Дифференциальный диагноз. Рекомендуется исследование ЦСЖ для исключения таких инфекций как третичный сифилис и подострый склерозирующий панэнцефалит

Рекомендуется исследование ЦСЖ для исключения таких инфекций как третичный сифилис и подострый склерозирующий панэнцефалит. Необходимо исключить отравление висмутом, бромидами и литием. Миоклонус обычно более выражен на ранней стадии при токсико-метаболических нарушениях, чем при БКЯ. Припадки при БКЯ обычно наблюдаются в поздней стадии⁶⁸.

Диагностические тесты

Нейровизуализация: характерных изменений на КТ или МРТ нет. Эти исследования часто дают нормальные результаты, но важны для исключения других состояний (напр., герпетического энцефалита, недавнего инсульта и т.д.). Может наблюдаться диффузная атрофия, особенно в поздних стадиях. МРТ может показать повышенную интенсивность сигнала в Т2 режиме в типично страдающих областях (базальные ганглии, полосатое тело) вплоть до 79% случаев (ретроспективно)⁷⁹. Данные являются неспецифичными, но могут позволить отличить БКЯ от БА⁸⁰

Исследование крови: анализ на белок S-100 является настолько нечувствительным и неспецифичным, что может быть использован только в качестве вспомогательного теста

ЦСЖ:

A. обычный анализ: обычно нормальный, иногда может быть повышено содержание белка

B. ненормальные белки:

1. в ЦСЖ больных БКЯ были обнаружены ненормальные белки (130 и 131)⁸², но анализ на них является очень сложным

2. белки 130/131 определяются как нормальный нейрональный белок 14-3-3. Разработан сравнительно простой иммуноанализ на этот белок, для которого требуется всего 50 µл ЦСЖ⁸³. Определение белка 14-3-3 в ЦСЖ обладает 96% специфичностью и чувствительностью для БКЯ среди пациентов с деменцией. Ложно положительные результаты могут наблюдаться при других состояниях, приводящих к значительному повреждению нейронов, как, напр., при остром НМК, герпетическом энцефалите, мультиынфарктной деменции, первичной лимфоме ЦНС и редко при БА (в большинстве случаев при БА тест отрицательный). Для проведения теста требуется ЦСЖ (его нельзя произвести использую кровь)

ЭЭГ: характерными являются двусторонние, симметричные, периодические двух- и трехфазные синхронные комплексы типа пик-волна, т.н. периодические вспышки или псевдопериодические островолновые комплексы (0,5-2 сек). Обнаружение подобных комплексов обладает»70% чувствительностью и 86% специфичностью⁸⁴. Они напоминают периодические латерализованные эпилептические разряды (ПЛЭР) (см. с.549), но реагируют на вредные стимулы (могут отсутствовать при семейной форме БКЯ⁷² и при недавнем варианте, наблюдавшемся в Великобритании) (см. выше)

КТОФ: может быть измененной при варианте БКЯ, даже если ЭЭГ является нормальной⁸⁵, однако данные не являются специфичными для варианта БКЯ

Биопсия мозга: см. ниже

Биопсия миндалин: у пациентов с вариантом БКЯ в лимфоретикулярной системе может быть определяемый уровень ненормального прионового белка (PrP^Sc) 4^-го типа. Для исследования требуется клиновидная биопсия 1 см тонзиллярной ткани (с соблюдением тщательных асептических предосторожностей)⁸⁶