Основа профилактики фосфат-диабета – медико-генетическое консультирование семей, установление типа наследования болезни и степени генетического риска для потомства

Задача № 61/п

Эталон ответа:

1. Предварительный диагноз: Дефицитный рахит III, период разгара, подострое течение; дефицитный рахит III, период остаточный явлений; рахитоподобное заболевание

2. План дополнительного обследования больного:

· оценка данных анамнеза;

· общий анализ крови;

· общий анализ мочи;

· проба Сулковича;

· биохимический анализ крови с определением уровня кальция, фосфора и активности щелочной фосфатазы в сыворотке крови;

· биохимический анализ мочи с определением суточной экскреции белка, кальция, фосфора и аминоазота мочи;

· КОС;

· рентгенография трубчатых костей нижних и верхних конечностей

3. Оценка результатов дополнительного обследования

· общий анализ крови без патологических изменений;

· в общем анализе мочи умеренная протеинурия, оксалурия;

· биохимическое исследование крови: выраженная гипокальциемия (N 2,2-2,7 ммоль/л), незначительная гипофосфатемия (N > 1,0 ммоль/л), повышение уровня щелочной фосфатазы (в 2 раза);

· биохимическое исследование мочи: умеренная фосфатурия, оксалурия;

· КОС – компенсированный метаболический ацидоз;

· рентгенография трубчатых костей: системный остеопороз, метафизы расширены, контуры неровные, расслоение надкостничного слоя – признаки активного рахитического процесса

Задача № 61/п

4. Окончательный клинический диагноз согласно классификации и его обоснование: Витамин-Д-зависимый рахит, средней тяжести, острое течение, начальный период

Обоснование диагноза:

· дебют заболевания в первые 3-5 месяцев жизни;

· клиническое сходство с проявлениями витамин-D-дефицитного рахита: первые признаки – функциональные изменения со стороны ЦНС в виде потливости, нарушения сна, вздрагивания, затем к ним присоединяются костные изменения (деформации нижних конечностей саблевидного или варусного типов, грудной клетки, черепа, позвоночника, рахитические «четки», «браслетки»), а также мышечная гипотония;

· прогрессирующий характер, несмотря на ранее проведенное антирахитическое лечение;

· задержка физического и психомоторного развития, ранний кариес зубов;

· рентгенологически: признаки нарушения структуры костной ткани (расслоение надкостничного слоя трубчатых костей, системный остеопороз), нарушения роста и развития костной ткани (метафизы расширены, контуры неровные).

Биохимические признаки:

· выраженное снижение уровня общего Са сыворотки крови (1,87 ммоль/л);

· уровень Р - слегка снижен или N (1,02 ммоль/л);

· повышена активность ЩФ;

· значительное снижение экскреции Са с мочой;

· КОС-метаболический ацидоз.

Критерии тяжести:

· выраженность отставания в массе и росте;

· степень деформации нижних конечностей;

· характер рентгенологических и биохимических изменений;

I – легкая;

II – средней тяжести;