История изучения генома человека

1983: Национальные Лос-Аламосская и Ливеморская лаборатории США начали создавать космидные клонотеки хромосом

1985: Первая конференция в Санта-Фе по созданию проекта "Геном человека"

1986: Департамент энергетики (DOE) объявляет о создании проекта "Геном человека" (5,3 млн. долл.)

1987: Национальный институт здоровья (NIH) начинает финансировать проект; объявлена 15-летняя программа

1988: Национальный институт здоровья (NIH) и Департамент энергетики подписывают

меморандум о взаимопонимании. Создана международная организация "Геном человека" (Human Genome Organization, HUGO); Первая конференция по "Геному человека" в лаборатории Колд Спринг Харбор, США

1989: Для выявления перекрывания и относительного расположения клонов

рекомендованы DNA-sequence-tagged sites (STSs); DOE и NIH создают

Объединенную рабочую группу по Этическим, юридическим и социальным

аспектам (ELSI) и выделяют соответственно 3% и 5% от финансирования

проекта на ELSI

1990: Представлен первый 5-летний план DOE и NIH, начинается 15-летняя программа

1991: Создана геномная база данных Genome Database (GDB)

1992: Опубликована карта генетического сцепления генома человека, обладающая низким разрешением; Фонд Wellcome Trust создает Сэнгеровский центр в Хинкстоне рядом с Кембриджем в качестве главного центра проекта "Геном человека" в Великобритании

1993: Основан консорциум IMAGE (Интегральный молекулярный анализ генома и

его экспрессии; хранилище клонов и клонотек), пересматривается 5-летний план

1994: Цель проекта - картирование генома человека - достигнута на один год раньше запланированного

1995: Расшифрованы первые полные геномы бактерий (Haemophilus. influenzae,

Mycoplasma genitalium); Опубликована физическая карта 15000 экспрессирующихся последовательностей (EST); Комиссия по равным возможностям при найме на работу включает генетические данные в "Закон о защите нетрудоспособных американцев" (ADA)

1996: Расшифрован геном пекарских дрожжей (Saccharomyces cervisiae). Закон о

медицинском страховании запрещает использование данных генетического

обследования для принятия решений при заключении договоров медицинского

страхования (данные можно использовать при прогнозировании здоровья групп

населения, но не политики в отношении определенных людей)

1997: Расшифрован геном Escherichia coli; основан Национальный институт геномных

исследований (NHGRI); Конференция в Бермудах по координации мировых

исследований генома человека еще раз провозглашает принцип общедоступности

всех данных по Проекту

1998: Расшифрованы геномы круглого червя (C. eleg,) и туберкулезной палочки

Mycobacterium tuberculosis.

Основана компания Селера дженомикс (Celera Genomics), которая начала соревнование за расшифровку генома человека с

мировым научным сообществом; NIH и DOE приняли второй 5-летний план,

рассчитанный до 2003 года; cоздана карта GeneMap’98 с 30,000 маркеров; Фонд

Wellcome Trust увеличил финансирования от 1/6 до 1/3 от всего

финансирования программы "Геном человека"

1999: Цели Проекта "Геном человека" близки к достижению: завершение чернового

варианта запланировано на 2000; г.; полностью расшифрована нуклеотидная

последовательность хромосомы 22.

2000: Завершено определение нуклеотидной последовательности хромосом 5, 15, 19, 21; расшифрован геном плодовой мушки D. melanogaster; завершена черновая расшифровка 90% последовательности генома человека.

2001: Завершено создание черновой версии нуклеотидной последовательности генома человека

2003: Закончена чистовая версия последовательности генома человека.

Достигнуты цели, заявленные в исходном проекте "Геном человека" США.

Утвержден план геномных исследований на следующий этап.

Все эукариоты (то есть организмы, клетки которых содержат ядро, в отличие от бактерий, которые не имеют ядра и называются прокариотами) имеют гены сложной структуры, разделенные на экзоны и интроны. Биологический смысл такого разделения еще не вполне ясен.

Большинство генов человека разделены на экзоны и интроны, за исключением генов митохондрий и немногочисленных ядерных генов. При экспрессии генов и экзоны, и интроны транскрибируются с образованием пре-мРНК. Интроны удаляются затем в процессе сплайсинга РНК, в результате чего образуется зрелая молекула мРНК, которая кодирует полипептид. Экзоны - это последовательности, которые представлены в зрелой мРНК. Часть экзонов кодирует белки, тогда как другие - не кодируют. Например, экзоны, находящиеся на 3-’ или 5’ -концах мРНК, могут не транслироваться в белки.