I. Генеалогический метод. Методика составления родословных/их анализ («генос» греч. происхождение)

Лекция №5

Методы изучения наследственности

I. Особенности изучения наследственности человека как специфического объекта генетического анализа

1. Наследственность человека подчиняется тем же биологическим закономерностям.

2. У человека встречаются доминирующие и рецессивные признаки.

3. В формировании фенотипического признака человека также участвуют наследственность и среда.

 

Наследственность человека изучает антропогенетика (греч. «антропос» - человек). Части антропогенетики занимаются изучением наследственных болезней, нормальных и патологических свойств крови наряду с _________ патогенных микроорганизмов и продуцентов антибиотиков – входит в состав медицинской генетики. Наследственные заболевания занимают одно из первых мест. Болезней, не имеющих отношение к наследственности, вообще не существует. Течение и развитие заболевания зависит от наследственных, иммунологических, биохимических, физиологических, психологических, поведенческих особенностей индивидуума.

Наследственность человека трудно поддается изучению:

· Относительно одинаковые продолжительности жизни объекта и исследователя.

· Поздно наступающая половая зрелость.

· Сравнительно малое число потомков.

· Большое число хромосом и сравнительно большое число генов.

· Гибридологический анализ не применим для человека. Н.П. Кольцов образно сказал в свое время, что, изучая наследование свойств голоса, нельзя насильно женить Шаляпина на Неждановой.

· Невозможность полностью уровнять условия жизни людей.

· Отсутствие родословных записей (за редким исключением).

Однако существуют разнообразные методы изучения наследственности человека.

 

 

I. Генеалогический метод. Методика составления родословных/их анализ («генос» греч. происхождение).

  Составление родословных схем как метод генетического исследования. При генеалогическом методе выделяют два последовательных этапа:

а) составление родословной и ее графическое изображение

б) генетический анализ полученных данных

Сбор сведений начинается с пробанда (первичного пациента, консультирующегося). Дети одной родительской пары – сибсы (братья, сестры). Полусибсы (один общий родитель). Единоутробные сибсы (одна мать). Единокровные сибсы (один отец).

Обычно родословная собирается по одному или нескольким признакам. Сведения собираются о всех членах семьи, о всех заболеваниях, смертях, абортах. Для анализа используют графические изображения (стандартные

символы):

мужчина

женщина

пол неизвестен

выкидыш

медицинский аборт

мертво – рожденный

брак

кровно – родственный брак

повторный брак

 внебрачная связь

монозиготный близнецы

 

дизиготные близнецы

больные

гетерозиготная носительница

рецессивного гена в х-хромосоме

лично обследованные

умершие

 

Графическое изображение сопровождается легендой родословной

Цели генеалогического анализа:

1) Установление признака наследственного характера (исключение фенокопия – заболевание сходное с наследственным, но причина его развития средовой фактор)

2) Установление типа исследования (используют генетический анализ, статистические методы обработки, полученные из родословной).

Римскими цифрами сверху вниз нумеруют поколения (слева), а арабскими слева направо – последовательность родившихся сибсов. Последнее поколение предков, по которым собрана информация, получает обозначение I поколения.

                                                   

Родословная с аутосомно – доминантным типом наследования заболевания (несовершенный остеогенез)

Менделевским закономерностям наследования подчиняются только моногенные наследственные заболевания, то есть заболевания, возникшие при мутации одного гена. Аутосомно – доминантный и аутосомно – рецессивный типы наследования, когда ген расположен в одной из двух пар аутосом (неполовых хромосом).

Х – сцепленный доминантный и рецессивный типы наследования передаются, когда ген расположен в х – хромосоме.

У – сцепленное (голандрическое) наследование передается, когда ген находиться в у – хромосоме.

Митохондриальное (материнское цитоплазматическое) наследование передается, когда мутация происходит в митохондрии.

Виды наследования.