После добавления в мочу ребенка щелочного реактива, она быстро побелела. Какая из ферментопатий наиболее вероятна?

+4. алкаптонурия.

В роддоме у новорожденного ребенка при опускании в мочу индикаторной полоски, пропитанной раствором хлорида железа, она приобрела зеленую окраску. Какое наследственное заболевание обмена веществ можно предположить?

+4. фенилкетонурия.

После добавления в мочу, мужчины в возрасте 35 лет реактива, содержащего ионы ртути, она приобрела красно-оранжевый оттенок. Какое заболевание наиболее вероятно?

+3. алкаптонурия;

Какое из наследственных заболеваний наиболее вероятно у ребенка мужского пола, страдающего эпилептиформными припадками, если индикаторная полоска, пропитанная раствором хлорида железа, приобретает зеленую окраску при опускании в его мочу?

+4. фенилкетонурия.

При постановке СОЭ у пациента с ксантомами наблюдалась мутность надосадочной плазмы. Какое из обменных заболеваний наиболее вероятно?

+3. эссенциальная семейная гиперлипемия;

Какое из наследственных заболеваний, связанных с нарушением аминокислотного обмена, проявляется после 35 лет артритом?

+4. алкаптонурия.

У ребенка наблюдаются микроцефалия, монголоидный разрез глаз, пониженный тонус мышц, низкое расположение ушных раковин, недоразвитие гортани. В кариотипе обнаружена трисомия по 21-й паре хромосом. Диагноз?

+1. синдром Дауна;

Какой наследственный синдром сопровождается пороками сердечно-сосудистой системы, множественными пороками внутренних органов, низким расположением ушей, полидактилией?

+4. синдром Эдвардса.