Частота синдрома возрастает среди низкорослых женщин с недоразвитием вторичных половых признаков и аменореей. Большинство больных с синдромом Шерешевского-Тернера имеют нормальный или близкий к норме интеллект, но умственная отсталость среди них встречается чаще, чем в общей популяции.
Интеллектуальные нарушения обычно сочетаются с недоразвитием эмоционально-волевой сферы; больные повышенно внушаемы, несколько некритичны, упрямы, часто эйфоричны.
Диагностика синдрома возможна уже в период новорожденности.
Синдром трисомии Х, трипло-Х (синдром 47, XXX)
Синдром характеризуется наличием в кариотипе дополнительных Х-хромосом, имеет место трисомия X.
Больные с трисомией X чаще рождаются у пожилых родителей. Клинические проявления синдрома отличаются полиморфизмом, в связи с чем, установление диагноза по фенотипическим признакам представляет большие затруднения.
Наиболее характерными внешними признаками являются отставание в физическом развитии, негрубые диспластические проявления (высокое небо, эпикант, клинодактилия мизинцев, гипертелоризм, уплощенное переносье, аномалии ушных раковин).
|
|
Умственная отсталость проявляется не во всех случаях, а лишь примерно у двух третей больных. Преобладают легкие формы умственной отсталости.
Основной психопатологической особенностью синдрома являются симптомы эмоциональной незрелости и эмоционально-поведенческие нарушения с невротическими и неврозоподобными расстройствами, иногда со склонностью к аутоагрессии. В раннем возрасте характерно выраженное отставание в развитии речи.
Синдром дисомии Y (синдром 47, XYY)
Синдром характеризуется наличием в кариотипе дополнительной Y-хромосомы. Наблюдается у мальчиков и мужчин высокого роста.
Может наблюдаться сочетание умственной отсталости с психопатоподобным поведением, дисфорическими колебаниями настроения, агрессивностью, расторможенностью и извращением влечений. В некоторых случаях отмечается самоуверенность, импульсивность, часто с истероформными проявлениями и аффективной неустойчивостью, гиперсексуальностью.
Синдром дисомии XY (синдром 48, XXYY)
Синдром обусловлен наличием двойного набора половых хромосом – кариотип 48, XXYY.
Синдром отличается характерным фенотипом: широкое, почти квадратное лицо, гипертелоризм, эпикант, уплощенный, вдавленный корень носа, широкий рот, большие, низко расположенные ушные раковины. Рост превышает средний, высокая талия, широкий таз, склонность к ожирению по женскому типу, гинекомастия, оволосение на лобке по женскому типу, гипогонадизм.
Глубокая умственная отсталость наблюдается чаще, чем при дупликации только X или Y-хромосом. Умственная отсталость часто сочетается с психопатоподобным поведением, со склонностью к агрессивным действиям.
|
|
Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл, синдром FRA-X)
При данном синдроме тяжелые и легкие формы интеллектуальной недостаточности сочетаются с нарушениями речи, выраженной недостаточностью внимания и памяти, двигательной расторможенностью и трудностями обучения (прежде всего в овладении навыками чтения).
Название этой формы умственной отсталости связано с видимым в световом микроскопе пробелом на конце длинного плеча Х-хромосомы в клетках (лимфоцитах крови или фибробластах кожи), культивируемых в средах со специфическими добавками и дефицитами, основным из которых является недостаток фолатов.
Генная мутация, локализованная в Х-хромосоме, связана с экспансией тринуклеотида CGG, которая имеет место у женщин во время мейоза. Критическим для возникновения болезни является наличие 200–500 нуклеотидов. Синдром ломкой Х-хромосомы имеет сложный тип наследования, может передаваться через здоровых мужчин. Интеллектуальный дефект выявляется не только у лиц мужского пола, но и у части (1/3) гетерозиготных носительниц мутантного гена женщин. Интеллектуальное недоразвитие у женщин коррелирует с наличием цитогенетического феномена – ломкой Х-хромосомы. Гетерозиготность по ломкой Х-хромосоме может являться причиной относительно легкого интеллектуального недоразвития у 7% умственно отсталых девочек.
Наиболее характерными психопатологическими проявлениями являются синдром двигательной расторможенности, умеренно выраженная аффективная возбудимость, а у более сохранных – боязливость, тормозимость, робость, типичные и для других групп умственно отсталых детей.
Весьма типичной в структуре дефекта при ломкой Х-хромосоме является диссоциация между степенью интеллектуального недоразвития и уровнем дифференциации эмоциональной сферы.
К наиболее специфичным признакам при синдроме ломкой Х-хромосомы относятся нарушения речи, обычно более глубокие, чем интеллектуальный дефект.