Кардинальные признаки

Триада симптомов: гипогликемия, гиперлактатемия, гиперурикемия

Окончательный диагноз: исследование активности глюкозо-6-фосфатазы в печени путем прижизненной биопсии

Задача №63/п

5. С какими заболеваниями следует провести дифференциальную диагностику:

· Дерматит на фоне глистной инвазии (аскаридоз, лямблиоз).

· Пеленочный дерматит.

· Чесотка

6. Какие осложнения могут развиваться при данном заболевании:

· с гликогенозами других типов (преимущественно с генерализованными формами гликогенозов, также сопровождающихся гепатомегалией).

· Однако при этих заболеваниях происходит накопление гликогена или продуктов нарушенного метаболизма гликогена практически во всех внутренних органах (мышцах, в том числе и сердечной, почках, клетках крови, селезенке) и т.д

7. Составьте программу лечения больного и дайте ее обоснование

· диета с ограничением продуктов, содержащих лактозу и сахарозу, из которых образуется дополнительное количество глюкозо-6-фосфата; ограничение жира;

· профилактика рецидивов гипогликемии:

· увеличение кратности кормлений до 7-8 раз в сутки; в перерывах между кормлениями – сладкий чай;

· постоянное питание в течение ночи глюкозой или глюкозоолигосахаридами через назогастральный зонд с помощью специального насоса - уменьшение размеров печени, предупреждаются рецидивы гипогликемии

Задача № 63/п

8. Укажите возможные исходы заболевания:

определяется степенью снижения активности фермента глюкозо-6-фосфатазы. Дети погибают от ацидотической комы или интеркурентных заболеваний в связи с имющимся вторичным иммунодефицитом. У части больных возможно улучшение состояния в период полового созревания

9. Составьте план диспансерного наблюдения ребенка в детской поликлинике

· наблюдение педиатра, гастроэнтеролога, эндокринолога

10. Основные факторы риска и профилактика развития заболевания

Массовый диагностический скрининг (то есть выявление доклинической стадии болезни) не проводится.

Селективный скрининг – проводится в отдельных группах детей (группах риска) при наличии симптомов, подозрительных в отношении НБО, то есть выявленных на клинической стадии болезни.

Цель:

1. предотвращение инвалидизации больных;

Эффективное генетическое консультирование семей пробандов с целью предупреждения распространения НБО в семье и обществе, в том числе, с помощью пренатальной диагностики.

Возможна пренатальная диагностика гликогенозов в семьях, уже имеющих больного ребенка:

Объект

– клетки хориона, полученные на 7-9 неделе беременности;