Наследственно обусловленная недостаточность вилочковой железы, характеризуется стойким увеличением лимфатических узлов, дисфункцией надпочечников, склонностью к аллергии и инфекционным заболеваниям.
При рождении обращает внимание крупновесность и непропорциональное телосложение. С возрастом дети становятся малоподвижными, типичен поздний речевой старт, очень характерны нарушения циркуляции крови и проницаемости сосудов, жировая ткань склонна к избытку и распределению по «женскому типу» — на бедрах, животе.
Наблюдаются увеличенные множественные лимфатические узлы, гиперплазированные миндалины и аденоиды.
Дети часто болеют ОРЗ с затяжным течением и с гиперсекреторным компонентом (просторечные «сопли»). Может наблюдаться инфекционный токсикоз (рвота, лихорадка, судороги, электролитный дисбаланс).
На рентгеновских снимках всегда определяется та или иная степень увеличения вилочковой железы — тимомегалия.