- Відсутність клінічних проявів хвороби
- Нормальний фізичний і статевий розвиток
- Нормальні рівні К, Nа, СІ крові, кортизолу в крові ранком чи добовій сечі, 17-ОПГ
Профілактика:
- Запобігання супутніх захворювань,
- Санація вогнищ хронічної інфекції
Профілактика:
- Запобігання супутніх захворювань,
- Санація вогнищ хронічної інфекції
Диспансерне спостереження:
Діагностичні дослідження і консультації - за умови відсутності епізодів декомпенсації | Диспансерний нагляд | |
Дослідження, спеціалісти | Частота | |
Ендокринолог: дітей до 1 року дітей старше 1 року Оцінка фізичного і статевого розвитку Гінеколог, УЗД ОМТ* Хірург Клінічний аналіз крові, сечі. Рівень глюкози крові ЕКГ К, Nа, СІ крові Кортизол крові ранком або у добовій сечі 17-КС сечі 17-ОПГ*, АРП* (при можливості) АКТГ (при можливості) УЗД надниркових залоз, МРТ головного мозку, при відсутності - рентгенограма черепа Рентген кисті (кістковий вік) | 1 раз на міс. 1 раз на 3 міс. 1 раз на 6 міс. 1 раз на рік По показанням 1 раз на 3 міс 1 раз на 6 міс 1 раз на 6 міс. 1 раз на 3 міс 1 раз на 6 міс., і по потребі 1 раз на 6 міс. 1 раз на 6 міс. 1 раз на рік 1 раз на рік при необхідності 1 раз на рік | Довічний |
ОМТ – органи малого тазу, 17-ОПГ- 17-гідроксипрогестерон, АРП – активність реніну плазми,
|
|
- Проста вірильна форма.
Виникає внаслідок помірного чи легкого уродженого дефекту ферменту 21-гідроксилази.
А. Класична, вроджена форма
Клінічний діагноз: Вроджена гіперплазія кори надниркових залоз проста вірильна форма, стан компенсації.
Діагностичні критерії
Клінічні.
- При народженні:
- у дівчинок невизначеність статі, ознаки вірилізації ЗСО(1-5 ступінь за Прадером - див. вище), несправжній жіночий гермафродитизм;
- у хлопчиків - макрогенітосомія
- Надалі – випередження темпів росту, агресивність, статеве розгальмування
- У хлопчиків - передчасне статеве дозрівання за ізосексуальним типом: макрогенітосомія при відсутності збільшення яєчок пігментація ЗСО, сосків, поява волосся в андрогензалежних зонах.
Параклінічні – див.табл. 2
Диференційна діагностика - див. табл. 2
Лікування:
Проводиться довічно, амбулаторно
а) Глюкокортикоїди.
Гідрокортизон 15-25 мг/м2 або преднізолон 3-5 мг/м2 поверхні тіла, у підлітків, відповідно, до 30-40 мг/м2 та 6 мг/м2 за 2-3 прийоми
Розподіл добової дози:
6.00 – 8.00 | 50% дози | або | 6.00 – 8.00 | 75 % дози |
12.00-14.00 | 25% дози | 12.00-14.00 | 25% дози | |
17.00 | 25% дози |
б) Хірургічне лікування
Показання: у дівчинок з вірилізацією за Прадером 3-5 ст.
Проводиться в 2 етапи.
1 етап: клітеректомія і формування малих статевих губ (до 2-х років).
2 етап: інтройтопластика (з 10-12 років) – формування входу в піхву.