Генетической предрасположенности

 Несомненным фактором риска является наличие генетической предрасположенности. Чаще всего при объяснении типа наследования прибегают к так называемой полигенно- мультифакториальной модели.  По этой модели, чем более тяжелый порок сердца есть в семье, тем выше риск его повторения, чем больше родственников страдают ВПС, тем выше риск повторного поражения и т.д. Помимо подобного типа наследования, есть еще и генные мутации и хромосомные аномалии.  Дать точную количественную оценку риска рождения ребенка с ВПС может (да и то не всегда) только генетик в процессе проведении медико-генетического консультирования.  Факторами риска рождения ребенка с ВПС таким образом являются: возраст матери, эндокринные нарушения у супругов, токсикозы в I триместре и угрозы прерывания беременности, мертворождения в анамнезе, наличие других детей с врожденными пороками развития, прием женщиной эндокринных препаратов для сохранения беременности и др.

Классификация врожденных пороков сердца

Предложено несколько классификаций врожденных пороков сердца, общим для которых является принцип подразделения пороков по их влиянию на гемодинамику. Наиболее обобщающая систематизация пороков характеризуется объединением их, в основном по влиянию на легочный кровоток, в следующие 4 группы.

- I. Пороки с неизмененным (или мало измененным) легочным кровотоком: аномалии расположения сердца, аномалии дуги аорты, ее коарктация взрослого типа, стеноз аорты, атрезия аортального клапана; недостаточность клапана легочного ствола; митральные стеноз, атрезия и недостаточность клапана; трехпредсердное сердце, пороки венечных артерий и проводящей системы сердца.

- II. Пороки с гиперволемией малого круга кровообращения:
1)не сопровождающиеся ранним цианозом - открытый артериальный проток, дефекты межпредсердной и межжелудоч-ковой перегородок, синдром Лютамбаше, аортолегочный свищ, коарктация аорты детского типа
2) сопровождающиеся цианозом -трикуспидальная атрезия с большим дефектом межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток с выраженной легочной гипертензией и током крови из легочного ствола в аорту

- III. Пороки с гиповолемией малого круга кровообращения:
1) не сопровождающиеся цианозом - изолированный стеноз легочного ствола
2) сопровождающиеся цианозом - триада, тетрада и пентада Фалло, трикуспидальная атрезия с сужением легочного ствола или малым дефектом межжелудочковой перегородки, аномалия Эбштейна (смещение створок трикуспидального клапана в правый желудочек), гипоплазия правого желудочка

- IV. Комбинированные пороки с нарушением взаимоотношений между различными отделами сердца и крупными сосудами: транспозиция аорты и легочного ствола (полная и корригированная), их отхождение от одного из желудочков, синдром Тауссиг - Бинга, общий артериальный ствол, трехкамерное сердце с единым желудочком и др.                                                                  

 

Приведенное подразделение пороков имеет практическое значение для их клинической и особенно рентгенологической диагностики, т. к. отсутствие или наличие изменений гемодинамики в малом круге кровоoбращения и их характер позволяют отнести порок к одной из групп I-III или предположить пороки IV группы, для диагностики которых необходима, как правило, ангиокардиография.

Некоторые врожденные пороки сердца (особенно IV группы) встречаются весьма редко и только у детей. У взрослых из пороков 1-II групп чаще выявляются аномалии расположения сердца (прежде всего декстрокардия), аномалии дуги аорты, ее коарктация, аортальный стеноз, открытый артериальный проток, дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок; из пороков III группы - изолированный стеноз легочного ствола, триада и тетрада Фалло.
Клинические проявления и течение определяются видом порока, характером гемодинамических нарушений и сроками наступления декомпенсации кровообращения.
Пороки, сопровождающиеся ранним цианозом (так наз. "синие" пороки), проявляются сразу или вскоре после рождения ребенка. Многие пороки, особенно I и II группы, долгие годы имеют бессимптомное течение, выявляются случайно при профилактическом медицинском обследовании ребенка или при появлении первых клинических признаков нарушений гемодинамики уже в зрелом возрасте больного.
Пороки III и IV групп могут относительно рано осложняться сердечной недостаточностью, приводящей к летальному исходу.

 

Врожденные заболевания.

Альбинизм

 Альбинизм — это врожденное нару­шение, характеризующееся недостаточной окраской кожи, волос, глаз. Это заболевание существует с рождения, и причиной его является недостаток или отсутствие пигмента (красящего вещества). Альби­низм — явление редкое, всречающееся у одного из 10 000 новорожденных в мире. Это нарушение отмечается у разных народов в разных частях света. Различают шесть типов альбинизма. Наиболее ча­сто встречается полный альбинизм, характеризую­щийся молочно-белой окраской волос, тонкой и шелковистой их структурой, белыми ресницами и бровями, белой или нежно-розовой кожей и крас­ными или розовыми глазами (которые в зависимости от освещения могут казаться светло-серыми или го­лубыми).                                                           Другие виды альбинизма встречаются реже и характеризуются более сильной окраской кожи, во­лос, глаз.

Альбинизм проявляется лишь в том случае, если оба родителя, являясь носителями рецессивных дефектных генов, передадут их ребен­ку. Если у пары с одинаковым типом альбинизма рождаются дети, то все они будут иметь тот же тип альбинизма.                                                                                   Альбинизм связан с близкородственными бра­ками; исследованиями доказана высокая частота на­личия общих предков у родителей детей с альбиниз­мом. Однако у пары с разными типами альбинизма есть шанс рождения здорового ребенка.                                                                                                 У всех детей, унаследовавших два дефектных гена, отмечается снижение или полное отсутствие тирозиназы (фермента, необходимого для нор­мальной окраски кожи, волос, глаз).

 Кроме уже упомя­нутых особенностей окраски кожи, волос, глаз, не­которые люди с альбинизмом бывают низкорослы. При полном альбинизме глаза имеют повышенную чувствительность к свету, свет раздражает их, движе­ния глаз быстрые.                                                                                              Часто отмечается астигматизм (нарушение зре­ния, при котором ребенок с трудом концентрирует зрение на горизонтальных и вертикальных объектах одновременно; см. нарушения зрения).

Альбинизм как диагноз ставится на основании осмотра при наличии у ребенка характер­ной окраски кожи, волос, глаз. Диагноз может быть дополнен лабораторными исследованиями, под­тверждающими отсутствие тирозиназы. Альбинизм не может быть выявлен до родов при проколе плод­ного пузыря у матери.

Альбинизм часто приводит к нарушениям зрения вследствие повышенной чувст­вительности к свету. При повреждении кожи солнеч­ным светом нормальной или высокой интенсивности могут возникать тяжелый ожог и рак кожи. Жертвы альбинизма обычно страдают бесплодием и умирают раньше, чем здоровые.

Лечения альбинизма не существует. Однако люди с альбинизмом могут максимально адаптироваться в жизни, если будут соблюдать следу­ющие предосторожности: очень важно, чтобы дети с альбинизмом были максимально защищены от воз­действия солнечного света. На открытом воздухе они должны носить одежду, полностью закрывающую тело, пользоваться солнцезащитными кремами или лосьонами даже в облачную погоду. Если кожа под­вергается влаге, солнцезащитный крем следует нане­сти повторно.

Перед поступлением в школу ребенка с альбиниз­мом следует показать офтальмологу для того, чтобы подобрать ему защитные (темные) очки, или, при нарушении зрения, корригирующие очки или кон­тактные линзы.

Родители, у которых в семье раньше отмечался альбинизм, должны обратиться в генетическую консультацию, чтобы попытаться оп­ределить возможность генетического заболевания на основании родословной.

 

Гемофилия

Гемофилия - наследственная болезнь, передаваемая по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу, проявляющаяся повышенной кровоточивостью.
Этиология и патогенез. Передается по наследству через потомство сестер и дочерей больного. Женщины-кондукторы передают гемофилию не только своим детям, а через дочерей-кондукторов — внукам и правнукам, иногда и более позднему потомству. Болеют мальчики (гемофилия С встречается и у девочек). Выделяют три формы гемофилии —А, В и С. При гемофилии А отсутствует фактор VIII, при гемофилии В — фактор IX и при гемофилии С — фактор XI свертывания крови.
 Первые проявления кровоточивости у больных гемофилией развиваются чаще всего в то время, когда ребенок начинает ходить или подвергается бытовым травмам. У некоторых больных первые признаки гемофилии выявляются уже в период новорожденности (кефалгематома, синяки на теле, подкожные гематомы). Гемофилия может проявиться и в грудном возрасте, но угрожающих жизни кровотечений обычно не бывает. Это можно объяснить тем, что в женском молоке содер корригирует дефект крови больных гемофилией. Дети, страдающие гемофилией, отличаются хрупкостью, бледной тонкой кожей и слабо развитым подкожным жировым слоем. Кровотечения по сравнению с вызвавшей их причиной всегда бывают чрезмерными. Наряду с подкожными, внутримышечными, межмышечными наблюдаются кровоизлияния во внутренние органы, а также гемартрозы, протекающие с повышением температуры. Чаще всего поражаются крупные суставы. Повторные кровоизлияния в один и тот же сустав ведут к воспалительным изменениям его, деформации и анкилозу.
Диагноз основывается на генеалогическом анализе, выявлении резкого замедления свертываемости крови. Симптомы Кончаловского, Румпеля—Лееде, Коха отрицательные. Ретракция кровяного сгустка нормальная или несколько замедлена. Снижен уровень факторов VIII и IX. Для определения формы гемофилии предложен тест генерации тромбопластина.
При дифференциальном диагнозе следует иметь в виду апластическую анемию, хронические формы лейкоза, полицитемию, тяжелые септические заболевания и другие формы геморрагического диатеза.
   Раны следует очистить от сгустков и промыть раствором пенициллина в изотоническом растворе натрия хлорида. Затем накладывают марлю, пропитанную одним из кровоостанавливающих (адреналин, перекись водорода и др.) и богатых тромбопластином средств (гемостатические губки, грудное молоко). При гемофилии в качестве кровоостанавливающего средства может использоваться сыворотка крови человека и животных. Кровоточащая рана должна быть хорошо затампонирована.
При гемофилии А следует переливать свежую кровь, так как при хранении в консервированной крови быстро инактивируется антигемофильный глобулин А. При гемофилии В можно переливать обычную донорскую кровь, ибо она содержит достаточное количество компонента тромбопластина плазмы. Для остановки кровотечения обычно достаточно переливания малых доз крови (30—50 мл). При значительных кровопотерях применяют вливания больших доз крови (для младших детей по 5 мл на 1кг массы тела, для старших — однократная доза 150—200 мл).
В последнее время при гемофилии А в/в вводят антигемофильную плазму (разовая доза 50—100 мл), антигемофильную плазму с эпсилон-аминокапроновой кислотой, сухую антигемофильную плазму (разводят дистиллированной водой — 100:50 мл). Кроме того, используют антигемофильный глобулин (разовая доза 5 мл в/в); при гемофилии В и С с хорошим эффектом применяют человеческую сыворотку (20 мл) и эпсилон-аминокапроновую кислоту (5% раствор до 100 мл старшим детям 3—4 раза в сутки).
Прогноз при современном лечении благоприятный.
Профилактика — медико-генетическое консультирование.

Синдром Дауна

Синдром Дауна - одно из самых распространенных генетических нарушений. Частота рождения детей с синдромом Дауна составляет примерно один на 600-800 новорожденных.                                                                                                                                               В нашей стране чаще всего используется термин "болезнь Дауна". Причем нередко говорится, что это "неизлечимая болезнь". Некоторые специалисты утверждают, что существует даже два диагноза: болезнь Дауна и синдром Дауна. Они уверяют, что состояние ребенка зависит от того, имеется ли у него болезнь или синдром. Подобные утверждения являются крайне некорректными и даже абсурдными.                                  Синдром Дауна не является болезнью. Слово "синдром" означает определенный набор признаков, или особенностей. Впервые признаки людей с синдромом Дауна описал английский врач Джон Лэнгдон Даун (Down) в 1866 году. Его имя и послужило названием для данного синдрома - синдрома Дауна. Однако лишь в 1959 году французский ученый Жером Лежен (Lejeune) обнаружил причину синдрома. Причиной, которая вызывает синдром Дауна, является лишняя хромосома.                                                 Каждая клетка человеческого тела обычно содержит 46 хромосом. Хромосомы несут в себе признаки, которые наследует человек от родителей, и расположены они парами - половина от матери, половина от отца. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома, то есть имеет место так называемая трисомия, поэтому в клетках организма оказывается по 47 хромосом. Диагноз "синдром Дауна" может быть поставлен только врачом-генетиком с помощью анализа крови, показывающего наличие лишней хромосомы.                                                                 Дополнительная хромосома появляется в результате случайности при образовании яйцеклетки или сперматозоида, либо во время первого деления клетки, которое следует за оплодотворением (то есть когда яйцеклетка и сперматозоид сливаются). До сих пор не сложилось однозначного мнения о том, что служит причиной такой генетической аномалии. Дети с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой во всех странах мира, независимо от уровня благосостояния или экологии. Такие дети рождаются в семьях академиков и строителей, президентов и безработных. Появление ребенка с синдромом Дауна не зависит от образа жизни, национальности, уровня образования или социального положения родителей. Ничьей "вины" в появлении на свет такого ребенка нет.

Чем отличается малыш с синдромом Дауна от других детей?

Наличие этой дополнительной хромосомы обусловливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребенок будет медленнее, чем его ровесники, развиваться и проходить общие для всех детей этапы развития. Раньше считалось, что все люди с синдромом Дауна имеют тяжелую степень умственной отсталости и не поддаются обучению. Современные исследования показывают, что практически все люди с синдромом Дауна отстают в интеллектуальном развитии, но внутри этой группы их интеллектуальный уровень сильно различается - от незначительного отставания до средней и тяжелой степени отставания. Все-таки большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать и, вообще, делать большую часть того, что умеют делать другие дети, нужно лишь обеспечить им адекватную среду жизни и соответствующие программы обучения.                       В нашей стране представления о людях с синдромом Дауна носят, скорее, мифический, чем реальный характер, и отношение к ним часто противоположно.                                              Одни уверяют, что люди с синдромом Дауна всегда агрессивны, часто сексуально агрессивны, при этом их агрессия может быть направлена даже на близких членов семьи, так как они настолько глупы, что не способны отличить, например, своих родителей от других людей, их невозможно чему-либо научить и их поведение, даже во взрослом возрасте, всегда будет неадекватным. Другое мнение полностью противоположное: люди с синдромом Дауна всегда очень добрые, веселые, общительные, они очень музыкальны, любят петь и танцевать и даже могут стать танцорами и музыкантами, несмотря на то, что уровень интеллекта у них крайне низкий.

Правды мало как в первом, так и во втором утверждении. Люди с синдромом Дауна, несмотря на внешнюю схожесть, отличаются друг от друга так же, как и люди без синдрома Дауна. У разных людей с синдромом Дауна разные умственные способности, разное поведение и физическое развитие. Каждый человек обладает уникальной личностью, индивидуальностью, способностями и талантами. Они во многом похожи на своих родителей, и, как и у любого другого человека, у каждого из них свой характер и темперамент.                                                                                                                                      Люди с синдромом Дауна могут гораздо лучше развить свои способности, если они живут дома, в атмосфере любви, если в детстве они занимаются по программам ранней помощи, если они получают специальное образование, надлежащее медицинское обслуживание и ощущают позитивное отношение к себе общества.

Ребенок-олигофрен. "Неизлечим" не значит "обречен"

Олигофрения (или умственная отсталость) - патология, которую невозможно вылечить, она проявляется при рождении и сопровождает ребенка всю его жизнь. Это особенность развития, с которой маленькому человеку предстоит научиться жить в мире, увы, не приспособленном к потребностям людей с ограниченными возможностями. И основная задача, которая стоит перед родителями, врачами и педагогами -- максимально адаптировать такого ребенка в обществе.                              

Существуют разные виды классификации умственной отсталости. В американской психиатрии выделяют четыре ее степени: легкая, средняя, тяжелая и глубокая. По структуре нарушений олигофрения делится на 5 видов, в зависимости от того, чем еще осложнено нарушение интеллекта. Среди отечественных психиатров распространено деление умственной отсталости на три степени: дебильность (легкую), имбецильность (среднюю) и идиотию (тяжелую), а определяется она в зависимости от коэффициента интеллекта (IQ).                                                                     

Принято считать, что дети с легкой степенью умственной отсталости – дебильностью -- способны овладеть речью для общения с окружающими, но испытывают трудности при решении интеллектуальных задач, понимании причинно-следственных отношений, обобщения. Те, у кого отмечена имбецильность, овладевают речью в очень небольшом объеме, достаточном для выражения простейшей просьбы. Кроме того, у них можно сформировать простые навыки самообслуживания. Что же касается детей с идиотией, они не в состоянии овладеть даже простейшими навыками самообслуживания и нуждаются в уходе в течение всей жизни.  Однако, несмотря на жесткую классификацию, поставить четкий диагноз здесь весьма сложно. Дело в том, что редко можно говорить об изолированной умственной отсталости, когда ребенок отстает в умственном развитии и при этом не испытывает трудностей во всех остальных сферах психики Чаще всего недостаточность интеллекта обычно сочетается с речевыми, эмоциональными, моторными нарушениями, внутренними заболеваниями. При этом отставание речевого развития может быть обусловлено именно особенностями интеллекта, поскольку развитие речи и мышления ребенка происходит по двум параллельным, взаимосвязанным линиям, которые в определенный момент пересекаются и дают начало такому образованию как речевое мышление (или интеллектуальная речь).

Под термином «интеллект» понимают способность человека адаптироваться к изменяющимся условиям среды. Если для первобытных людей актуальной была задача приспособиться к окружающей природе, избежать встречи с хищными животными и добыть себе пищу, то в современном мире на первый план выступает приспособление с социальной среде: по мере взросления ребенок учится общаться с окружающими, сообщать им о своих желаниях, а также осваивает игры, свойственные его возрасту. Позднее перед ним ставятся другие задачи (усложняется игра, появляются обязанности по дому, начинаются занятия по подготовке к школе).

Малышу, который не пользуется речью, невозможно предложить стандартные тесты и задания, с ним нельзя побеседовать, трудно поиграть. Специалист делает заключение о том, что у ребенка олигофрения, но не может определить ее степень, структуру нарушения, а это необходимо, чтобы правильно оказать помощь ребенку.

Возможные ошибки!

Часто картина, характерная для умственной отсталости, оказывается связана с совершенно другими, неинтеллектуальными нарушениями. Например, ребенок не может продемонстрировать свои возможности из-за нарушения речи (зная правильный ответ на вопрос, он не может выразить свою мысль, объяснить, что и зачем он делает) или особенностей эмоционально-волевой сферы (ему неинтересно взаимодействовать со специалистом, он не отвечает на вопросы, или говорит, что ничего не знает). В последнее время признано, что для точного диагноза недостаточно результатов теста – важно оценить такие факторы, как степень адаптации ребенка к жизни в обществе, его способность к самообслуживанию, общению. Не менее важен уровень образования ребенка: многие дети не показывают высоких результатов при тестировании из-за недостаточности знаний и простого неумения выполнять задания педагога.  В силу этих, а также некоторых других причин, в группу умственно отсталых попадают дети с разными нарушениями, например, с алалией (нарушением речи) или ранним детским аутизмом (особенность эмоционально-волевой сферы, при которой трудности общения могут сочетаться с высоким интеллектом и творческими способностями). Разграничение нарушения развития и педагогической запущенности, которая может приводить к значительной дезадаптации и отставанию в развитии, не обусловленному биологическими причинами, -- очень важная задача диагностики. Ведь в каждом из таких случаев ребенку необходима определенная помощь, которая зачастую неэффективна при других нарушениях.

Только не изоляция!

В нашей стране с советских времен существовала система отделения «особых детей» от «нормального» общества. В итоге даже дети с относительно легкими нарушениями довольно быстро превращались в инвалидов, неспособных к самостоятельной жизни. Малыши с диагнозом «олигофрения» при таком подходе вынуждены жить в замкнутом мире, они не видят своих здоровых сверстников, не общаются с ними, им чужды интересы, увлечения обычных детей. В свою очередь, здоровые малыши тоже не видят тех, кто не соответствует «стандарту», и, встретив на улице человека с ограниченными возможностями, не знают, как к нему относиться, как реагировать на его появление в «здоровом» мире.   Сейчас можно утверждать, что традиция разделять детей по степени умственной отсталости и «отбраковывать» тех, кто не вписывается в определенные рамки (ставить клеймо «необучаемый», помещать в интернат, специальную школу), устарела и не приводит к положительному результату. Если ребенок с подобной патологией живет дома, то сама ситуация стимулирует его осваивать разные навыки, он стремится общаться со сверстниками, играть, учиться. Однако на практике происходит так, что малыша с диагнозом «олигофрения» отказываются принимать в обычный детский сад, школу, хотя право на образование имеет каждый ребенок, и предлагают обучение в специализированном учреждении или лечение. Зачастую такой ребенок попадает в больницу. На госпитализации настаивает участковый педиатр, да и администрация детских учреждений требует заключения врачебной комиссии.

Для любого специалиста, имеющего дело с таким малышом, характерно стремление помочь ему, используя для этого все доступные способы. Поэтому если с ребенком работает врач, то основной, привычный и доступный ему способ помощи – госпитализация для обследования и лечения сопутствующих заболеваний (в том числе, и нервной системы), которые, как правило, встречаются у детей с олигофренией. Но при этом ребенок попадает в замкнутый мир больницы, где его окружают такие же малыши, не способные самостоятельно овладеть необходимыми навыками. От степени тяжести нарушения зависит, будет это способность полноценно общаться со сверстниками и осваивать школьную программу или ребенок не сможет сам научиться есть ложкой из тарелки, одеваться. Основное, что предлагает ребенку медицинское учреждение, это лечение. Квалифицированной педагогической помощи, своевременного обучения он не получает. А если и получает, то в минимальном объеме. В семье малыш может наблюдать за старшим братом или сестрой, за соседскими детьми и стремится научиться играть, говорить, читать так же, как они. В больнице у ребенка нет такого примера, и он вместе другими детьми довольствуется примитивными играми и общением с помощью жестов.  Конечно, если малыш попал в больницу на определенное время (для проведения курса лечения или диагностики), то по возвращении домой у него будет возможность в некоторой степени восполнить недостаток общения, заботы и правильного обучения. Но есть дети, которые живут в такой замкнутой системе постоянно – это те, от которых отказались родители, узнав, что ребенок родился «больным» «не таким, как все».            Важно, чтобы для каждого ребенка – «нормального», одаренного, с ограниченными возможностями – был заранее определены вехи, которые он пройдет в жизни. Родители должны быть уверены, что для их малыша существует детский сад, в котором он будет играть и учиться общению с детьми, школа, где он получит необходимые ему знания, работа, которую он будет выполнять с удовольствием и с ощущением, что он нужен обществу. А разделение людей на так называемых «нормальных», «одаренных» и «инвалидов» должно быть не критерием «отбраковывания» одних и продвижения других, а способом выбора их жизненного пути.