Первичные иммунодефициты

Первичные ИД связаны с генетическими дефектами в развитии иммунной системы, которые рано или поздно приводят к тем или иным проявлениям иммунологической недостаточности.По данным литературы, описано около 80 форм первичных ИД, из них более 30 являются самостоятельными нозологическими единицами. В зависимости от локализации дефекта в том или ином звене системы иммунитета выделяют
следующие первичные ИД:

I. Дефицит гуморального иммунитета:

– сцепленная с Х-хромосомой гипо-, агаммаглобулинемия (Брутона);

– общий вариабельный иммунодефицит (общая вариабельная гипогаммаглобулинемия);

– транзиторная гипогаммаглобулинемия у детей (медленный иммунологический старт);

– избирательный дефицит иммуноглобулинов.

II. Дефицит клеточного звена иммунитета:

– синдром Ди Джорджи (гипо-, аплазия тимуса);

– хронический генерализованный кандидоз кожи и слизистых
оболочек.

III. Комбинированные Т- и В-иммунодефициты:

– тяжелый комбинированный иммунодефицит;

– атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар);

– синдром Вискотта–Олдрича.

IV. Нарушения неспецифической резистентности:

1. Дефицит системы фагоцитов:

– хронический гранулематоз;

– синдром Чедиака–Хигаси;

– синдром гипериммуноглобулинемии Е (синдром Джоба);

– дефицит экспрессии молекул адгезии.

2. Дефицит системы комплемента:

– дефицит факторов системы комплемента;

– врожденный ангионевротический отек.

Клиническая картина первичных ИД имеет общие черты:

– рецидивирующие и хронические инфекции дыхательных путей, придаточных пазух носа, кожи, слизистых оболочек, желудочно-кишеч-ного тракта, вызываемые условно-патогенными микроорганизмами, простейшими, грибами, имеющие тенденцию к генерализации, септицемии; гнойно-воспалительные заболевания;

– нарушения в периферической крови: лейко-, тромбоцитопении, анемии;

– аутоиммунные расстройства: артриты, склеродермия, хронический активный гепатит, тиреоидит;

– аллергические реакции в виде экземы, отека Квинке;

– опухоли и лимфопролиферативные заболевания;

– пороки развития;

– расстройства пищеварения, диарейный синдром, синдром мальабсорбции.

Наряду с общими чертами, клинические проявления имеют различия. Ниже приведены проявления наиболее часто встречающихся форм первичных ИД.