Метаболизм гликогена. Гликогеновые болезни

Метаболизм – это совокупность окислительных реакций и химических процессов, которые протекают в живых организмах. В ходе метаболизма образуется энергия, которая необходима любому живому существу. У детей: + баланс, протекает более интенсивно, характерно несовершенство систем. Метаболизм представлен катаболизмом и анаболизмом. Катаболизм – расщепление химических компонентов с выделением энергии – экзергонические реакции. Анаболизм – реакции синтеза с затратой энергии – эндергонические реакции. Этапы катаболизма: 1) специфическое превращение в мономеры – аминокислоты, моносахариды, глицерин, жирные кислоты. 2) образование унифицированных продуктов – ПВК и АцКоА (моносахариды через ПВК). 3) АцКоА в ЦТК образуется СО₂, вода; 3НАДН, которые в дых цепи дают воду и 3 АТФ; ФАД Н₂, который в дых цепи дает воду и 2 АТФ.

Для синтеза гликогена необходима затравка под действием гликогенсинтетазы до (С₆Н₁₀О₅) _{n + 1} + УДФ. Активность гликогенсинтетазы регулируется гормонами: инсулином, глюкогоном, адреналином. Регуляция активности гликогенсинтетазы происходит путем ковалентной модификации (фосфорилирование/дефосфорилирование). Инсулин активирует гликогенсинтетазу, уровень глюкозы в крови снижается. Адреналин ингибирует гликогенсинтетазу, уровень глюкозы в крови увеличивается. Синтез гликогена происходит в печени, в лимфе, лейкоцитах. Синтез амилопектина происходит под действием гликозилтрансферазы. Она берет участок линейной цепи амилазы, переносит его с образованием ветвления. Распад гликогена – фосфоролиз под действием фосфорилазы. (С₆Н₁₀О₅)_n + Н₃РО₄ под действием фосфорилазы образуется (С₆Н₁₀О₅)_n–1 + глюкоза1фосфат, которая под действием фосфоглюкомутазы в глюкоза6фосфат и под действием глюкоза6фосфатазы в глюкозу. Фосфорилаза активна в фосфорилированной форме (а- актавная форма – 4 субъединицы; В – неактивная форма – 2 субъединицы). 2фосфорилаза-В + 4АТФ под действием киназафосфорилаза образуется фосфорилаза-А + 4АДФ Адреналин активирует фосфорилазу путем присоединения Н₃РО₄, а инсулин оказывает противоположное действие

Гликогенная болезнь объединяет группу заболеваний, при которых нарушены процессы расщепления и синтеза гликогена, что сопровождается его избыточным накоплением в клетках печени, почек, мышц или развитием генерализованного гликогеноза, т. е. отложением этого углевода во всевозможных органах и тканях организма одновременно. Впервые заболевание описано в 1901 г. Предполагается аутосомно-рецессивный тип наследования этого заболевания. Всего в настоящее время выделяют 12 типов гликогенозов, хотя достаточно изучены только 6 из них.

I тип — печеночно-почечный гликогеноз (болезнь Гирке). Основными проявлениями болезни являются увеличение размеров печени, задержка роста, снижение количества сахара и увеличение содержания липидов в сыворотке крови. В первые недели жизни ребенка можно заметить, что он становится вялым, мало двигается, снижается аппетит вплоть до полного его отсутствия, иногда появляется рвота, ребенок не набирает достаточного веса, что приводит к развитию гипотрофии.

Тип II - (форма Помпе). При II типе гликогеноза в большинстве тканей организма откладывается гликоген. Его содержание в мышцах достигает 10—20%, в сердечной мышце — 6—12%. Значительные количества гликогена обнаруживаются в печени, почках, нервной системе. Основные признаки заболевания этого типа включают в себя симптомы поражения сердечно-сосудистой или нервно-мышечной систем. Вскоре после рождения у ребенка развиваются общий цианоз (синюшная окраска всех кожных покровов), расстройства дыхания,

Тип III. В настоящее время известны различные варианты III типа болезни, обозначаемые буквами А, В, С. Эти варианты отличаются друг от друга различными соотношениями содержания гликогена в печени и в мышцах. Так, при самой частой форме — лимитдекстринозе А — наибольшие количества гликогена содержатся в печени, мышцах, эритроцитах.

Рекомендуются частые приемы пищи, богатой углеводами, с низким содержанием жира. Вкалывают ферме