2015-06-10
948
Эта форма генерализованного гликогеноза встречается очень редко и характеризуется крайне низким уровнем гликогена в тканях. Структура гликогена нарушена вследствие недостаточности гликогенветвящего фермента — амило-1,4.1,6-трансглюкозидазы.
Развивается цирроз, сопровождающийся появлением множества гигантских клеток. Он может напоминать алкогольный цирроз. Основное отличие — внутриклеточные отложения патологического гликогена, частично разрушающегося диастазой. Об этом свидетельствует лиловый оттенок включений вместо обычного красновато-коричневого при окрашивании йодом. Гликоген ярко окрашивается в ШИК-реакции. Цирроз печени развивается в результате отложения аномального гликогена, который выявляется во всех исследуемых органах.
У детей развиваются гепатоспленомегалия, асцит и в итоге печёночная недостаточность. Продемонстрирована недостаточность фермента в фибробластах кожи, что может помочь в установлении диагноза и выявлении гетерозигот. Отмечаются признаки цирроза печени. Описано развитие гепатоцеллюлярных аденом [2]. Больные погибают в раннем детском возрасте. Возможна успешная трансплантация печени. Поскольку метаболический дефект имеется и вне печени, могут прогрессировать внепеченочные проявления заболевания [19], но не у всех больных. Причина такой избирательности неизвестна [18].
Тип VI (болезнь Герса)
Заболевание поражает только печень и характеризуется недостаточностью фосфорилазы. Значительно выражены задержка роста и гепатомегалия. В большинстве случаев выявляются гипогликемия и ацидоз. Психический статус не нарушен. При УЗИ печени изменения выявляются реже и выражены слабее, чем при гликогенозах типов I и III [15]. У взрослых заболевание не влияет на продолжительность жизни.
Описаны варианты, при которых снижение активности фосфорилазы можно устранить назначением глюкагона или адреналина, a in vitro — замещением системы активации [11]. В этих случаях снижение активности печёночной фосфорилазы не связано с недостаточностью фермента.
