Вплив структури шлюбів та демографічних показників на стан генофонду популяцій людей

В тваринному світі при формуванні взаємовідносин між статтями формуються своєрідні соціальні структури. У більшості видів репродуктивна система самців та самок активізується раз на рік, на короткочасний шлюбний період. На цей період у тварин виникають певні родинні структури. Вони можуть бути короткочасними і довготривалими.

Археологи встановили, що предки людини жили групами, але яка шлюбна система в цих групах існувала невідомо. Історичний період застав людину з 4 системами шлюбних взаємовідносин: груповим браком, полігінією, поліандрією, моногамією (на все життя, або з можливістю розлучення). Неповна сім’я (мати з дітьми без батька) зустрічалась як виняток. В наш час поліандрія зникла, груповий шлюб зберігся у деяких диких племенах, полігінія сильно скоротилась, а моногамія поширилась, але не пожиттєва, а з можливістю розлучення. Неповна сім’я стала зустрічатися набагато частіше.

Основна функція сім’ї у людей - це народження та турбота про потомство-захист, виховання, освіта дітей. Взагалі, родинний спосіб житя зумовлений підсиленням зв’язків між батьками та потомством. В ХХ ст. в індустріальному суспільстві традиційний соціальний стан жінки змінився, вона набула можливості отримати освіту, роботу, самостійно забезпечити своїх дітей. Соціально-економічна незалежність жінки призвела до зміни взаємовідносин статей в сім’ї, а існування в суспільстві різних державних форм догляду за дітьми та їх виховання призводить поступово до кризи інституту сім’ї, формування нових сімейних взаємовідносин. Шістдесяті роки ХХ ст. вважають початком сексуальної революції, яка пов’язана з вільним вибором статевого партнера та руйнуванням традиційної сім’ї. Ранні сексуальні стосунки призвели до надзвичайного поширення венеричних та вірусних хвороб, запальних хвороб репродуктивної системи і безпліддя. Потужні стресові фактори урбанізованого середовища теж сприяють розвитку раннього безпліддя як серед чоловіків, так і жінок. Вживання гормональних контрацептивних засобів призвело до поширеності серед жінок ендокринопатій (порушення гормонального статусу), багато молодих шлюбних пар не може народити дитину.

Для людських популяцій за останні 100-150 років характерний розвиток транспортних комунікацій, зросла міграція населення, що призвело до розпаду ізолятів та розширення інбредних регіонів, розширення кола потенційних партнерів при шлюбах внаслідок подолання релігійних, класових, етнічних перешкод. Це призводить до змішування населення, а тому гени в поколіннях дітей набувають все більшого гетерозиготного стану. В локальних поселеннях людей, що існують тривалий історичний час (острівні поселення, географічно важкодоступні місця) зустрічається досить великий відсоток близькоспоріднених шлюбів, що провокує поширення спадкових хвороб людини. Серед деяких груп населення близькоспоріднені шлюби підтримуються з релігійних або економічних міркувань. Прикладом є Самаркандська область, де частота споріднених шлюбів складала 11,6%, серед яких приблизно половину становили шлюби між двоюрідними родичами. Серед споріднених шлюбів виділяються інцестні (заборонені) шлюби. Це шлюби між родичами першого ступеня родинності (батько-дочка, брат-сестра). Такі шлюби як система спостерігались в Стародавньому Єгипті. Наслідком такого явища є гомозиготизація генотипів, народження розумово відсталих та хворих дітей.

Медико-генетичні аспекти сім’ї та генетичний моніторинг. Проблема генетичного обтяження в популяціях людей

В зв’язку з поступовим збільшенням спадкових хвороб в суспільстві все більшого значення набуває медико – генетичне консультування сім’ї. Спадковими хворобами називають хвороби, етіологічними чинниками яких е мутації. Серед хвороб спадкового стану є такі, для прояву яких необхідний вплив шкідливих факторів середовища. До них відносять подагру, деякі форми діабету та ін. Подібні захворювання отримали назву хвороб із спадковою схильністю (мультифакторні захворюваня) Такі захворювання посідають одне з провідних місць серед хронічних неінфекційних хвороб людини (92% від загальної патології). Складна взаємодія генетичних і зовнішньосередовищних факторів призводить до сталого прояву клінічної картини захворювання в окремих родинах і популяції в цілому. До хвороб із спадковою схильністю належать: цукровий діабет, гіпертонічна хвороба, виразкова хвороба шлунка, атеросклероз, ішемічна хвороба серця, бронхіальна астма, шизофренія, епілепсія і ін. Чим вищий генетичний ризик (ступінь генетичного обтяження), тим менша інтенсивність зовнішньосередовищних факторів необхідна для прояву хвороби. З метою раннього виявлення спадкових хвороб серед населення проводять генетичний моніторинг та створюють медико-генетичні консультації. Генетичний моніторинг – це комплексне обстеження певних груп населення, спрямованих на виявлення нових мутацій, успадкованих від попередніх поколінь, визначення просторового розподілу спадкових хвороб, пошук можливих причин зв’язку між збільшенням частот цих подій з факторами довкілля. Генетичне консультування - складається з інформування людини про ризик розвитку спадкового захворювання, передачі його нащадкам, про діагностичні та терапевтичні дії. Серед показань для медико-генетичного консультування серед інших є близькоспорідненні шлюби, вік матері старше 35 років, несприятливі впливи факторів зовнішнього середовища в ранній період вагітності(інфекційні захворювання, лікарська терапія, виробничі шкідливості). Серед різних популяцій населення Світу поширені різні спадкові хвороби, що зумовлюється історичними та етнічно-релігійними особливостями різних народів. Так, наприклад, серед європейської популяції поширені фенілкетонурія, гіпотиреоз, галактоземія.