Ферментопатии. Применение ферментов в медицине

Ферментопати́я (лат. fermentopathia; фермент + др.-греч. πάθος — страдание, болезнь; син. энзимопатия) — общее название болезней или патологических состояний, развивающихся вследствие отсутствия или нарушения активности каких-либо ферментов.

Появлению понятия ферментопатия способствовали успехи биологической и аналитической химии, позволившие различать изоферменты и определять концентрацию их метаболитов в жидкостях и тканях организма.

Генетика позволила определить причину ферментопатий, создать карту наследственных заболеваний человека. Многие заболевания проявляются, как крайняя форма ферментопатии, когда недостаточность активности определённых ферментов или их отсутствие в условиях пищевой, химической или физической нагрузки приводят к формированию патологического процесса.

Ферментопатия алиментарная (лат. fermentopathia alimentaria) — развивается при хроническом расстройстве питания, чаще при белковом голодании;

Ферментопатия наследственная (лат. fermentopathia hereditaria) — в основе развития лежит генетически обусловленная недостаточность или отсутствие одного или нескольких ферментов.

Ферментные препараты широко используют в медицине. Ферменты в медицинской практике находят применение в качестве диагностических (энзимодиагностика) и терапевтических (энзимотерапия) средств. В этом разделе мы остановимся на основных принципах энзимо-диагностики и энзимотерапии.

Кроме того, ферменты используют в качестве специфических реактивов для определения ряда веществ. Так, глюкозооксидазу применяют для количественного определения глюкозы в моче и крови. Фермент уреазу используют для определения содержания количества мочевины в крови и моче. С помощью различных дегидрогеназ обнаруживают соответствующие субстраты, например пируват, лак-тат, этиловый спирт и др.