Неврологическое обследование

Даниил Банников

Интенсивная диагностика эпилепсии

Медицинское заключение

Пол: мужской

Дата рождения: 15-01-2006

Возраст: 8 лет

Вес: 23 кг

Дата госпитализации: 07-09-2014

Анамнез

В семье не наблюдалось случаев эпилепсии и других неврологических заболеваний.

Родственники здоровы.

Нет аллергии на лекарственные вещества.

Беременность с острым дистрессом плода, определенным на 20-й неделе беременности, и наступившим вследствие олигоамниона (уменьшения количества околоплодных вод), роды вагинальные индуцированные, на 39-й неделе, ребенок находился в отделении интенсивной терапии новорожденных в связи с судорожными приступами новорожденного.

В возрасте 8 месяцев началась эпилепсия с повторяющимися припадками по типу детских судорог, описываемых как разгибательные судороги с наклоном головы вниз, серийные, до 200 судорог, преимущественно происходившие во время сна или при пробуждении.

С возраста 8 месяцев до 3 лет получал лечение вальпроевой кислотой в формулировке хроно, что вызвало улучшение состояния, количество припадков уменьшилось с 200 до 50 в день.

Впоследствии появились фокальные моторные приступы, затрагивающие правую верхнюю конечность, вторично генерализированные, с почти ежедневной повторяемостью.

В настоящее время отмечаются тонические припадки, затрагивающие верхние конечности и фокальные моторные приступы, затрагивающие правую верхнюю конечность, вторично генерализированные, с почти ежедневной повторяемостью, происходящие во время сна, наблюдается посткризисный парез правой левой конечности.

Кроме лечения вальпроевой кислотой было опробовано лечение другими противоэпилептическими препаратами: этосуксимид, клобазам, клоназепам, леветирацетам, топирамат, кортикоиды с ACTH (синактен депо (Synacthen depot®) и гидрокортизон в течение месяцев, без достижения значительных положительных результатов. Топирамат вызывал повышенную сонливость.

Таким образом, были использованы 6 противоэпилептических препаратов без достижения положительного результата, что свидетельствует о наличии тяжелой формы фармакорезистентности с более чем 5 опробованными препаратами.

В настоящее время получает следующее лечение: суксилеп Succilep® -этосуксимид (125 мг – 0 - 250 мг) и депакин хроносфера Depakine cronosfera – вальпроевая кислота(375 мг – 0 -375 мг).

Не проводилось лечение с помощью кетогенной диеты и вагальной стимуляции (VNS).

Неврологическое обследование

Сознателен, есть зрительный контакт, схватывает предметы, которые ему предлагают, произносит отдельные слова, понимает простые инструкции. Отмечается дисморфия лица, повышенное слюноотделение и множественные стереотипии. Черепно-мозговые пары и усилие в норме, но положение рук дистоническое. Спастичность при аддукции (приведении конечности к средней линии тела) нижних конечностей. Плоскостопие, затруднение и неустойчивость при ходьбе. Двухсторонний синдром Бабинского.

По указанным выше причинам пациент помещен в клинику (07/09/2014-13/09/2014) для проведения интенсивной диагностики эпилепсии (DIE),включающей видео-ЭЭГ мониторинг с противоэпилептическими препаратами, магнитно-резонансную томографию головного мозга с применением седации, магнитную энцефалографию (МЭГ) с применением седации, эвоцированные (вызванные) потенциалы, анализ крови и фармакогенетический анализ противоэпилептических препаратов.