В рамках реализуемого Приоритетного национального проекта «Здоровье» предусмотрено расширение неонатального скрининга и сейчас проводится скриниг на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз. Массовое обследование новорожденных (неонатальный скрининг) на НБО является основой профилактики наследственных болезней в популяциях. Неонатальная диагностика наследственных заболеваний позволяет определить распространенность заболевания на конкретной территории, в конкретном субъекте Российской Федерации и в целом по стране, обеспечить раннее выявление детей, страдающих наследственными заболеваниями и своевременно начать лечение, предупредить инвалидность и развитие тяжелых клинических последствий, снизить детскую смертность от наследственных заболеваний, выявить семьи, нуждающиеся в генетической консультации, с целью предупреждения рождения детей с данными наследственными заболеваниями.
В медико-генетической консультации Перинатального Президентского Центра МЗ СР ЧР проводится неонатальный скрининг, учет всех родившихся и выявленных больных с наследственной патологией. Создан Республиканский регистр наследственных заболеваний, позволяющий прогнозировать динамику генетического груза в популяции и разрабатывать необходимые медико-социальные мероприятия
Структура хромосомных аномалий за 1991-2008 гг.
№ п\п | Нозология | Кол-во | Процент от всей патологии |
С. Дауна | 35,57 | ||
С. Шерешевского — Тернера | 18,68 | ||
С. Клайнфельтера | 12,45 | ||
С. Эдвардса | 0,9 | ||
С. Патау | 0,65 | ||
Полисомия по У- хромосоме | 0,65 | ||
Полисомия по Х- хромосоме | 0,9 | ||
Аномалии по половым хромосомам | 2,95 | ||
Малые аномалии хромосом | 10,82 | ||
Хромосомные абберрации | 14,42 | ||
ХМЛ | 1,96 | ||
ИТОГО |
Анализ по годам за последние годы не выявил достоверного роста частоты рождения детей с наследственной патологией в республике, но частота рождения детей с врожденными пороками растет из года в год, особенно ВПС.
Результаты скрининга новорожденных на наследственные болезни обмена в Чувашской Республике за период с 1999-2008 гг.
Наследственное заболевание обмена веществ | Обследовано новорожденных | Выявлено больных | Частота заболевания в Чувашской Республике | Частота заболевания в РФ (Новиков П.В., 2008) |
фенилкетонурия | 117 559 | 1: 6531 | 1: 7 697 | |
врожденный гипотиреоз | 115 878 | 1: 2069 | 1: 4 132 | |
муковисцидоз | 1: 14395 | 1: 11 585 | ||
адреногенитальный синдром | 1: 21593 | 1: 8 662 | ||
галактоземия | 1: 39849 |
М.В. Краснов, А.Г. Кириллов, В.М. Краснов, Е.Н. С Аваскина, А.В. Абрукова
Чувашский государственный университет им. И.Н.Ульянова
Президентский перинатальный центр МЗ СР ЧР
Краснов Михаил Васильевич — доктор мед наук, профессор, заведующий кафедрой детских болезней
Литература:
1. Гинтер Е.К. Гинтер Е К., Зинченко Р.А. Наследственные болезни в российских популяциях. Вестник ВОГиС 2006; т. 10: 1: 106-125.
2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика: учебник. М. 2003. 448с.
3. Вахарловский В.Г., Романенко О.П., Горбунова В.Н. Генетика в практике педиатра: руководство для врачей. СПб. 2009. 288с.
4. Валивач М.Н., Бугембаева М.Д. Краткий справочник диагностических критериев для врачей, МКБ-10, 2003
5. Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Козлова СИ. и др. Эпидемиология наследственных болезней в Республике Чувашия. Медицинская генетика 2002; т. 1:1: 24-33
6. Зинченко Р.А, Козлова С.И., Галкина В.А., Гинтер Е.К. Встречаемость изолированной брахидактилии В в Чувашии. Медицинская генетика 2004; т. 3: 11: 533-
7. Зинченко Р.А., Мордовцева В В, Петров А.Н, Гинтер Е.К. Наследственный рецессивный гипотрихоз в республиках Марий Эл и Чувашия. Медицинская генетика 2003: т. 2: 6: 267-272.
8. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М., 2007. 448с.
9. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: атлас-справочник 3-е изд., перераб. и доп. Издательство: Товарищество научных изданий «КМК» Год издания: 2007. 448 с.
10. Пренатальная дианостика наследственных и врожденных болезней. Под редакцией акад. РАМН, проф. Э.К.Фйламазяна, чл.-корр.РАМН, проф. В.С.Баранова. М. 2007. 416с.
11. Петровский В.И. Первая медицинская помощь. Популярная энциклопедия, М., 1994.
12. McKusick V.A. Online Mendelian inheritance in man. Available at http:www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM.