Изменения в количестве половых хромосом
· Синдром Клайнфельтера(ХХУ)
· Синдромом Шерешевского-Тернера(Х0)
Не расхождение половых хромосом при мейозе,
образование сперматозоидов с лишней половой хромосомой и без половой хромосомы
Синдром Клайнфельтера
патология, которая характеризуется наличием у мальчиков лишней X хромосомы (минимум одной), в результате чего нарушается их половое созревание.
• генотип(47,ХХУ)
• встречается как 1 случай на 500-1000новорожденных
• Описан в 1942году Тельце Барра
В 1942 году доктор Harry Klinefelter собрал 9случаев клинических наблюдений за пациентами мужского пола, общим у которых был высокий рост, слабое оволосение тела, яички маленького размера, бесплодие, общий женоподобный вид и гинекомастия (см. рисунок). Такой комплекс симптомов получил название синдрома Клайнфельтера (Klinefelter'sSyndrome). Эта патология встречается как 1 случай на 500-1000 новорожденных.
В последующем после детального изучения этот симптомо -комплекс был расширен следующими признаками:
|
|
· Неполная маскулинизация (недостаточное развитие по мужскому типу)
· Снижение либидо
· Остеопороз (разрежение костной ткани)
· Тауродонтизм (особая патология зубов)
· Венозная патология
· Проблемы психического развития
· Аутоиммунные системные проявления
· Низкий уровень энергетики
· Низкая самооценка
· Трудности общения