Генетически обусловленное заболевание с аутосомно-ре-цессивным типом наследования, в основе развития которого лежит поражение гипоталамо-гипофизарной области [33].
Проявляется нанизмом, половым инфантилизмом, экзофтальмом, несахарным диабетом, ксантоматозом, увеличением лимфоузлов, изменениями со стороны скелета.
Гла ва 3. Нарушения менструального цикла ___________________________ 153
Диагностика:молекулярно-цитогенетический метод, гормональные исследования (снижение уровня эстрогенов, прогестерона, ФСГ, ЛГ, СТГ, ТТГ; гонадотропиновая проба положительная).
В качестве лечения назначается диета с ограничением ли-пидов, заместительная гормонотерапия.
Синдром Лоренса—Муна—Барде—Бидля
Наследственная диэнцефально-ретикулярная дегенерация, обусловленная множественными дефектами генов, часто бывает семейной. Частота 1: 60000. Ядра гипоталамуса подвергаются дегенеративным изменениям, уменьшается количество ганг-лиозных клеток и на их месте происходит разрастание глии.
|
|
Клиника: гипогонадизм, пигментный ретинит, ожирение, умственная отсталость, множественные врожденные пороки развития, задержка роста, олигофрения, снижение зрения, тугоухость.
Диагностика: молекулярно-цитогенетический метод, гормональные исследования (снижение уровня эстрогенов, прогестерона, ФСГ, ЛГ, ТТГ; гонадотропиновая проба положительная).
Лечение: диета с ограничением жиров и углеводов, ЛФК, гормонотерапия: тиреоидин 0,05—0,2 г в сутки в течении 5 дней с перерывами в 2—3 дня, гонадотропные гормоны, циклическая гормонотерапия половыми стероидами с 12-13 лет.
3.2.3.2. Первичная аменорея гипофизарного генеза — гипогонадотропный гипогонадизм
Гипофизарный нанизм
Поражение аденогипофиза в детстве. Заболевание характеризуется недостаточной продукцией всех тропных гормонов гипофиза с преимущественым дефицитом СТГ.
Наблюдается задержка роста и полового развития. Рост у взрослой женщины не превышает 120 см, пропорции тела сохранены, психическое развитие не нарушено, половые органы резко недоразвиты.
Диагностика: гормональные исследования (снижение уровня эстрогенов, прогестерона, ФСГ, ЛГ, СТГ; гонадотропиновая проба положительная).
154 Практическая гинекология
С целью лечения назначают аналоги СТГ, проводят циклическую гормонотерапию эстрогенами и гестагенами.