Наследственные нарушения обмена белков и аминокислот

1. Фенилкетонурия – молекулярная болезнь, связанная с дефектом фермента фенилаланингидроксилазы, превращающей фенилаланин в тирозин. Следствие – накопление в крови и моче фенилпирувата, фениллактата и фенилацетата, которые токсичны для клеток мозга. В результате у детей развивается тяжёлое отставание умственного развития (фенилпировиноградная олигофрения).

2. Альбинизм – молекулярная болезнь, связанная с дефектом тирозиназы, в результате нарушено превращение тирозина в диоксифенилаланин (ДОФА) и ДОФА-хинон, что ведёт к нарушению биосинтеза пигмента меланина (пигмента черного цвета).

Характерные признаки: слабая пигментация кожи и волос;

Красные зрачки глаз, так как нет пигментов в радужной оболочке и просвечивают кровеносные сосуды глазного дна.

3. Алкаптонурия – ферментопатия, связанная с дефектом оксидазы гомогентизиновой кислоты. При этой болезни нарушено окисление гомогентизиновой кислоты в тканях, вследствие чего содержание её в жидкостях организма и выделение с мочой повышается. В присутствии кислорода гомогентизиновая кислота полимеризуется с образованием чёрного пигмента – алкаптона.

Симптомы: общая пигментация соединительной ткани (охроноз);

тёмная моча, тёмные пятна на коже.

4. Цистинурия – заболевание, связанное с нарушением процесса реабсорбции в канальцах почек лизина, аргинина, орнитина и цистина. При этом экскреция цистина с мочой в 20 раз превышает норму.

Симптомы: образование цистиновых камней в почечных канальцах, так как цистин слаборастворим.

5. Болезнь Хартнупа – наследственное заболевание, связанное с дефектом фермента триптофаноксигеназы, в результате чего нарушается синтез НАД +.

Симптомы: дерматит, деменция, диарея – симптомы пеллагры. Так как не синтезируется витамин РР; расстройство психики, отрицательный азотистый баланс.

Нарушение белкового питания, полное или относительное голодание, приводит к усиленному распаду белков организма, снижению количества белков плазмы крови, дегенеративным изменениям печени, анемии, отёкам, нарушению психики.

Особенно чувствительны к недостатку белков дети:

квашиоркор, развивается при кормлении пищей, содержащей мало белков,

маразм - при полном голодании.

Эндокринные нарушения могут приводить к изменению соотношений между ана - и катаболизмом белков. Это проявляется при сахарном диабете, нарушениях функций надпочечников или щитовидной железы.

Усиленный распад белков вызывают эндогенные интоксикации, синдром пролонгированного стресса в послеоперационный период, инфекционные заболевания с лихорадкой, распадом ткани (сепсис, дифтерия, скарлатина, туберкулёз, крупозная пневмония), сахарный диабет, цирроз печени, ожоги, инфаркт миокарда.

Нарушение белкового обмена на стадии усвоения зависит от полноценности функционирования ЖКТ. Нарушение реабсорбции отдельных кислот вызывает аминоацидурию.

Патология межуточного обмена, в частности дезаминирования, вызывает накопление аммиака в организме. Патология декарбоксилирования вызывает накопление биогенных аминов, которые в больших количествах токсичны и вызывают тяжёлые нарушения обмена веществ. Патология переаминирования вызывает нарушения обмена в сердце, печени, мышцах, почках и тромбоцитах.

Вопросы для самоконтроля.

1. Что называют хромопротеинами? Приведите примеры.

2. По каким параметрам отличаются гемоглобин и миоглобин?

3. Охарактеризуйте строение молекул гемоглобина и миоглобина.

4. Какой процесс называют оксигенированием?

5. Чем оксигенирование отличается от окисления?

6. Что влияет на оксигенирование гемоглобина?

7. Какой процесс называют дезоксигенированием?

8. Какие условия необходимы для передачи кислорода миоглобином периферическим тканям организма?

9. Перечислите этапы биосинтеза гема.

10. Какой белок плазмы крови транспортирует гемм?

11. Как распадается в организме экзогенный гемоглобин?

12. Перечислите этапы распада эндогенного гемоглобина.

13. Что называют билирубином? Укажите фракции билирубина.

14. Почему свободный билирубин называют «непрямым»?

15. Какое клиническое значение имеет определение билирубина в сыворотке и моче?

16. Охарактеризуйте механизм и назовите лабораторные показатели паренхиматозной желтухи.

17. Каков механизм и лабораторные показатели обтурационной желтухи?

18. Расскажите механизм и перечислите лабораторные показатели гемолитической желтухи.

19. Какие пути нарушения обмена белков можно указать в организме человека?

20. Перечислите наследственные нарушения обмена отдельных аминокислот в организме человека.

21. К чему приводит нарушение белкового питания?

22. Как влияют эндокринные нарушения на белковый обмен?

23. Какие патологические процессы в организме могут привести к нарушению обмена белков?

24. Какие процессы в организме вызывает нарушение дезаминирования аминокислот?

25. К чему приведёт нарушение процесса декарбоксилирования аминокислот?

26. Какие органы и ткани пострадают от нарушения в организме процесса переаминирования?

Литература В. С. Камышников стр.580 -585

В. К. Кухта стр. 249 – 251, 396 -398.

Разработала преподаватель клинической биохимии С. М. Новикова.