Специфика генетики человека

Лекция 13.

Тема: Основы генетики человека

План лекции

1. Генетика человека: предмет и задачи.

2. Специфика генетики человека.

3. Методы изучения генетики человека.

4. Генные, хромосомные и геномные мутации как причина наследственной патологии человека.

5. Медико-генетическое консультирование.

Генетика человека: предмет и задачи

Генетика человека, или антропогенетика (от греческого «antropos» – человек) изучает явления наследственности и изменчивости, закономерности наследования признаков, их изменения под действием условий окружающей среды. В настоящее время генетика человека имеет ряд самостоятельных разделов: цитогенетика, биохимическая и молекулярная генетика, радиационная генетика, иммуногенетика, фармакогенетика, популяционная генетика.

Одним из наиболее важных, является раздел медицинской генетики, который стал самостоятельной наукой. Предметом этой науки является изучение наследственной патологии, разработка методов диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней. У человека встречается около 5 000 наследственных болезней обмена веществ. На 1000 родившихся детей у 30-40 обнаруживаются различные нарушения развития. Наследственных нарушений скелета известно около 100 форм. Частота врожденных пороков развития после Чернобыльской аварии увеличилась в Беларуси на 40%. 10% всех врожденных пороков развития (ВПР) являются следствием хромосомных аберраций. Примеры ВПР: агенезия – отсутствие органа (например, конечности); гипогенезия – недоразвитие органа (например, гонад); гипергенезия – усиленное развитие органа (например, полидактилия); атрезия – заращение естественных отверстий и каналов (например, пищевода); эктопия – необычное расположение органа (например, сердце с правой стороны) и др.

Задачами генетики человека являются:

1. Совершенствование методов ранней диагностики наследственной патологии.

2. Изучение патогенеза, лечения и профилактики наследственных болезней человека.

3. Широкое использование медико-генетического консультирования.

4. Разработка генетических аспектов иммунитета, трансплантологии, аллергии, канцерогенеза.

5. Создание банка генов, разработка методов генной терапии на основе генной инженерии.

6. Разработка методов защиты генофонда человека.

Специфика генетики человека

Человек как объект генетических исследований имеет свою специфику и представляет ряд трудностей.

Специфика генетики человека.

1) Невозможность применения гибридологического анализа у человека и экспериментирования.

2) Сложный кариотип – много хромосом и групп сцепления.

3) Позднее половое созревание, малое число потомков в семье, медленная смена поколений.

4) Большое разнообразие экологических и социальных условий; невозможность создания одинаковых условий жизни.

Преимущества человека как генетического объекта:

1. Большое количество особей в человеческих популяциях.

2. Международное сотрудничество генетиков и обмен полученной информацией.

3. Клинически человек изучен лучше других объектов.

4. Разработка специальных методов для преодоления трудностей изучения генетики человека.