридизации и способов отбора;
2) управление развитием наследственных признаков с целью получения наиболее значимых для человека результатов;
3) искусственное получение наследственно измененных форм живых организмов;
4) разработка мероприятий по защите живой природы от вредных мутагенных воздействий различных факторов внешней среды и методов борьбы с наследственными болезнями человека, вредителями сельскохозяйственных растений и животных;
5) разработка методов генетической инженерии с целью получения высокоэффективных продуцентов биологически активных соединений, а также для создания принципиально новых технологий в селекции микроорганизмов, растений и животных.
При изучении наследственности и изменчивости на разных уровнях организации живой материи (молекулярный, клеточный, организменный, популяционный) в генетике используют разнообразные методы современной биологии: гибридологический, цитогенетический, биохимический, генеалогический, близнецовый, мутационный и др. Однако среди множества методов изучения закономерностей наследственности центральное место принадлежит гибридологическому методу. Суть его заключается в гибридизации (скрещивании) организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам, с последующим анализом потомства. Этот метод позволяет анализировать закономерности наследования и изменчивости отдельных признаков и свойств организма при половом размножении, а также изменчивость генов и их комбинирование.
После второго открытия закона Менделя, за 20-30 лет было совершено огромное количество открытий, в том числе
+ открыт дискретный характер наследственности;
+ обосновано представление о гене и хромосомах как носителях генов [1];
+ получено представление о линейном расположении генов;
+ доказано существование мутаций и возможность вызывать их искусственно;
+ установлен принцип чистоты гамет, законов доминирования, расщепления и сцепления признаков;
+ разработаны методы гибридологического анализа, чистых линий (генотипически однородного потомства) и инцухта, крос-синговера (нарушение сцепления генов в результате обмена участками между хромосомами);
+ получен вывод о том, что исходный материал для селекции должен быть генетически гетерогенным
Вершиной теоретического обобщения накопленного генетикой эмпирического материала в первые десятилетия XX в. стала хромосомная теория наследственности.
Формирование хромосомной теории. В 1902—1903 гг. американский цитолог У. Сеттон и немецкий цитолог и эмбриолог Т. Бовери независимо друг от друга выявили параллелизм в поведении генов и хромосом в ходе формирования гамет и оплодотворения. Эти наблюдения послужили основой для предположения, что гены расположены в хромосомах. Однако экспериментальное доказательство локализации конкретных генов в конкретных хромосомах было получено только в 1910 г. американским генетиком Т. Морганом, который в последующие годы (1911—1926) обосновал хромосомную теорию наследственности. Согласно этой теории, передача наследственной информации связана с хромосомами, в которых линейно, в определенной последовательности, локализованы гены. Таким образом, именно хромосомы представляют собой материальную основу наследственности.
Пол, как и любой другой признак организма, наследственно детерминирован. Важнейшая роль в генетической детерминации пола и в поддержании закономерного соотношения полов принадлежит хромосомному аппарату.
При изучении хромосомных наборов самцов и самок ряда животных между ними были обнаружены некоторые различия. Как у мужских, так и у женских особей во всех клетках имеются пары одинаковых (гомологичных) хромосом, но по одной паре хромосом они различаются. Так, у самки дрозофилы имеются две палочковидные хромосомы, а у самца — одна такая же палочковидная, а вторая, парная первой, — изогнутая. Такие хромосомы, по которым самцы и самки отличаются друг от друга, называют половыми хромосомами. Те из них, которые являются парными у одного из полов, называют X-хромосомами. Непарная половая хромосома, имеющаяся у особей только одного пола, была названа У-хромосомой. Хромосомы, в отношении которых между самцами и самками нет различий, называют аутосомами. Следовательно, у дрозофилы особи обоих полов имеют по шесть одинаковых ауто-сом плюс две половые хромосомы (ХХу самок и XY у самцов).
Пол, содержащий различные половые хромосомы (X и У), образует гаметы двух типов (половина с X-хромосомой и половина с У-хромосомой), т. е, является гетерогаметным, а пол, содержащий в каждой клетке одинаковые половые хромосомы (Х-хромосомы), — гомогаметным.
Сходный способ определения пола (XY-тип) присущ всем млекопитающим, в том числе и человеку, клетки которого содержат 44 аутосомы и две.X-хромосомы у женщин либо XY-хромосомы у мужчин.
Таким образом, XY-тип определения пола, или тип дрозофилы и человека, — самый распространенный способ определения пола, характерный для большинства позвоночных и некоторых беспозвоночных
Наследование признаков, сцепленных с полом. В том случае, когда гены, контролирующие формирование того или иного признака, локализованы в аутосомах, наследование осуществляется независимо от того, кто из родителей (мать или отец) является носителем изучаемого признака. Если же гены находятся в половых хромосомах, характер наследования признаков резко изменяется. Например, у дрозофилы гены, локализованные в Х-хромо-соме, как правило, не имеют аллелей в У-хромосоме. По этой причине рецессивные гены в Х-хромосоме гетерозиготного пола могут проявляться будучи в единственном числе.
Признаки, гены которых локализованы в половых хромосомах, называются признаками, сцепленными с полом. Это явление было открыто Т. Морганом у дрозофилы.
Х- и У-хромосомы имеют общие гомологичные участки, где локализованы гены, определяющие признаки, которые наследуются одинаково как у мужчин, так и у женщин.
Помимо гомологичных участков, Х- и У-хромосомы имеют негомологичные участки. Негомологичный участок У-хромосомы, кроме генов, определяющих мужской пол, содержит гены перепонок между пальцами ног и волосатых ушей у человека. Патологические признаки, сцепленные с негомологичным участком У-хромосомы, передаются всем сыновьям, поскольку они получают от отца У-хромосому.
Негомологичный участок Х-хромосомы содержит в своем составе ряд важных для жизнедеятельности организмов генов. Поскольку у гетерогаметного пола (ХУ) Х-хромосома представлена в единственном числе, то признаки, определяемые генами негомологичного участка Х-хромосомы, будут проявляться даже в том случае, если они рецессивны. Такое состояние генов называется гемизиготным. Примером такого рода наследования у человека являются гемофилия, мышечная дистрофия Дюшена, атрофия зрительного нерва, дальтонизм (цветовая слепота) и др.
Следовательно, у каждого организма число генов, способных независимо комбинироваться в мейозе, ограничено числом хромосом. Однако в организме число генов значительно превышает количество хромосом. Например, у кукурузы изучено более
500 генов, у мухи дрозофилы — более 1 тыс., а у человека — около 2 тыс. генов, тогда как хромосом у них 10,4 и 23 пары соответственно. Это дало основание предположить, что в каждой хромосоме локализовано множество генов. Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются вместе.
Совместное наследование генов X Морган предложил назвать сцепленным наследованием. Число групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом, поскольку группу сцепления составляют две гомологичные хромосомы, в которых локализованы одинаковые гены.
Кроссинговер происходит в профазе I мейоза во время конъюгации гомологичных хромосом (рис. 3.10). В это время части двух хромосом могут перекрещиваться и обмениваться своими участками. В результате возникают качественно новые хромосомы, содержащие участки (гены) как материнских, так и отцовских хромосом. Особи, которые получаются из таких гамет с новым сочетанием аллелей, получили название кроссинговерных или рекомбинантных.
Расстояние между генами характеризует силу их сцепления. Имеются гены с высоким процентом сцепления и такие, где сцепление почти не обнаруживается
Биологическое значение кроссинговера чрезвычайно велико, поскольку генетическая рекомбинация позволяет создавать новые, ранее не существовавшие комбинации генов и тем самым повышать наследственную изменчивость, которая дает широкие возможности адаптации организма в различных условиях среды. Человек специально проводит гибридизацию с целью получения необходимых вариантов комбинаций для использования в селекционной работе.
Понятие о генетической карте. Т. Морган и его сотрудники К. Бриджес, А. Стертеванти Г. Меллер экспериментально показали, что знание явлений сцепления и кроссинговера позволяет не только установить группу сцепления генов, но и построить генетические карты хромосом, на которых указаны порядок расположения генов в хромосоме и относительные расстояния между ними.
Генетической картой хромосом называют схему взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Такие карты составляются для каждой пары гомологичных хромосом.
Возможность подобного картирования основана на постоянстве процента кроссинговера между определенными генами
Наличие генетической карты свидетельствует о высокой степени изученности того или иного вида организма и представляет большой научный интерес. Такой организм является прекрасным объектом для проведения дальнейших экспериментальных работ, имеющих не только научное, но и практическое значение. В частности, знание генетических карт позволяет планировать работы по получению организмов с определенными сочетаниями признаков, что теперь широко используется в селекционной практике.
Генетические карты человека также могут оказаться полезными в здравоохранении и медицине. Знания о локализации гена в определенной хромосоме используются при диагностике ряда тяжелых наследственных заболеваний человека. Уже теперь появилась возможность для генной терапии, т. е. для исправления структуры или функции генов.
Сравнение генетических карт разных видов живых организмов способствует также пониманию эволюционного процесса.
Основные положения хромосомной теории наследственности. Анализ явлений сцепленного наследования, кроссинговера, сравнение генетической и цитологической карт позволяют сформулировать основные положения хромосомной теории наследственности:
Гены локализованы в хромосомах. При этом различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Кроме того, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.
Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.
Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности.
Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, благодаря нему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. При этом сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами.
Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом — кариотипом.
Центральным понятием генетики является «ген». Генами
называют многочисленные различные единицы, из которых сла-
гается вся совокупность генетической информации индивидуума.
Каждый живой организм представляет собой неповторимую ин-
дивидуальность, потому что неповторима имеющаяся у каждого
человека комбинация генов. Гены несут в себе информацию о
том, какие белки и в каком соотношении должны вырабатывать
наши клетки, а также о том, как будет сказываться на их образо-
вании и взаимодействии та среда, в которой развивается и жи-
вет организм. Ген - элементарная единица наследственности,
характеризующаяся рядом признаков. Ген — внутриклеточная
молекулярная структура. По химическому составу - это нуклеи-
новые кислоты, в составе которых основную роль играют азот и
фосфор. Гены, как правило, располагаются в ядрах клеток. Они
имеются в каждой клетке. Поэтому их общее количество в круп-
ных организмах может достигать многих миллиардов.
Генетика изучает два фундаментальных свойства живых
систем: наследственность и изменчивость, то есть способность
живых организмов передавать свои признаки и свойства из поко-
ления в поколение, а также приобретать новые качества. На-
следственность создает непрерывную преемственность призна-
ков, свойств и особенностей развития в рядах поколений. Из-
менчивость обеспечивает материал для естественного отбора,
создавая как новые варианты признаков, так и бесчисленные
комбинации прежде существовавших и новых признаков живых
организмов.
Признаки и свойства организма, передающиеся по наслед-
ству, фиксируются в генах — участках хромосомы, определяющих
возможность развития одного элементарного признака или син-
тез одной белковой молекулы. Хромосомы состоят из белка и
дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Совокупность всех
внешних признаков организма называется фенотипом, а сово-
купность всех генов одного организма называется генотипом.
Фенотип представляет собой результат взаимодействия геноти-
па и окружающей среды.
В основу генетики положены законы наследственности, об-
наруженные Г. Менделем при проведении опытов по скрещива-
нию различных сортов гороха. Скрещивание двух организмов
называется гибридизацией. Потомство от скрещивания двух
особей с различной наследственностью называется гибридным,
а отдельная особь — гибридом. В честь заслуг Менделя законы
генетики названы его именем.
Первый закон Менделя говорит о том, что при скрещивании
двух организмов, относящихся к двум разным чистым линиям
(двух гомозиготных организмов - в их генотипах есть два абсо-
лютно идентичных по последовательности нуклеотидов гена),
отличающихся друг от друга одной парой альтернативных при-
знаков, все первое поколение гибридов (FI) окажется единооб-
разным и будет нести признак одного из родителей. Выбор этого
признака зависит от того, какой из генов является доминантным,
а какой рецессивным. Мутация (замена или потеря части нуклео-
тида в молекуле ДНК) может возникнуть в разных частях одного
и того же гена. Это может происходить как в разных половых
клетках одного организма, так и в клетках разных организмов.
Таким путем образуется несколько аллелей одного гена и соот-
ветственно несколько вариантов одного признака (например,
несколько аллелей по гену окраски глаз). Совокупность всех ва-
риантов каждого из генов, входящих в состав генотипов опреде-
ленной группы особей или вида в целом, называется генофон-
дом. Это видовой, а не индивидуальный признак.
Второй закон Менделя говорит о том, что при скрещивании
двух потомков первого поколения между собой (двух гетерози-
готных организмов — признак записывается как Аа) во втором
поколении наблюдается расщепление в определенном числовом
отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1 (Аа +Аа = АА +
2Аа +аа).
Третий закон Менделя гласит, что при скрещивании двух го-
мозитных особей, отличающихся друг от друга по двум и более
парам альтернативным признаков, гены и соответствующие им
признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируют-
ся во всех возможных сочетаниях.
Важным этапом в развитии генетики было создание хромо-
сомной теории наследственности (Г. Морган). Морган выявил
закономерности наследования признаков, гены которых нахо-
дятся в одной хромосоме: они наследуются совместно. Это на-
зывается сцеплением генов (закон Моргана). Морган заметил,
что у любого организма признаков много, а число хромосом не-
велико. Следовательно в каждой хромосоме должно находиться
много генов.
Генетика ответила на вопрос о происхождении половых от-
личий. Так у человека из 23 пар хромосом 22 пары одинаковы и у
мужского и у женского организма, а одна пара — различна. Имен-
но благодаря этой паре и различаются два пола. Эту пару хро-
мосом называют половыми хромосомами (одинаковые хромосо-
мы называют аутосомами). Половые хромосомы у женщин оди-
наковы и их называют Х-хромосомами. У мужчин половые хро-
мосомы различны: одна Х-хромосома, вторая — Y-хромосома.
Для каждого человека решающую роль в определении пола иг-
рает Y-хромосома. Если яйцеклетка оплодотворяется спермато-
зоидом, несущим Х-хромосому, развивается женский организм.
Если же в яйцеклетку проникает сперматозоид, несущий Y-
хромосому, то развивается мужской организм.
Следующим важным этапом в развитии генетики стало от-
крытие роли ДНК в передаче наследственной информации в 30-х
годах XX века. Началось раскрытие генетических закономерно-
стей на молекулярном уровне, зародилась новая дисциплина —
молекулярная генетика. В ходе исследований было установлено,
что основная функция генов — в кодировании синтеза белков. В
результате исследований стало ясно, что для синтеза белков
вместе с ДНК необходимо наличие РНК. Это видно из того, что
ДНК остается в ядре эукариотических клеток, РНК находится в
протоплазме, т.е. там где протекает синтез белка. ДНК и РНК
построены из одних и тех же мономерных нуклеотидов, но между
ними имеются и некоторые различия:
- несколько различаются входящие в их состав сахара
(РНК содержит рибозу, а ДНК — дезоксирибозу);
- три азотистых основания: аденин (А), гуанин (Г), цитозин
(Ц) в нуклеотидах ДНК и РНК одинаковы. Четвертое же
основание у этих у этих двух нуклеиновых кислот отли-
чается. В состав РНК входит урацил (У), в состав же
ДНК входит сходное с (У) основание тимин (Т);
- молекулы РНК одноцепочечные, а у ДНК — духцепочеч-
ные. Но молекула РНК может образовывать петли. Та-
кие участки ее структуры напоминают двухцепочечные,
так как часть оснований на одной ветви петли соединя-
ется водородными связями с основаниями на другой ее
же ветви.
РНК синтезируется на матрице ДНК. Этот процесс называ-
ется транскрипция (переписывание). При этом часть двой-
ной спирали ДНК раскручивается, и вдоль одной из ее цепей
движется особый фермент, который выстраивает нуклео-
тидные мономеры РНК против их партнеров на цепи ДНК и
соединяет эти мономеры друг с другом с образованием
длинной цепи РНК. Правила спаривания оснований соблю-
даются и в этом случае, т.е гуанин спаривается с цитозином,
а тимин ДНК спаривается с аденином РНК. Урацил РНК
спаривается с аденином ДНК. На матрице ДНК образуются
три типа РНК:
- матричная (мРНК), в которой передается генетическая
инструкция по синтезу полипептидов от ДНК к белоксин-
тезирующему аппарату — рибосомам;
- транспортная (тРНК), которая доставляет к рибосомам
аминокислоты, из которых строится полипептидная
цепь. Причем, каждую аминокислоту переносит особый,
именно для нее предназначенный вид тРНК.
- рибосомная (рРНК), являющаяся главным компонентом
рибосом.
В клеточной ДНК имеются гены, ответственные за синтез
всех трех типов РНК, но только гены матричной РНК содер-
жат информацию по синтезу белков (рис. 4.2).
Молекула мРНК образуется в результате транскрипции од-
ного из генов, так, что в ней содержится та же информация по
синтезу полипептида, что и в этом гене. Процесс, с помощью
которого генетическая информация мРНК превращается в струк-
туру полипептида, называют трансляцией (переводом).
Рис.4.2. Схема строения важнейшего биополимера
дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).
Молекула ДНК представляет собой двойную
спираль; буквами обозначены входящие в нее
нуклеотиды.
За исследования ДНК и РНК в 1952 году Дж. Бидл, Э. Тей-
тум и Дж. Ледерберг были удостоены Нобелевской премии.
Затем была установлена тонкая структура генов (1950 год,
С. Бензер), молекулярный механизм функционирования генети-
ческого кода, был понят язык, на котором записана генетическая
информация (азотистые основания: аденин (А), тимин (Т), цито-
зин (Ц), гуанин (Г), пятиатомный сахар и остаток фосфорной
кислоты. При этом А всегда соединяется с Т другой цепи ДНК,
которая представляет собой две нити, скрученные в спираль, а Г
— с Ц). Расшифрован механизм репликации (передачи наследст-
венной информации) ДНК. Известно, что последовательность
оснований в одной нити в точности предопределяет последова-
тельность оснований в другой (принцип комплиментарности),
выполняя функцию своеобразной матрицы. При размножении
две спирали старой молекулы ДНК расходятся, и каждая стано-
вится матрицей для воспроизводства новых цепей ДНК. Каждая
из двух дочерних молекул обязательно включает в себя одну
старую полинуклеотидную цепь и одну новую. Удвоение молекул
ДНК происходит с удивительной точностью, чему способствует
двухцепочное строение молекулы — новая молекула абсолютно
идентична старой. В этом заключается глубокий смысл, потому
что нарушение структуры ДНК, приводящее к искажению генети-
ческого кода, сделало бы невозможным сохранение и передачу
генетической информации, обеспечивающей развитие присущих
организму признаков. Спусковым механизмом репликации явля-
ется наличие особого фермента — ДНК-полимеразы.
Рассмотрев генетические механизмы наследственности,
необходимо перейти к генетическим закономерностям изменчи-
вости, являющейся основой для естественного отбора и эволю-
ции организмов.
Изменчивостью называют способность живых организмов
приобретать новые признаки и свойства, она отражает взаимо-
связь организма с внешней средой. Различают наследственную,
или генетическую, изменчивость, и ненаследственную, или мо-
дификационную, изменчивость.
Пределы модификационной изменчивости называют нор-
мой реакции; они обусловлены генотипом. Эта изменчивость
зависит от конкретных условий среды, в которой находится от-
дельный организм и дает возможность приспособиться к этим
условиям (в пределах нормы реакции). Такие изменения не на-
следуются.
Открытие способности генов к перестройке, изменению
является крупнейшим открытием современной генетики. Эта
способность к наследственной изменчивости получила в генети-
ке название мутации (от лат. mutatio — изменение). Она возни-
кает вследствие изменения гена или хромосом и служит единст-
Рис. 4.4. Схема репликации молекул ДНК
венным источником генетического разнообразия внутри вида.
Причиной мутации служат различные физические (космические
лучи, радиоактивность и т.д.) и химические (разнообразные ток-
сические соединение) причины — мутагены. Благодаря постоян-
ному мутационному процессу возникают различные варианты
генов, составляющие резерв наследственной изменчивости.
Большая часть мутаций по характеру рецессивна и не проявля-
ется у гетерозигот. Это очень важно для существования вида.
Ведь мутации оказываются, как правило, вредными, поскольку
вносят нарушения в тонко сбалансированную систему биохими-
ческих превращений. Обладатели вредных доминантных мута-
ций, сразу же проявляющихся в гомо- и гетерозиготном организ-
мах, часто оказываются нежизнеспособными и погибают на са-
мых ранних этапах жизни.
Но при изменении условий внешней среды, в новой обста-
новке, некоторые ранее вредные рецессивные мутации, состав-
ляющие резерв наследственной изменчивости, могут оказаться
полезными, и носители таких мутаций получают преимущество в
процессе естественного отбора.
Изменчивость может быть обусловлена не только мутациями, но и сочетаниями отдельных генов и хромосом, например, при половом размножении — генетическая рекомбинация.
Рекомбинация также может происходить за счет включения в геном клетки новых, привнесенных извне, генетических элементов — мигрирующих генетических элементов. В последнее время было установлено, что даже само их внедрение в клетку дает мощный толчок к множественным мутациям.
