Заболевание обусловлено генетическим поражением ферментных систем, обеспечивающих синтез глюкокортикоидов. Характеризуется неадекватной продукцией кортизола, альдостерона или обоих гормонов, приводящей к повышению синтеза андрогенов. Сопровождается нарушением полового развития.
Представлено вирильной, сольтеряющей, гипертензивной формами.
Вирильная форма
Признаки глюкокортикоидной и минералокортикоидной недостаточности минимальны.
Симптомы:
· неправильно сформированные наружные половые органы у новорожденных женского пола (увеличение клитора, сращение половых губ), что затрудняет определение пола ребенка;
· ускоренный рост детей с преждевременным закрытием зон роста;
· диспропорция тела (длинное туловище с короткими конечностями;
· задержка психического развития, застенчивость, нарушения сексуальности.
В более позднем возрасте у женщин появляются мужские вторичные половые признаки (низкий голос, гипертрихоз, нарушение менструального цикла).
Гипертензивная форма характеризуется сочетанием вирилизации у девочек либо преждевременного сексуального развития у мальчиков с резистентной к лечению антигипертензивными препаратами гипертонией. Изменения сосудов почек, глазного дна, признаки гипертрофии левого желудочка развиваются рано.
|
|
Солетеряющая форма
Выраженный дефицит ферментативной активности приводит к значительному снижению синтеза кортизола и альдостерона. Минимальная секреция альдостерона сопровождается потерей натрия, гипонатриемией, гиперкалиемией и ростом активности ренина плазмы.
Симптомы:
Проявляются на 2-3 неделе жизни ребенка:
· упорная рвота;
· дегидратация;
· диарея;
· судороги;
· гипогликемия;
· шок.
Диагностика
Содержание АКТГ, тестостерона в крови повышено.
Выделение с мочой 17-КС повышено при нормальной суточной экскреции 17-ОКС.
Активность ренина плазмы повышена при солетеряющей форме.
Лечение
Заместительная терапия глюкокортикоидами, минералокортикоидами; регидратация и возмещение электролитов при солетеряющей форме; реконструктивная хирургия.
Заболевания надпочечников являются серьезной патологией, нуждающейся в строгом врачебном контроле. Несмотря на соблазн прибегнуть к лечению народными средствами, проверить состояние организма при эндокринных болезнях без помощи специалиста невозможно. Подбор медикаментозной терапии и немедикаментозных средств осуществляется с учетом механизмов развития, характера течения патологического процесса, результатов лабораторных исследований.
Аденомы гипофиза - группа опухолей, происходящих из отдела головного мозга - аденогипофиза.
|
|
Аденомы гипофиза составляют от 7 до 18% всех внутричерепных опухолей. Чаще всего они проявляются в возрасте 20-50 лет (работоспособный возраст), одинаково часто у мужчин и женщин.
Виды аденом
По размерам аденомы гипофиза выделяют:
· микроаденомы (нет изменений размеров турецкого седла – образования в клиновидной кости мозга, которое в норме заполняется гипофизом)
· небольшие (16-25 мм)
· средние (26-35 мм)
· большие (36-59 мм)
· гигантские (более 60 мм).
По гормональной функции:
· гормонально-неактивная аденома гипофиза
· гормонально-активная, вырабатывающая в избытке определенный вид гормонов, негативно влияющий на работу организма (
· пролактинома - вырабатывает пролактин,
· кортикотропинома - вырабатывает адренокортикотропный гормон,
· соматотропинома - вырабатывает соматотропный гормон,
· тиротропинома - крайне редкая опухоль, выделяет тиреотропный гормон,
· гонадотропинома вырабатывает лютеинизирующий гормон ЛГ и/или фолликулостимулирующий гормон ФСГ.
Симптомы аденомы гипофиза
Проявления аденомы гипофиза зависят от гормональной функции опухоли. При гормонально-активных аденомах основные проявления — специфические гормональные нарушения.
Наиболее часто встречаются в клинической практике
· акромегалия (увеличение размеров конечностей),
· гиперпролактинемия (снижение либидо, бесплодие, выделение молока у женщин, гинекомастия, импотенция у мужчин),
· болезнь Кушинга.
При гормонально-неактивных аденомах больные чаще всего обращаются с жалобами на нарушения зрения (чаще всего сужение полей и снижение остроты зрения) и головные боли.
Редкое проявление большой аденомы гипофиза — резкий приступ головной боли, резкое сужение полей и падение остроты зрения, при вовлечении в процесс особого отдела головного мозга – гипоталамуса, нарушения сознания.
Диагностика
Обследование при аденоме гипофиза: тщательные гормональное и офтальмологическое обследования и нейровизуализация. Чтобы оценить гормональный статус, используют забор крови с последующей оценкой его методом РИА - радиоиммунной оценки гормонов крови.
Определяют с ее помощью содержание тропных гормонов гипофиза
· пролактин (более 265 мкг/мл у мужчин, 540 мкг/мл у женщин, 290 мкг/мл у женщин в менопаузу),
· АКТГ (более 50 пг/мл),
· СТГ (более 10 пг/мл),
· ТТГ (более 3,8 мк МЕ/мл)
Для нейровизуализации используется краниография пазух носа (рентгенологическое исследование) в прямых и боковых проекциях. С ее помощью оценивают состояние турецкого седла.
Магнитно-резонансная томография — основной метод диагностики, позволяет выявить аденомы размерами менее 5 мм, однако, даже с учётом этого, примерно у 25—45% пациентов визуализировать аденому не удаётся.
Компьютерную томографию применяют только в экстренных ситуациях при невозможности провести магнитно-резонансной томографии для исключения тяжёлых осложнений.
КТ лучше помогает при визуализации твердых тканей типа костей. МРТ эффективнее в визуализации мягких тканей, а потому ей отдается предпочтение при подозрении на аденому.
Лечение различных видов аденомы гипофиза
Одни и те же симптомы могут быть признаками разных заболеваний, а болезнь может протекать не по учебнику. Не пытайтесь лечиться сами — посоветуйтесь с врачом.
Основная задача терапии состоит в удалении опухоли или снижении воздействия избытка гормонов на организм.
Лекарственная терапия включает:
· агонисты дофамина (бромокриптин, каберголин)
· аналоги соматостатина (октреотид)
· антагонисты серотонина
· ингибиторы продукции кортизола
Оперативное лечение: варианты транссфеноидального (наиболее часто используемый в настоящее время) и транскраниального (при гигантских супраселлярных аденомах) удаления опухоли.
|
|
Лучевую терапию проводят как вспомогательное лечение.
Следует отметить, что для каждого типа опухолей существует специфическая, наиболее оптимальная тактика лечения.
Необходимо помнить, что большинство пациентов должны лечиться в специализированных медицинских центрах под наблюдением как эндокринолога, так и нейрохирурга.