Лекция2
1. Хромосомные аномалии – нарушение структуры и количества хромосом. Хромосомы составляют кариотип человека.
В соматической клетке человека 23 пары или 46 хромосом. Нарушение количества хромосом и есть хромосомные аномалии.
а) Болезнь Дауна
Трисомия по 21 хромосоме 47 (21+)
Среди всех олигофренов болезнь Дауна составляет 10%. По тяжести 75% больных страдающих болезнью Дауна страдают имбецильностью, 20% - идиотией, 5% - дебильностью. Была описана в XIX веке, а причины были выяснены в 60 годы XX века.
Диагноз болезни Дауна не вызывает затруднений – имеется характерный внешний вид: Череп уменьшен в размерах, разрез глаз изменен, вдавленная переносица, короткая шея, лицо круглое, маленький рот и уши, мелкие зубы, большой язык, недоразвитие скелета, недоразвитие кистей рук
Точный диагноз ставиться на основании цитологического обследования. Недоразвитие органов и систем, нарушение костной системы, ЖКТ, пороки сердца. Эти недоразвития могут быть и при других болезнях.
б) Синдром Патау
|
|
47 (13+) Трисомия по 13 хромосоме
Синдром Эдвардца
47 (18+) Трисомия по 18 хромосоме
Все хромосомные аномалии имеют ряд общих свойств:
Нарушение скелета (деформация черепа, при которой имеется узкий лоб и выгнутый назад затылок, маленькие деформированные уши, недоразвита нижняя челюсть)
Понятие назоицизма - нарушения количества хромосом не во всех % клеток.
Синдром кошачьего крика
Отсутствие части 5 хромосомы. У ребенка микроцефалия, деформации черепа, низкое расположение ушей, крик как у кошки из-за недоразвития глотки, обычно глотка доразвивается, крик проходит, а олигофрения остается.
Синдром Штурге -Вебера -Краббе
47 (22+) Трисомия по 22 хромосоме.
Умственная отсталость различной степени тяжести. Нарушение со стороны нервной системы в виде гемепорезов, часто страдает зрение.
Синдром Шерешевского – Тернера
Единственная совместимая с жизнью моносомия 45 (xo). Имеются женский фенотип, но с выраженными признаками женского пола, у девочек недоразвиты яичники, заменены фиброзной соединительной тканью. Отсутствует овагинез (рождение). Бесплодие, отсутствие женских половых гормонов, развиваются признаки противоположного пола. Может наблюдаться олигофрения, но может и нормальный интеллект.
Синдром Клайнфельтера
Трисомия по X хромосоме 47(xxy),48(xxxy). Недоразвитие семенников, отсутствие сперматогенеза, отсутствие мужских половых гормонов. Появляются признаки противоположного пола: высокий рост, узкие плечи, отложение жира по женскому типу, отсутствие грубого голова и т.д. Может наблюдаться олигофрения и может быть нормальный интеллект.