Захворювання зчеплені з Х хромосомою

За аутосомно – домінантним шляхом:

Ахондроплазія

С-м Трігера–Колінза

С-м Фрімана–Шелдона

С-м Крузона

С-м Опітца (тип І, ІІ)

С-м Поланда

Полікізтоз

С-м Ван дер Вуда

С-м Аарського

Захворювання

За аутосовно – рецесивним шляхом:

С-м Боуна

С-м Сміта–Лешлі–Опітца

С-м Гольденара

С-м Жена

Мозково-очно-лицево-скилетний с-м

С-м Ленца

Захворювання зчеплені з Х хромосомою

С-м Шдишевського –Торнера (45 ХО) Полісомії X (47 ХХХ; 48 ХХХХ),

П-м Клейнфельтера (47 ХХY; 48 ХХYY) Трисомним варіант хвороби Дауна 47ХХ.

(Переважно у пуберантному періоді)

С-м Едвардса (47Х 18)

С-м Патау (47Х 13)

Трисомію за хромосомою 8 (47+8)

(Від народження)

трисомії за групою С Е Д,

часткові трисомії

моносомії за всіма хромосомами людини.

С-м Крику кішки (46 –4р.)

Вольфа – Крінгорна.

С-м Котячих очей (46+22д або 47Х)

С-м Пределя Віллі.

(Хромосомні аберації)

Захворювання що успадковуються за аутосомно – домінантним шляхом:

Ахондроплазія – карликовість (короткі ніжки і ручки) з великим черепом характерна рентгенологічна особливість – вкорочення основи черепа, зменшення потиличного отвору, укорочення та потовщення трубчатих кісток.

С-м Трігера–Колінза (мандібуло–фасциальний дизостоз) тут антимонголоїдний розріз очей, гіпоплзія верхньої та нижньої щелепи, відсутність вій. Успадкування домінантне.

С-м Фрімана–Шелдона (обличя людини що сміється) передається аутосомно- домінантно. Клініка – блефарофімоз, косоокість, довгий фільтр, маленький рот з втягненням, комітодактилія.

С-м Крузона – успадкування аутосомно-домінантне. Гіпертелоризм, екзофталь, розбіжна косоокість, форма носа що нагадує дзьоб папуги, коротка верхня губа, гіпоплазія верхньої щелепи, прогнантизм, іноді синдактилія, застійний сосок, атрофія зорового нерва. Гострота зору знижується в перші роки життя, потім стабілізується; нерідко щелина піднебіння, вади серця.

С-м Опітца (тип І, ІІ) - гіпертелоризм, щилинне обличчя, вади розвитку вух, серця, у чоловіків гіпоспадія, крипторхізм, пахвині кили.

С-м Поланда – дефект великого грудного м’яза, відсутність соска, дефекти ребер, часто синдактилія.

Полікізтоз нирок (дорослий тип) - проявляється після 30 років. Біль в животі протиїнурія, гематурія, пальпується збільшена нирка, підвищений АТ, прогресує ниркова недостатність. Інколи це захворювання проявляється у дітей до 10 років.

С-м Ван дер Вуда – щілина губи або піднебіння, наявність ямки на слизовій оболонці нижньої губи.

С-м Аарського – у чоловічої статті: короткий тулуб, кругле обличчя, гіпертелоризм, брахидактилія, шалеподібна калитка. Вторинні статеві ознаки розвинені нормально.

Синдроми вад розвитку за аутосовно–рецесивним шляхом передачі:

С-м Боуна – черепно–лицьові і скелетні аномалії, природжена глаукома, відсутність утворення жиру, агенезія мозолистого тіла, смерть в раньому віці.

С-м Сміта–Лешлі–Опітца – гіпертрофія при народженні, мікроцефалія, птоз, епікант, косоокість, вивернуті назовні ніздрі, мікрогнаптія, синдактилія, полідактилія, вади серця, аномалії нирок і легень, пілорозтиноз, розумова відсталість (причина - мутація в одному із генів обміну холостерину).

С-м Гольденара – окуло-ауріко-вертибальна дисплазія. Проявляється однобічної гіпоплазією обличчя, ліподермоїдами очей, колобомою верхніх повік, аномалією вушних раковин і хребта.

С-м Жена – асфіктична дистрофія грудної клітини, відставання росту, укорочення кінцівок, ниркова недостатність, вроджені вади серця.

Мозково-очно-лицево-скилетний с-м – проявляється пренатальною гіпоплазією мікроцефалією, мікроофтальмією, кіфосколіозом, флексорним контрактурами суглобів.

С-м Ленца – мікроофтальмія, деформація вушних раковин, астенічна тілобудова.

Успадкування синдрому X–зчеплено рецесивно.

Гетерозиготні жінки мають мінімальні ознаки патології у вигляді вузького обличчя, дефектів зубів, рудиментарної полісиндактилії.

Спорадичні випадки множиних вад розвитку належать до нових мутацій, оскільки їх успадкування прослідкувати не вдається в зв’язку з підвищеною летальністю. Сюди відносяться комплекс амніотичних деформацій (Адам–комплекс або природжені ампутації, дефекти хребта, атрезія ануса, трахеостравохідні фістули, дисплазії променевої кістки, вади нирок).

Спорадично трапляється синдром Корнелії де Ланге (мікроцефалія, гіпертріхоз, довгі загнуті вії, брови, що зрослися, довгий фільтр, вивернуті ніздрі, відставання в розумовому і фізичному розвитку, вади внутрішніх органів). У деяких випадках тут буває прибудова хромосом.

При множинних вадах розвитку, сучасні методи дозволяють встановити діагноз певного синдрому і визначити хромосомний чи генний дефект та тип успадковування.

Лікування аномалій розвитку хірургічне, воно ефективне. Частота виявлення вад розвитку залежить від кваліфікації мед. працівника, використання статистичного обліку та звітності. Частота вроджених вад розвитку в Угорщині 60 на 1000, в США – 90 на 1000, в Україні 50 на 1000 (має місце тенденція до зростання).