Дефицит системы фагоцитов

Хроническая гранулематозная болезнь. В зависимости от генетического дефекта заболевание наследуется Х-сцепленно или аутосомно-рецессивно. Все молекулярные дефекты вызывают дисфункцию НАДФ-оксидазы, что ведет к нарушению образования кислородных радикалов
в нейтрофилах и внутриклеточного киллинга. Для больных характерны инфекции, вызванные, в основном, каталазапродуцирующими микроорганизмами (стафилококки, кишечная палочка, сальмонелла), с поражением легких, кожи, подкожной клетчатки, лимфатических узлов, печени,
а также с формированием воспалительных гранулем и абсцессов.

Синдром Чедиака–Хигаси (Шедьяка–Хигаси). Тип наследования аутосомно-рецессивный. Заболевание характеризуется нарушением подвижности фагоцитов и патологией дегрануляции. Проявляется рецидивирующими бактериальными инфекциями, альбинизмом (гипопигментацией кожи, волос, глаз), светобоязнью, нистагмом, помутнением роговицы.
Характерно появление нейтрофилов с гигантскими цитоплазматическими гранулами. Обычно ребенок живет не более 7 лет. Причиной гибели
являются рано возникающие опухоли (лимфомы) либо тяжелые бактериальные инфекции.

Синдром гипериммуноглобулинемии Е (синдром Джоба). Выявляется нарушение хемотаксиса нейтрофилов при сохранении их поглотительной и переваривающей активности. При этом уровень сывороточного IgE резко повышен, что может сопровождаться эозинофилией. По современным данным, один из главных дефектов этой патологии заключается
в том, что Тх1 не могут продуцировать g-интерферон. Это приводит к повышению функции Тх2 и гиперпродукции IgE.

Заболевание характеризуется рецидивирующими, так называемыми холодными стафилококковыми абсцессами, хронической экземой, воспалением среднего уха. Абсцессы называются холодными из-за отсутствия нормальной воспалительной реакции.