Патологию

Первичные

Наследственная гиперхиломикронемия.

У больных нарушена функция фермента липопротеидлипазы или в результате нарушения синтеза самого фермента или нарушение синтеза апопротеинаС2 который является активатором липопротеидлипазы.

В результате дефекта фермента в крови нарушается расщепление триглицеридов, входящих в состав ХМ и лпонп. Естественно в крови даже натощак повышено содержание триглицеридов, ХМ и ЛПЩНП. У таких больных развивается гепатоспленомегалия. Сильные боли в животе. Развиваются панкреатиты. Характерны так же ксантомы - доброкачественные опухоли из подкожной жировой ткани.

Семейная гиперхолистеринемия.

При этом заболевании в организме нарушен синтез рецепторов для ЛПНП. В результате этого нарушена утилизация этих липопротеидов.

Поэтому в крови таких больных всегда повышенно содержание лпнп, холистерола, причем содержание холистерола может в несколько раз превышать верхнюю границу нормы. (3,5-6,8 млмоль/л). Накопление в крови ЛПНП и холистерола быстро уже в юношеском возрасте приводит к развитию атеросклероза.

Тяжесть заболевания в значительной мере зависит от того один или оба гена белков-рецепторов ЛПНП дефектны. При дефекте одного из генов в клетках имеется половинное количество рецепторов для ЛПНП. Если дефектны оба гена, то рецепторов для ЛПНП вообще нет. Без соответствующего лечения больные редко доживают до 30 летнего возраста. Погибают они от инфаркта миокарда.