Вопросы к экзамену

1. Генетика как наука. Основные понятия генетики.

2. История развития генетики.

3. Структура генетики. Основные проблемы и отрасли генетики человека. Предмет и проблематика медицинской генетики.

4. Методы изучения закономерностей наследования.

5. Геном человека. Взаимодействие аллельных генов.

6. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия, плейотропия.

7. Норма реакции.

8. Генетическая роль ДНК и РНК.

9. Генетический код, его роль и основные свойства.

10. Кариотип человека. Методы дифференциального окрашивания хромосом.

11. Хромосомная теория наследственности.

12. Хромосома как носитель наследственной информации. Хромосомные нарушения и их значение.

13. Генетический код.

14. Матричные процессы в клетке. Биосинтез белка.

15. Основные способы передачи наследственной информации.Митоз и мейоз.

16. Оогенез и сперматогенез человека. Оплодотворение.

17. Законы Менделя и их значение для медицинской генетики.

18. Евгеника.

19. Общие закономерности патогенеза наследственных болезней. Классификация наследственных болезней.

20. Этиология наследственных болезней. Мутационная изменчивость человека.

21. Врожденные пороки и аномалии развития: понятие, причины возникновения, классификация, диагностические признаки.

22. Клинические проявления врожденных пороков и аномалий развития.

23. Хромосомные синдромы.

24. Моногенные болезни: понятие, этиология, особенности течения, характер наследования.

25. Энзимопатии. Нарушения углеводного и минерального обмена.

26. Нарушения белкового обмена.

27. Нарушения жирового обмена.

28. Болезни накопления (мукополисахаридозы),

29. Болезни с наследственной предрасположенностью.

30. Хромосомные болезни: связь хромосомного дисбаланса с отклонениями в развитии, общая характеристика и диагностические признаки хромосомных аномалий.

31. Аутосомные синдромы.

32. Синдромы, обусловленные нарушениями числа и структуры половых хромосом.

33. Роль наследственных факторов в возникновении нарушений интеллекта.

34. Генетика эмоционально-личностных расстройств.

35. Генетический фактор возникновения нарушений слуха.

36. Генетический фактор возникновения расстройств зрения.

37. Генетический фактор возникновения нарушений опорно-двигательного аппарата

38. Генетический фактор возникновения нарушений речи.

39. Медико-генетическое консультирование.

40. Методы лечения наследственных болезней.

41. Методы внутриутробной диагностики нарушений развития.

42. Расчет генетического риска (решение задач).

Список литературы по курсу

Основная литература:

1. Асанов А.Ю. и др. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей. – М., 2003.

2. Бочков Н.П. Медицинская генетика. – М., 2002.

3. Бочков Н.П., Асанов А.Ю., Иванченко И.П. Медицинская генетика. – М., 2001.

4. Козлова С.И., Семанова Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М., 2005.

5. Мастюкова Е.М., Московкина А.Г. Основы генетики. Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии. – М., 2006.

Дополнительная литература:

1. Мутовин Г.Р. Основы клинический генетики. – М., 2001.

2. Наследственные болезни нервной системы. Руководство для врачей. / Под ред. акад. РАМН Ю.Е. Вельтищева, проф. П.А. Тёмина. – М.,1998.

3. Приходченко Н.Н., Шкурат Т.П. Основы генетики человека. – Ростов-на - Дону, 1997.

4. Фогель Ф., Мотульский А. Генетика человека. В 3-х томах. – М., 1990.

5. Шевченко В.А., Топорина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека. – М., 2002.

Раздел 2

ОСНОВЫ НЕЙРОФИЗИОЛОГИИ И ВЫСШЕЙ НЕРВНОЙ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ