Как в своей практической деятельности врач может оценить наследственность пациента?

Тема7 Роль наследственности в формировании здоровья человека. Генеалогический анамнез.

1.ОБРАЗОВАТЕЛЬНЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ ЗАНЯТИЯ (цель занятия):

В ходе занятия студент должен

знать: определения медицинской и клинической генетики, характеристики геномного и протеомного здоровья, понятия «генофонд человека», «генетический груз», основные достижения и новые направления молекулярной медицины; механизмы, обеспечивающие генетический контроль гомеостаза, условия формирования мультифакториальных заболеваний, вопросы профилактики наследственных и врожденных заболеваний

уметь анализировать и оценивать индекс генеалогической отягощенности.

В ходе самостоятельной работы студент должен

обратить внимание: на методику составление родословной, на основные позиции первичной и вторичной профилактики наследственных болезней.

2. ВРЕМЯ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ – 2 часа

3. МЕСТО ПРОВЕДЕНИЯ ЗАНЯТИЯ: специализированные учебные классы «Основы формирования здоровья», детская поликлиника №1 Государственного Бюджетного Учреждения Здравоохранения Тверской области "Городская Клиническая Больница № 6".

4. ХРОНОКАРТА ЗАНЯТИЯ:

1. Проверка посещаемости - 2 мин.

2. Теоретическая часть: собеседование по теме занятия, корректировка знаний - 43 мин.

3. Перерыв – 10 мин

4. Текущий тестовый контроль знаний студентов, корректировка знаний - 30 мин.

5. Самостоятельная работа студентов по презентации «Роль наследственности в формировании здоровья человека» -15 мин.

6. Перерыв – 10 мин.

7. Защита рефератов и их обсуждение -40 мин.

8. Подведение итогов занятия и задание к следующему занятию – 5 мин.

5.МАТЕРИАЛ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ:

Вопросы для самоподготовки:

1. Что изучают медицинская генетика и клиническая генетика?
2. Чем обусловлены быстрые темпы развития медицинской генетики?
3. Перечислите основные понятия структурной геномики.
4. Какие механизмы обеспечивают генетический контроль гомеостаза?
5. Перечислите показатели геномного здоровья.
6. Что такое генофонд человека и что для него характерно?
7. Дайте понятие генетического груза, его объем и структура.
8. Назовите структуру общей заболеваемости населения.
9. Что включает протеомное здоровье человека? На чем оно базируется?
10. Перечислите основные понятия протеомики.
11. Назовите основные достижения молекулярной медицины.
12. Какие новые направления молекулярной медицины развиваются в настоящее время?

Как в своей практической деятельности врач может оценить наследственность пациента?

14. В чем заключается первичная и вторичная профилактика наследственных болезней?

15. В чем заключается периконцепционная профилактика?

Содержание:

Наследственность и здоровье, наследственность и патология. Понятия «генофонд человека», «генетический груз». Хромосомные болезни, моногенные болезни: общие вопросы. Мультифакториальные болезни: наиболее распространенные. Общие и частные механизмы реализации наследственной предрасположенности. Генеалогический метод. Методика составления родословной. Профилактика наследственных болезней. Основные достижения молекулярной медицины.

Проблема здоровья человека теснейшим образом связана с генетикой. Врачи часто задаются вопросом, почему одни люди заболевают, а другие при тех же или даже худших условиях остаются здоровыми? Ответ на этот вопрос заключается в генах, влияющих на здоровье человека от его рождения и до смерти.

Организм, его органы, ткани и системы – продукт взаимодействия генома и внешней среды. Естественно, что наиболее драматично эти взаимодействия разворачиваются на ранних стадиях онтогенеза, включая антенатальный и ранний постнатальный периоды развития. Не случайно именно на этих стадиях не только реализуются унаследованные дефекты генома (генные и хромосомные мутации), но организм обнаруживает особенно высокую чувствительность к неблагоприятному действию факторов внешней среды.

В последние годы наблюдаются быстрые темпы развития медицинской генетики.

Медицинская генетика – раздел генетики человека, посвященный изучению роли наследственных факторов в патологии человека, закономерностям передачи из поколения в поколение наследственных болезней, разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии, включая болезни с наследственной предрасположенностью. Основной раздел медицинской генетики составляет клиническая генетика, изучающая этиологию и патогенез наследственных болезней, характер наследственного предрасположения, а также различные методы их диагностики, лечения и профилактики.

Основные вопросы, на которые отвечает клиническая генетика:

- что у больного (диагноз)

- как ему помочь (лечение)

- как предупредить рождение больного потомства (прогноз и профилактика)

Наследственными называются болезни, этиологическим фактором которых являются мутации. Когда болезнь развивается у лиц с определенной генетической характеристикой под влиянием факторов окружающей среды, то в таких случаях говорят о болезнях с наследственной предрасположенностью.

Термин «наследственные болезни» неадекватен термину «врожденные болезни». Под врожденными понимают состояния, которые существуют при рождении. Они м.б. обусловлены наследственными и ненаследственными факторами. (ВПР при ВУИ). В то же время не все наследственные болезни являются врожденными (около 50%). Большинство наследственных болезней проявляется с рождения, однако имеются заболевания, которые манифистируют даже после 40 лет (например, хорея Гентингтона и др.). «Семейные» болезни также м.б. наследственными и ненаследственными.

Любые проявления жизнедеятельности организма являются результатом взаимодействия наследственных и средовых факторов. Факторы внутренней среды – это в конечном счете результат взаимодействия генетических и средовых факторов в онтогенезе, т.к. уровень гормонов, особенности обмена веществ, иммунологические реакции – все это исходно определяется функционированием соответствующих генов. Наследственные факторы, определяющие основу внутренней среды организма, принимают самое непосредственное участие в формировании патологических процессов, выступая или в роли этиологического фактора, или участвуя в патогенезе заболевания.

Причем, следует обратить внимание на то, что когда врач констатирует клинические проявления заболевания – уже поздно что-либо изменить. Возможно только нивелирование последствий нарушенной цепочки гомеостаза. Задача же любого врача – научиться предупредить заболевание либо патологическое состояние, а следовательно искать нужно у самого начала – в нарушениях обмена ферментов или структуры генов.

Общие положения и понятия

Многоклеточный организм человека – это 10¹⁵ клеток, формирующих 264 типа тканей, органы и системы.

Клетка – это структурно-функциональная единица организма. Ее cтруктурными компонентами или «строительными материалами» являются макро- и микромолекулы полинуклеотидов и нуклеотидов, полипептидов и пептидов, полисахаридов и моносахаридов, липидов и их элементов (фосфолипиды, жирные кислоты, холестерин), а также вода и ионы металлов с переменной валентностью.

Гомеостаз клетки и организма – это постоянство внутренней среды или результат совместного действия генотипа и факторов среды в процессе онтогенеза, т. е. гомеостаз генетически детерминирован.

Генетический контроль гомеостаза обеспечивают:

1. Главные регуляторные и защитные системы организма: нервная, эндокринная и иммунная.

2. Ферментные системы органов и тканей: печень (например, цитохром Р450), селезенка (например, глутатион-зависимые ферменты), почки, кожа, слизистые оболочки.

3. Ферментные, фосфолипидные и другие системы клетки, например, системы репарации ДНК.

Эти системы контролируют метаболизм:

- элементарные реакции в клетке (превращение энергии, пассивный транспорт веществ);

- сложные реакции на внутриклеточном, межклеточном, органном и организменном уровнях (норма реакции, активный транспорт веществ, нервная и эндокринная активность, иммунный ответ, работа мышц, сердца и сосудов, умственная деятельность и т.д.).

С генетической точки зрения все болезни в зависимости от относительной значимости наследственных и средовых факторов в их развитии можно разделить на 4 группы: