Особенности хромосомных болезней

1. Хромосомный дисбаланс, обусловленный геномными или хромосомными мутациями, всегда приводит к нарушению развития всего организма

2. Степень выраженности нарушения развития организма соответствует степени генетического дисбаланса:

а) полные трисомии и моносомии оказывают более значимое отрицательное влияние на организм, чем частичные;

б) дисбаланс по крупным хромосомам проявляется тяжелее, чем по мелким;

в) недостаток хромосомного материала (моносомии, делеции) проявляются более тяжело, чем избыток хромосомного материала (трисомии, удвоения)

3. Вовлечённость в патологический процесс хромосом различна;

4. Характерная клиника связана с повреждением незначительных по размерам хромосомных сегментов, участков:

· Синдром Дауна 21q 2.1

· Синдром Эдвардса 18 q 1.1

· Синдром «кошачьего крика» 5 p-

5. Частота хромосомных перестроек зависит от возраста и пола родителей (особенно, матери):

· Возраст матери до 18 лет – чаще возникают моносомии

· Возраст матери старше 35 лет – чаще возникают трисомии;

6. Структурные хромосомные мутации передаются, в основном, через женские половые гаметы.

В клинике всех хромосомных болезней есть общие черты:

А) Аномалии развития костного скелета, нередко с замедлением роста

Б) Нарушение психического развития (разная степень олигофрении)

В) Нарушение развития мочеполовой и эндокринной систем с нарушением генеративной функции

Диагностические критерии, позволяющие заподозрить хромосомное заболевание:

Ø Физическое недоразвитие

Ø Дизморфизм мозгового и лицевого скелета: низко расположенные и деформированные ушные раковины, микроцефалия и неправильная форма черепа, высокое «готическое» нёбо

Ø Косолапость

Ø Клинодактилия

Симптомы, сочетание которых позволяет поставить диагноз определённой хромосомной аномалии:

1. Трисомия 18 – синдром Эвардса: долихоцефалия и микроцефалия, флексорное положение кистей, стопа – «качалка», синдактилия стоп, короткие и широкие пальцы стопы, микросомия

2. Трисомия 13 – синдром Патау: тригоноцефалия, расщелина губы и нёба, косоглазие и микрофтальмия, дефект скальпа, флексорное положение кистей, стопа – «качалка», крипторхизм

Один симптом может характеризовать определённую хромосомную аномалию:

o Характерный монотонный крик ребёнка - Синдром «кошачьего крика» (делеция по короткому плечу 5й хромосомы)

o Выраженная алопеция - Синдром Дегруши

o Кольцо Кайзера – Флейшера – Гепатолентикулярная дегенерация (Болезнь Вильсона – Коновалова)