2020-04-20
211
Медико-генетическое консультирование.
Заполните таблицу. Дайте определения понятиям.
| Какие заболевания по изменению генетического материала (генные, геномные, хромосомные аберрации) диагностируются цитогенетическим методом исследования | Наследственных заболеваний |
| Для диагностики каких заболеваний используют биохимический метод исследования? Приведите три примера. | Альбинизм, фенилкетонурия |
| Какие неинвазивные методы используются в пренатальной диагностики? | скрининг материнских сывороточных факторов Ультразвуковое исследование плода, оболочек и плаценты Сортинг (секвенирование) фетальных клеток Неинвазивный пренатальный ДОТ-тест |
| Синдном «Кошачьего крика» диагностируется методом: | Кариотипирования |
| Основные факторы, влияющие на генетическую структуру популяции: |
Решите задачу.
Определите что изображено на рисунке, ответьте на вопросы.
|
| |
| Что изображено на рисунке | Кариотип |
| Тип мутации по уровню поражения генетического материала | Геномная мутация |
| Какое нарушение произошло | в хромосомном наборе 45 хромосом вместо 46, Х – половая хромосома |
| Какому синдрому соответствует данный набор хромосом | Синдром Тернера |
