Боковой амиотрофический склероз (БАС)

Этиопатогенез. Теории:

1) Эндогенно-абиотрофическая – системная дегенерация двигательных путей вследствие их врождённой «слабости» и быстрой изнашиваемости, предположительно аутосомно-доминантный тип наследования с низкой пенетрантностью;

2) Инфекционно-аллергичексая – специфический нейротропный вирус не идентифицирован;

3) Возникновение заболевания у женщин старше 35 лет после длительного протезирования – теория в стадии разработки.

Мужчины болеют чаще.

Патоморфология: дегенеративные изменения возникают в боковых столбах спин­ного мозга и мотонейронах передних рогов.

Формы:

I. Спорадическая – наиболее часто встречаемая (90% случаев). Частота 4-6 на 10 000 населения. Возникает в возрасте 45-60 лет, чаще болеют женщины, длительность заболевания 3 года (очень редко до 8-10 лет)

II. Семейная (наследственно обусловленная). До 5-10% случаев. Аутосомно-доминантное наследование с низкой пенетрантностью. Возникает в возрасте 46 лет, имеет злокачественное течение не более 2 лет, болеют одинаково часто и женщины, и мужчины.

III. Западно-тихоокеанская. Эндогенные районы: остров Гуан, полуостров Кии, западное побережье Новой Гвинеи. Гуан – тип: сочетание БАС, паркинсонизма и деменции.

Классификация клинических форм:

А) Шейно-грудная: симптомы начинаются с дистальных отделов верхних конечностей, распространяются на проксимальные отделы в восходящем направлении, затем «переходит» на нижние конечности

Б) Пояснично-крестцовая: начинается с дистальных отделов нижних конечностей

В) Бульбарная: начинается с дизартрии, затем присоединяется дисфагия, дисфония, может захватывать двигательные волокна тройничного и лицевого нервов, далее - генерализация процесса с поражением вагуса

Г) Высокая, церебральная в 1% случаев: тип A – с деменцией, тип B – с преимущественно очаговыми симптомами (афазии, височная эпилепсия), тип C – с псевдобульбарным синдромом, спастическим тетрапарезом, грубым надьядерным параличом, психическими нарушениями. Длительность заболевания 6-12 месяцев.

Варианты клинического течения:

1) С преобладанием переднероговичных симптомов;

2) С преобладанием пирамидных симптомов;

3) Смешанный

Классическая клиника – это уникальное сочетание поражения центрального и периферического нейрона; развивается СИММЕТРИЧНО! атрофия мышц гипотенара, тенара, межкостных, червеобразных мышц (дистальные отделы рук), затем распространяется на проксимальные отделы рук и мышцы плечевого пояса, сопровождающиеся фибриллярными и фасцикулярными подергиваниями. Разгибательные мышцы страдают сильнее. Атрофия носит «пятнистый» характер. Атрофия может затрагивать бульбарный уровень: мышцы языка, мягкого нёба, глотки и т.д(IX, X, XII, V, VII черепно-мозговые нервы). Сухожильные рефлексы резко повышены с расширением рефлексогенных зон, клонусы. Спастический гипертонус в конечностях. Но на поздних стадиях рефлексы и тонус снижаются. Нет патологичексих рефлексов. Никогда не бывает чувствительных нарушений и нарушений функций тазовых органов.

Течение заболевания прогрессирующее, с вовлечением в пато­логический процесс ствола мозга, что сопровождается бульбарной симптоматикой, нарушением дыхания и сердечной деятельности, приводящими к летальному исходу.

Лечение симптоматическое:

· Витамины В₁₂ 1000 мкг в/м (или эндолюмбально при бульбарной форме) №10-15, В₁ 5%-1.0 в/м ч/д №10, В₆ 5%-1.0 в/м ч/д №10

· Бистимуляторы: а) растительные (иммунал 1табл 3р/д, ацефен 0.1 3-4 р/д 2-3 мес, 0.25 в/м №30), б) животные (Т-активин, тимолин, тимоген 1.0 в/м на ночь №10)

· Анаболические гормоны при переднероговичной форме и подостром течении (неробол 100мг/сут 1.5-2 месяца

· При преобладании слабости АХЭС (нейромидин, позерин)

· При спастичности миорелаксанты (баклофен, сирдалуд, мидокалм)

· Препараты, улучшающие микроциркуляцию (трентал, витамин РР)

· Нейропротекторы (актовегин, церебролизин)

· Метаболические препараты (АТФ, кокарбоксилаза)

· Общеурепляющие (милдронат 10%-5.0 в/м)

· ФТЛ, массаж

НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

К нервно-мышечным заболеваниям относятся:

1.Наследственные заболевания:

• прогрессирующие мышечные дистрофии;

• миопатии;

• миотонии;

• пароксизмальные параличи (миоплегии);

• амиотрофии (спинальные и невральные);

• миастения;

2.Ненаследственные заболевания (фенопатии) - это симптоматиче-
ские формы нервно-мышечных заболеваний, развивающихся на фоне
какой-либо другой патологии (эндокринопатии, коллагенозы и др.).

Патогенетическая классификация нервно-мышечных заболеваний:

А. Неврогенные (связаны с поражением периферического двигательного нейрона)

1) Спинальные амиотрофии (СМА)

· СМА Верднига-Гофмана

· СМА Арана-Дюшенна

· Юношеская СМА Кугельберга-Веландера

· Поздняя бульбарная и спинальная амиотрофия Кеннеди

2)Невральная амиотрофия

· Невральная перонеальная амиотрофия Шарко-Мари-Тута

· Невральный интерстициальный гипертрофический неврит Дежерина-Сотта

· Невральная лопаточно-перонеальная амиотрофия

Б. Миопатические (связаны с первичным поражением мышц)

§ Псевдогипертрофическая форма Дюшенна и поздняя форма Беккера

§ Конечностно-поясная форма Эрба-Рота

§ Лицелопаточноплечевая форма Ландузи-Дежерина

§ Миодистрофия Эмери-Дрейфуса

§ Дистальая миопатия Веландера

§ Офтальмоплегическая миопатия Грефе

В. Формы с вероятным поражением мионевральных связей (т.е. с нарушением нервно-мышечной проводимости на уровне синапсов)

Ø Миотония Томпсона-Лейдена

Ø Миотония Беккера

Ø Дистрофическая миотония Куршмана-Штейнерта-Россолимо-Баттена

Ø Миастения и миастенические синдромы

I. Прогрессирующие мышечные дистрофии (миодистрофии, прогрессирующие миопатии) - группа клинически полиморфных генетически детерминированных заболеваний, в основе которых лежат дегенеративные изменения в мышечных волокнах (первичной атрофией и слабостью мышц, угасанием сухожильных рефлексов) без первичной патологии периферического мотонейрона. Прогрес­сирующее течение. Встречаются в среднем с частотой 2-6 на 100 000 человек, клиника начинается, как правило, в детском или юношеском возрасте.

Этиология и патогенез. Причиной являются генетически обу­словленные дефекты метаболизма или структуры мышечной ткани, приводящие к атрофии мышц, разрастанию соединительной ткани и увеличению жировой клетчатки (псевдогипертрофии).

Клиника. Основным клиническим проявлением является мы­шечная слабость: мышц тазового пояса, длинных мышц спины, конечностей, нарушением вставания (больной встает "лесенкой", т.е. при помощи рук) – феномен Говерса, выраженным поясничным гиперлордозом. При па­резе малоберцовых мышц наличие "петушиной" походки.