Клинические проявления. Внепеченочная атрезия жёлчных путей встреча­ется у 1 из 10 000 новорождённых любой расы

Внепеченочная атрезия жёлчных путей встреча­ется у 1 из 10 000 новорождённых любой расы,

Рис. 24-5. Внутрипеченочная атрезия жёлчных путей (син­дром Алажиля) у 4-летнего ребёнка. На кистях рук, в осо­бенности на разгибательной поверхности, отложения холе­стерина. Обращают на себя внимание тёмный цвет кожи и белые ногтевые ложа. Впоследствии ксантомы исчезали спонтанно. Больной осмотрен в возрасте 19 лет: состояние относительно удовлетворительное.

чаще у девочек, чем у мальчиков. По наследству не передаётся.

К концу 1-й недели жизни у ребёнка появляется желтуха, которая сохраняется в дальнейшем. Воз­никает сильный и нарастающий кожный зуд. От­мечается потемнение мочи, кал светлый, хотя не­большое количество пигмента попадает в кишеч­ник, возможно, благодаря кишечной секреции. Активность сывороточных трансаминаз редко пре­вышает 300 МЕ/дл. В первые 2 мес пища усваивает­ся хорошо, затем питание нарушается. Дети обычно умирают в возрасте до 3 лет. Уровень холестерина в сыворотке может быть очень высоким, появляются кожные ксантомы (рис. 24-5). Длительная стеаторея может вызывать остеомаляцию {жёлчный рахит}.

Причинами смерти являются интеркуррентная инфекция, печёночно-клеточная недостаточность и кровотечение вследствие недостаточности витами­на К или варикозного расширения вен пищевода. Асцит появляется поздно, в терминальной стадии заболевания.