Б.1. Конечностно-поясная ювенильная форма Эрба-Рота

Тип наследования: аутосомно-рецессивный (множество генетических вариантов мутаций во 2 хромосоме, связанных с дефектом внутриклеточного фермента протеазы-кальпаина-3, обуславливающим патологию саркогликопротеинового комплекса дистрофина), реже аутосомно-доминантный (три ваврианта генетических мутаций в 5й, 3й, 1й хромосомах, связанных с патологией дистрофинассоциированных белков мышечных волокон - ламина и кавеолина), мальчики болеют чаще. Частота 3-5 на 100 000 населения.

Возраст начала заболевания: различают 3 формы – раннюю (1-2 года, тяжёлое течение с развитием буллёзного эпидермолиза), дет­скую (3-6 лет) и юношескую (15-20 лет).

Общие клинические особенности:

ü Слабость и атрофии развиваются первоначально в мышцах тазового пояса, нижних конечностей, затем распространяется в восходящем направлении на мышцы спины, на поздних стадиях затрагивает мышцы плечевого пояса и верхних конечностей

ü Формируется «осиная» талия, поясничный гиперлордоз, «утиная» походка, положительный феномен Говерса

ü Резко повышен уровень КФК (меньше, чем при миодистрофии Дюшена)

ü В отличие от формы Дюшенна менее выражены псевдогипер­трофии.

ü Редко страдает сердечно-сосудистая система (в отличие от формы Дюшенна)

ü Умственная отсталость не характерна (в отличие от формы Дюшенна)

ü Течение заболева­ния - от медленно- до быстропрогрессирующего.

Б.2. Плече-лопаточно-лицевая форма Ландузи -Дежерина.

Тип наследования: аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью, вариабельной экспрессивностью. Частота - 1-2 на 20 000 населения. Генетическая гетерогенность: 1А тип – сцепление с локусом 4q35; 1В тип – сцепление с локусом 10q26.

Возраст начала заболевания: 10-20 лет.

Клинические особенности:

ü преобладает слабость и атрофия мышц лица: круговая мышца рта – губы «тапира» (протрузия верхней губы), «поперечная» улыбка, улыбка Джоконды; круговая мышца глаза – не может полностью смыкать веки - лагофтальм, лицо становится гипомимичным, речь неразборчивая;

ü поражаются мышцы плечевого пояса, грудной клетки и прокси­мальных отделов рук: большая грудная мышца, передняя зубчатая мышца, нижние отделы трапециевидной мышцы, широчайшая мышца спины, бицепс и трицепс. Симптом «крыловидных лопаток» и «свободных надплечий».

ü атрофии распространяются в нисходящем направлении

ü ин­теллект сохранен

ü умеренно выраженные псевдогипертрофии икроножных мышц и ретракции сухожилий

ü Грудная клетка уплощена в переднее-заднем направлении

ü Может сопровождаться аномалиями развития сосудов сетчатки, телеангиэктазиями, отёком и отслойкой сетчатки

ü Повышение КФК в 5 раз или норма

Течение заболевания медленнопрогрессирующее. На ЭНМГ: миопатические двигательные единицы, денервационный потенциал.

Имеется инфантильная форма – начало до 5лет, симптомы прогрессируют быстро, рано приводят к инвалидизации больного, смерть наступает от дыхательной или сердечно-сосудистой недостаточности (выраженная кардиомиопатия)